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唐氏綜合癥檢查

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唐氏綜合征的檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。唐氏綜合癥應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致,前者稱散發性甲狀腺功能減低癥,后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。

1、對外周血細胞染色體核型分析:細胞遺傳學研究發現,21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合征區。

2、羊水細胞染色體檢查:羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法,

唐氏篩查結果為高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交:以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。

4、產前篩查血清標志物:采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年,

這是一種懷孕中期指標(13周以后),根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

5、可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查,部分患兒可發現先天性心臟病,骨齡落后,腦電圖異常等改變。

另外,唐氏綜合癥應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致,前者稱散發性甲狀腺功能減低癥,后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。

其主要臨床表現為體格和智能發育障礙。是小兒常見的內分泌疾病。在出生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養困難、腹脹、便秘等癥狀,

舌大而厚,但無本癥的特殊面容。主要原因是甲狀腺不發育或發育不全,可能與體內存在抑制甲狀腺細胞生長的免疫球蛋白有關;其次為甲狀腺素合成途徑中酶缺陷(為常染色體隱性遺傳病);促甲狀腺激素缺陷與甲狀腺或靶器官反應低下所致者少見。目前繼發感染致甲狀腺功能低下者增多。可檢測血清TSH、T4和染色體核型分析進行鑒別。

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