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新生兒苯丙酮尿癥能治好嗎

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2014-08-16 2685
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苯丙酮尿癥無法治愈。 苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝缺陷病, 屬于基因異常的隱性遺傳疾病, 目前醫學水平下尚無法治愈。 但是通過早期診斷、早期治療可以避免其發病。 新生兒應行早期篩查, 若發現患兒, 應通過減少從食物中攝取的苯丙氨酸水平, 或者四氫生物喋呤治療等, 防止高苯丙氨酸代謝產物對神經系統的損傷。 若能在生后一個月內治療, 不會出現智力損害。 若發現或治療太晚, 則會對大腦造成不可逆的損傷。

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