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唐氏綜合癥的原因

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唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

三類染色體異常導致唐氏綜合征的發生:21三體型(約占該病的95%左右),異位型(約占該病的4%左右),和嵌合型(約占該病的1%左右)。

21三體型通常是由于在卵細胞減數分裂的過程I中,一條21號染色體不分離而導致的。異位型唐氏綜合征包括長臂多余的一條21號染色體附著在14號染色體,21號染色體,或22號染色體上。嵌合型是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的,

因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。

研究表明,異位型的患兒與21三體型的患兒在認知或者說在臨床方面并沒有多大的差別。或許由于三體型細胞和正常細胞相混合的緣故,嵌合型的患兒的IQ較其它兩型高,一般在10至30間,同時臨床并發癥發率也比異位型的患兒與21三體型的患兒少。

檢查唐氏綜合癥患兒的腦部可發現其腦部存在著多種腦發育的異常,包括遲發性脫髓鞘病、神經元數目較少、突觸密度的減少、乙酰膽堿神經遞質受體減少。此外21號染色體上還發現有一個編碼淀粉樣物的基因,這類物質在阿爾茨海默病的大腦中同樣被發現,證明了唐氏綜合癥患者患阿爾茨海默病的風險性隨年齡的增長而增加。

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