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研究發現引發自閉的危險因素

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近日,由美國冷泉港實驗室和艾伯特愛因斯坦醫學院組成的一個研究小組發現了一種新模式,用以理解自閉癥的成因。自閉癥是一種發育障礙,其特點是語言障礙,社交匱乏和重復的行為。研究人員分析了自閉癥發病率數據,并發現了先前未知的模式。

該模式可以解釋,假設自發的種系突變是紊亂的一個重要原因,父母有突變但沒有嚴重紊亂癥狀的那一方,特別是母親,有50%的機率將突變遺傳給子女。兒子常常會表現出嚴重的癥狀。

自發突變是染色體的變化,基因也改變。種系突變是源自父母一方的一個生殖細胞,

而且有時還會在受孕時傳染給后代。男女導致自閉癥的突變可能性是相等的。但女性更有可能攜帶有新的基因突變。參與研究的麥克爾-韋格勒博士說:“隨著年齡而增加的種系突變事實,使年級大的父母有更高的風險生育自閉癥的孩子。一個新的解釋模式最近已被研究出來。”

該模型提出了受自閉癥影響的家庭的2個突出風險分類。低風險家庭存在偶發的自閉癥,是較為普遍的形式,由自發的種系突變引起。這些大多是女孩,她們接受這種突變,但并沒有表現出紊亂的癥狀。

數據顯示,男孩在高風險的家庭,往往是處于支配地位,占自閉癥患者的四分之一。雖然數據沒有回答是否有低風險的漸進性,

該模型建立在最近CSHL研究基礎上,即自發性突變在偶發性自閉的患者身上頻繁出現,在高風險家庭的孩子身上卻少有發生。麥克爾-韋格勒認為:“我們現在所了解的自發突變與自閉癥,替換了認為遺傳病癥單純的來自父母的傳統思想。這就涉及到諸如肥胖癥,精神分裂癥及先天性心臟病等其他疾病。”

發表在2007年7月31日出版的國家自然科學院學報上的論文的引文是:“偶發與遺傳自閉癥的統一理論”。該論文由凱瑟琳-羅德、喬納森-斯帕特、肯尼-葉和麥克爾-韋格勒等人一同完成。

此項研究的資金由西蒙斯基金會贊助,參考了來自數據從自閉癥資源交流協會(AGRE),密歇根大學和自閉癥互動網(IAN),IAN4月份由肯尼迪克里埃加研究所創辦,

是一個在線的美國自閉癥檔案數據庫。

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