首頁 搜索 分類

唐氏綜合癥檢查

您當前的位置:首頁 » 育兒 » 0-1歲
2014-08-16 1458
赞助商链接

唐氏綜合征的檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。 唐氏綜合癥應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。 由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致, 前者稱散發性甲狀腺功能減低癥, 后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。

1、對外周血細胞染色體核型分析:細胞遺傳學研究發現, 21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶, 又稱為唐氏綜合征區。

2、羊水細胞染色體檢查:羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法,

赞助商链接
唐氏篩查結果為高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。 目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術, 即在B超指引下, 將針通過孕婦腹部刺入羊水中, 抽取羊水, 對胎兒細胞進行染色體分析。 適宜孕16-20周的孕婦。 除羊膜腔穿刺術外, 進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交:以21號染色體的相應部位序列作探針, 與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交, 唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。

4、產前篩查血清標志物:采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年, 這是一種懷孕中期指標(13周以后), 根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率,

赞助商链接
根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。 采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

5、可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查, 部分患兒可發現先天性心臟病, 骨齡落后, 腦電圖異常等改變。

另外, 唐氏綜合癥應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。 由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致, 前者稱散發性甲狀腺功能減低癥, 后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。

其主要臨床表現為體格和智能發育障礙。 是小兒常見的內分泌疾病。 在出生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養困難、腹脹、便秘等癥狀, 舌大而厚, 但無本癥的特殊面容。 主要原因是甲狀腺不發育或發育不全, 可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關;其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳病);促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。

赞助商链接
目前繼發感染致甲狀腺功能低下者增多。 可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。

下一頁
推薦給朋友吧!
搜索