首頁 搜索 分類

唐氏綜合癥預防

您當前的位置:首頁 » 育兒 » 0-1歲
2014-08-16 2196
赞助商链接

對于唐氏綜合癥來說, 目前尚無有效治療方法。 最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。 在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞, 輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳, 可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥, 從而由家長決定是否需要人工流產。

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大, 風險率愈高。 標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。 易位型患兒的雙親應進行核型分析, 以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位, 則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位, 則風險率為4%。 絕大多數G/G易位病例均為散發, 父母親核型大多正常,

赞助商链接
但亦有發現21/21易位攜帶者, 其下一代100%罹患本病。

唐氏綜合癥平均發病率為1/600, 而高齡產婦孕育的嬰兒, 發病率高5倍以上。 男性患者多為不育, 但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。 此外, 5%患者屬易位型, 這類遺傳性頗高, 與母親年紀無關, 亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞, 輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳, 可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥, 從而由家長決定是否需要人工流產。

預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷, 然后終止妊娠防止這類孩子出生。

2、產前診斷

產檢是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。 已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷, 即染色體核型分析, 取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

赞助商链接

產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義, 因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性, 提示高危孕婦群的存在, 使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢, 最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

下一頁
推薦給朋友吧!
搜索