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新生兒疾病篩查必不可少

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2014-08-16 3294

每對年輕父母都盼自己的寶寶健康可愛,但是許多疾病的到來是悄無聲息的,等到家長發現時已對寶寶的健康造成不可逆的影響,我們怎樣才能發現一些嚴重影響寶寶健康的疾病,及早采取措施,進行干預和治療,減少危害呢?在您的寶寶出生后,進行新生兒疾病篩查就是科學有效的方法之一。

新生兒應該進行的疾病篩查項目很多,《母嬰保健法實施辦法》中規定的新生兒疾病篩查主要包括苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥兩種,2002年國家衛生部頒布的《新生兒疾病篩查管理辦法(草案)》中規定在新生兒甲低和苯丙酮尿癥的檢測基礎上增加新生兒聽力篩查。

濟南市婦幼保健院于1992年開始開展了新生兒疾病篩查工作,是山東省率先開展此項工作的專業醫療機構。在有關部門的支持下,1996年濟南市新生兒疾病篩查中心在該院成立。對于在我國發病率較高,對兒童成長有嚴重影響,且查出后有較好治療方法的部分疾病進行篩查,逐步形成了以該院為中心,縣 (市)區婦幼保健院(站、所)為樞紐,醫療衛生單位為依托,以社區衛生服務中心(站)為保障,覆蓋濟南地區并向全省輻射的篩查網絡,在全省乃至全國新生兒疾病篩查方面處于領先地位。

目前該院除開展國家規定的苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥及新生兒聽力篩查外,還進行惡性苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(蠶豆病)和先天性腎上腺皮質增生癥的篩查,同時還在全國創新性地開展了新生兒眼病篩查。

下面我們分新生兒疾病篩查、聽力篩查、眼病篩查三個方面來具體介紹。

只要足跟三滴血能讓寶寶贏得一生

新生兒疾病篩查是指在新生兒出生后三天足跟采三滴血,到專門的篩查檢測機構針對一些遺傳代謝及內分泌疾病進行篩查試驗,過篩出可疑患兒,再進行專業的確診試驗,在這些疾病尚未表現出癥狀時及時診斷治療,以避免對患兒造成導致肢體殘疾及癡呆的嚴重后果。

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內帶有分別來自父母雙方的致病基因,影響體內苯丙氨酸羥化酶活性,使苯丙氨酸及其代謝產物蓄積,引起腦萎縮和智力低下。在我國發病率為1:8000~1:17000。該病分為兩大類型:一種是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,造成體內苯丙氨酸過高形成危害,經飲食控制后即可好轉,稱為“經典型苯丙酮尿癥”;而少數患兒體內缺乏的不是苯丙氨酸羥化酶,而是BH4(四氫生物喋呤),它是苯丙氨酸羥化酶的輔酶,BH4缺乏不但出現高苯丙氨酸血癥,還會影響多種神經遞質的形成,使患兒出現抽搐、癱瘓等一系列不同于苯丙酮尿癥患兒的神經系統的癥狀。這種病兒若治療不及時,病情很快惡化造成死亡,所以稱為“惡性苯丙酮尿癥”。惡性苯丙酮尿癥的患兒使用治療奶粉治療效果是不好的,需用BH4及多巴胺等多種藥物治療,才能取得良好的治療效果。

先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發育缺陷,不能產生足夠的甲狀腺素,引起生長遲緩,智力落后的病癥。在我國發病率為 1:3000~1:4000。隨著年齡增長,患兒智能和體格發育均落后于同齡孩子的水平,成為矮小畸形的癡呆兒。此種患兒進行甲狀腺素的替代補充療法。只要早期治療,堅持用藥,患兒一般能夠正常生長發育。

葡萄糖葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱蠶豆病)是一種遺傳性紅細胞酶缺乏癥。我國發病率約為0.2%~4.48%。患兒紅細胞膜失去穩定性而造成溶血現象。主要表現為:新生兒溶血,新生兒期黃疸進展較快,嚴重者病情惡化導致核黃疸,從而引起患兒腦癱。患兒在使用某些食品(如蠶豆)、藥品后誘發急性血管內溶血,引起貧血、黃疸、血紅蛋白尿等一系列癥狀,嚴重者可致死亡。兒童或青少年期表現為持續性慢性溶血。該病經新生兒篩查可早期發現確診,采取有效的預防及治療措施,預防新生兒期核黃疸,杜絕患者與發病因素接觸,防止不良后果發生。

先天性腎上腺皮質增生癥是一種先天性常染色體隱性遺傳病,發病率約為1:13000左右,患兒父母均為攜帶致病基因的正常人。該病是由于腎上腺皮質某種酶(常見為21-羥化酶)的缺陷而導致腎上腺皮質功能減退,雄激素水平異常增高,導致女性男性化及男性假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙,對心理生理發育及以后的工作、婚姻、生育帶來嚴重的影響。根據酶缺乏程度的不同,該病在臨床上分為失鹽型、單純男性化型和非典型型。失鹽型患兒往往出生后不久即出現嚴重的臨床癥狀,如嘔吐、腹瀉、脫水、代謝性酸中毒及低血糖等,嚴重的會危及生命。

新生兒聽力篩查 聽力損失早發現早干預

20世紀90年代初,歐美國家率先開展了新生兒聽力篩查;我國新生兒聽力篩查開始于20世紀末,北京、山東、浙江等地首先開展,此后在全國逐漸推廣,濟南市婦幼保健院于2000年在山東率先開展。到目前已篩查新生兒149443名,接受全省17地市轉診2304名,確診先天性聽力損失897例,佩戴助聽器87例;人工耳蝸4例,聽力康復的語言訓練41人。

新生兒聽功能篩查,是使用高新技術,即誘發電位技術,瞬態誘發耳聲發射和畸變產物耳聲發射技術,在孩子出生24小時以后,對其進行聽力測定,以達到早發現、早治療、早干預的目的,使孩子聽力得以改善,成為一個健康的人。實行兩階段篩查:出院前進行初篩,未通過者于28~42天進行復篩,仍未通過者轉聽力檢測中心,對于有高危因素的新生兒,即使通過篩查仍應結合聽性行為觀察法,3年內每6個月隨訪一次。復篩陽性的患兒由聽力檢測機構進行聽力學和耳鼻咽喉科的進一步檢查,包括聽覺腦干誘發電位、耳聲發射、聲阻抗、行為測聽等項目。確診聽力損失之后還要進行醫學和影像學評估,一般在6個月做出診斷。有高危因素的新生兒在隨訪中發現聽力障礙應進行進一步診斷。

如果沒有通過住院時的聽力初篩,寶寶聽力也不一定就有問題。導致您的寶寶初篩沒有通過的原因可以是多方面的。也許您的寶寶由于分娩,使外耳道內存留較多羊水、血性物等以致外耳道受阻,中耳積液,耳蝸發育不好或處于病理狀態;測試時不安靜,環境及體內噪聲等等。所以需要在生后1個月后進一步測試。

通過聽力篩查提示在寶寶的外耳道記錄到正常的耳聲發射反應和/或聽性腦干反應正常,說明其外周聽覺器官功能正常。但在孩子發育過程中,聽力會受到許多因素的影響,有些具有聽力損失家族的兒童,反復發作的耳部炎癥或自身嚴重疾病將導致兒童期聽力損失,所以既是寶寶通過聽力篩查,在以后的成長過程中,如果家長對寶寶的聽力、言語-語言發育水平感到懷疑,就要及時找有關醫生(聽力學、耳鼻喉科或兒科),以便進行聽力學測試。在任何年齡段都能進行聽力學測試。

由于遺傳與變異的原因,如耳硬化癥、Alport綜合征等耳聾并非在一出生就表現出聽力障礙,有可能表現為遲發性聽力損失:出生時聽力正常,以后隨年齡增長聽力逐漸下降。所以在新生兒1個月甚至2個月內進行的篩查仍不能發現全部具有進行性聽力損失的患兒。必須動態檢測,特別是對有以下情況的嬰幼兒進行隨診:即使他們通過了新生兒期的聽力篩查,仍需在3歲前每6個月接受一次聽力學監測。

(1)家長對其子女的聽力、語言發育表示疑慮者;(2)永久性聽力損失家族史;(3)具有伴發聽力損失綜合征的特征者,或者咽鼓管功能異常者。(4)出生后患與感音神經性聽力損失相關的感染,如細菌性腦膜炎;(5)孕母宮內感染如巨細胞病毒、皰疹、弓形體病、風疹、梅毒;(6)新生兒嚴重的高膽紅素血癥(需要進行換血治療)或嚴重缺氧用過呼吸機治療;(7)患有與進行性聽力損失有關的綜合征。(8)有神經退行性疾病:(9)顱腦外傷; (10)持續性或反復發作滲出性中耳炎超過3個月者。

對患有任何聽力損失的嬰幼兒,立刻開始干預是最佳策略:

1.針對病因對可糾正性聽覺障礙進行相應的藥物、手術治療。

2.聽力補償或重建

(1)對永久性感音神經性聽覺障礙患兒,應首選佩帶助聽器,一般可在6月齡開始驗配并定期進行調試及評估,以達到助聽器效果優化。

(2)人工耳蝸植入:對雙側重度或極重度感音神經性聽力障礙患兒,應用助聽器效果甚微或無明顯效果,要進行人工耳蝸術前評估,考慮進行人工耳蝸植入。

3.聽覺-言語訓練。

4.社區-家庭康復指導。

新生兒眼病篩查讓孩子擁有光明的未來

1999年,世界衛生組織(WHO)等6個國際防盲組織發起“視覺2020,為消滅可避免盲的全球行動,享有看的權利”行動,2000年始,美國、英國等相繼開展新生兒眼病、嬰幼兒視力篩查。2002年濟南市婦幼保健院與北京同仁醫院合作在國內率先開始了新生兒眼病篩查工作,到目前已篩查 31492例,確診新生兒先天性眼病296例。

在嬰兒和學齡前兒童中,有視力問題的占5%~10%。在嬰兒到7歲的兒童中,有斜視和弱視的占2%~5%。早期發現視力障礙,為有效的、花費較少的治療提供最好的時機。同時嬰兒和兒童視力系統發育不成熟,如果不能早期發現視力障礙并及時治療,眼球將不能為大腦提供清晰的影像,而導致永久性的視力喪失。對新生兒進行眼病篩查,就是要早期發現,早期診斷早期治療某些可以治療的小兒眼病。

篩查步驟包括初篩,復篩,隨訪和干預三個部分:初篩時間為出生以后一周以內。具體包括1.外眼檢查,2.對光刺激反應,3.紅光反射,4.散瞳眼底檢查等,初篩后診斷明確病例及時進行有效干預;對可疑病例、診治病例、通過初篩不能確診病例均擇期進行針對性復查。對于有新生兒眼病高危因素(如:高濃度氧氣吸入的低出生體重兒)者,即使當時檢查沒有明顯陽性體征,也要積極進行隨訪并指導家長學會觀察方法,以及時發現問題。對于復雜病例和需要手術治療的患兒,需及時轉入專業眼科治療。

新生兒常見眼病或眼部異常,大體分為三類:1.先天性眼病或眼部畸形;2.新生兒眼病;3.眼部組織發育遲緩;所謂干預性眼病即是在視覺發育敏感期的頂峰1~3歲內,如不及早干預,可致盲或引發弱視的眼病。如早產兒視網膜病變、視網膜母細胞瘤、先天性青光眼、白內障、上瞼下垂、斜視等眼病。對此類眼病必須早期發現、早期診斷、早期治療和干預。而對那些對視力影響不大而暫時又無法治療的一些先天性眼部畸形,則列為告知性眼病,通告家長,不急于干預。

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