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新生兒苯丙酮尿癥癥狀

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患有新生兒苯丙酮尿癥的新生兒出生時表現正常,部分患兒可能出現喂養困難,嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經治療的患兒3-4個月后逐漸表現出智力、運動、發育落后,頭發由黑變黃,皮膚白,一般會呈現以下幾種癥狀:

1、神經系統早期可有神經行為異常,如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥(約25%),繼之智能發育落后日漸明顯,80%有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡。

2、外貌因黑色素合成不足,

在生后數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥,有的 苯丙酮尿癥常伴濕疹。

3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規新生兒篩查,即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢,使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現之前,而其生化等方面的改變已比較明顯時,得以早期診斷早期治療避免智能落后的發生。

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