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胎兒染色體檢查

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2014-08-16 4973

什么情況下需要做胎兒染色體檢查?

1、超聲檢查或多次反復超聲檢查對胎兒會不會有影響呢?

答:由于產前診斷用超聲波的輸出能量很小,且非長時間持續地對準某一處進行探測,而且超聲檢查劑量沒有累加效應,所以即使多照幾次,對胎兒與母體也不會造成傷害。到目前為止,還沒有因檢查B超而致胚胎死亡或胎兒畸形的報道。

2、懷孕期間要做幾次B超檢查?什么時候做比較合適?

答:一般需要做3次。第一次在10-14周 。第二次在18-24周,該次檢查對所有的孕婦都非常重要。有條件的話,最好要做一次詳細的彩超檢查。因為彩超比黑白B超的分辨率高,很多畸形都可以表現出來。第三次檢查安排在32-36周。

3、什么情況下需要做胎兒染色體檢查?

答:在產檢中發現有兩個以上陽性指標,要考慮在第16-20周時做羊水穿刺胎兒細胞培養染色體檢查。若羊水檢查失敗,則應在彩超引導下做胎兒的臍帶血管穿刺,取胎兒臍帶血液做染色體核型分析、基因檢測、胎兒感染等檢查(如檢查風疹病毒、梅毒、病毒、寄生蟲等)。

4、照B超為什么喝水?做肝膽胃B超為什么要禁食?

答:聲波須靠水才能有效傳導,所以在懷孕初期羊水不多或照婦科子宮附件B超時,醫師會請病人多喝水,以使膀胱充滿尿液,藉此為聲波介質,探測位于膀胱后方的卵巢與子宮的狀況。

做肝膽胃B超要禁食,因為進食會導致膽汁分泌、膽囊收縮,影響對膽囊的觀察,所以要禁食8小時以上,待膽囊完全充盈后再行肝膽超聲檢查。

5、什么是陰道超聲檢查?為什么要經陰道超聲檢查子宮、附件?

答:經陰道超聲使用特別的陰道內探頭。由于縮短了探頭與受檢組織器官間的聲路距離,降低了聲衰減。因此,可采用高頻陰道探頭檢查子宮及附件。尤其適合于腹部有疤痕、腹部脂肪過多、脹尿困難的患者。與經腹部超聲比較,經陰道超聲具有頻率高、分辨力高、圖像清晰等特點,且病人不需充盈膀胱,深受患者及婦產科臨床工作者的歡迎。

6、什么是介入性超聲檢查?

答:介入性超聲就是在超聲實時監視下,用細針穿刺病變區進行活檢、抽液、注藥、取血、取卵、引流,以及宮腔內的操作、子宮輸卵管造影等微小創傷的診斷和治療操作。因超聲能實時動態觀察到刺入體內的針所到達的具休部位,而不是盲目穿刺,因此相對安全可靠。

7、產前診斷包括哪些技術?

答:胎兒畸形的產前診斷包括各種技術,如超聲診斷、羊膜腔穿刺、臍血管穿刺取臍血染色體檢查、絨毛取樣染色體檢查以及許多生化檢測、PCR及DNA檢測方法,其中超聲檢查是最常用的檢測方法,由于其對胎兒無創傷、無致畸作用、無附加效應,胎兒圖像清晰,診斷準確安全性高,是目前產科唯一的影像檢查方法。

8、胎兒畸形超聲檢查的最佳時機?

答:胎兒畸形超聲檢查應以妊娠第16周開始檢查,孕18--24周為最佳檢查時間,太晚了因羊水少、胎兒大、骨骼骨化嚴重反而影響檢查;太早了大部分畸形尚未出現而不能被檢出。

9、產前超聲檢查為什么有時要多次復查?

答:這是因為胎兒生長發育是一個動態過程,在進行胎兒畸形篩查時,有時需多次重復檢查,有時需動態觀察其生長發育后才能最終做出診斷,而有時由于胎兒方面的原因,某些器官和畸形不被顯示,需等體位轉變后才能檢查。

10、什么是三維或四維超聲檢查,有什么特點?

答:以往B超圖像均為二維超聲圖像,展現的是臟器或結構的切面圖像,B超醫師能對其進行觀察、診斷,而平常人難以識別;三維超聲具有直觀、立體、易于識別等特點,例如產前三維超聲檢查能清晰顯示胎兒面部結構,能夠讓準媽媽看到寶寶的面相。孕周較小時還能顯示胎兒整體三維圖像。此外三維超聲還能對某些結構畸形進行立體顯示,使病灶表現得更直觀、清楚。但三維或四維超聲檢查與其他檢查一樣并不是萬能的,對病灶也不是100%能檢出。

11、我院的彩超檢查有哪些功能?

答:深圳市婦幼保健院擁有從美國引進的目前世界上最先進的彩色多普勒超聲診斷系統,這套系統圖像清晰,分辨力高,功能齊全,能進行高清晰的二維、彩色多譜勒、頻譜多譜勒、心功能測定、胎兒生長發育曲線分析及三維超聲檢查,應用范圍廣泛,它既能顯示臟器或胎兒的形態、結構等解剖圖像信息,又能評價臟器或胎兒、胎盤血流動力學等反映臟器功能方面的信息。這些信息是臨床判斷胎兒生長發育正常與否的重要內容。

12、彩色多普勒超聲檢查開展的服務項目有哪些?

答:我院彩超開展的檢查項目有:胎兒宮內診斷及三維成像,新生兒及小兒顱腦、超聲心動圖、心功能測定、腹部臟器、淺表器官檢查,成人各器官超聲檢查,經陰道超聲檢查,經直腸超聲檢查,介入性超聲檢查。

13、我院產前超聲檢查有何特點?

答:我院為防止出生缺陷,確保準媽媽們都能生一個健康聰明的寶寶,我們產前超聲設置了下述四道防線來嚴格進行產前超聲篩查:第一道防線:孕10-14周進行第一次超聲檢查,此時期主要進行遺傳學超聲檢查,同時對一些大體結構畸形如無腦兒、聯體兒等的檢測;第二道防線:18-24周超聲檢查,此時期是檢測大部分結構畸形的最好時期,我們建議此時期每一位準媽媽都應進行一次嚴格的系統詳盡的產前超聲診斷。第三道防線: 彩超引導下羊水和臍血穿刺,最終從細胞與分子水平來確診胎兒有無染色體與某些基因異常及是否存在胎兒宮內感染。第四道防線:32周再作一次超聲檢查,能夠發現18-24周不能發現或尚未出現的畸形。

14、哪些孕婦應進行產前診斷?

答:孕婦有下列情形之一的,應當進行產前診斷:羊水過多或者過少的,胎兒發育異常或者胎兒有可疑畸形的,孕早期接觸過可能導致胎兒先天畸形的物質的,有遺傳病家族史或者曾經分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的,曾經有2次以上不明原因的流產、死胎或新生嬰兒死亡的,年齡超過35周歲的。

15、B超檢查能100%檢查出胎兒畸形嗎?

答:不能,盡管超聲能發現大部分胎兒畸形,但不能檢出所有的胎兒畸形,即診斷符合率不可能達到100%。此外,只有進行系統胎兒檢查時,才能檢出大部分畸形。一般常規產前超聲檢查的目的主要是觀察胎兒的生長發育情況,而不是檢查胎兒有無畸形,因此,如果你想檢查胎兒是否有畸形,那么您就應進行系統胎兒檢查,我院彩超均進行系統胎兒超聲檢查,黑白B超只進行常規超聲檢查。

16、做B超檢查為什么要簽字?

答:受檢者應對B超檢查有初步了解:B超是一種無創的高科技檢查技術,但儀器具有一定的局限性;B超是一種間接方法,不同于病理學檢查。超聲診斷意見不等于病理學診斷;B超受被檢者各種因素、以及胎兒體位、羊水、胎兒活動、胎兒骨骼聲影等多因素影響,許多器官或部位可能無法顯示或顯示不清,超聲顯像也不可能將胎兒的所有結構顯示出來;B超檢查的診斷符合率不可能達到100%。受檢者應簽字對上述情況表示理解。

17、產科超聲檢查有哪幾種?

答:我國為規范產前超聲檢查,根據檢查目的和內容的不同,將產前超聲檢查分為:常規產前超聲檢查,系統胎兒超聲檢查,胎兒超聲心動圖檢查,針對性超聲檢查(針對包塊胎兒顏面部、四肢等的檢查)。

18、常規產前超聲檢查包括哪些內容?

答:常規產前超聲檢查包括確定胎兒是否存活、胚胎數目、胎先露和胎動情況,測量羊水量,觀察胎盤臍帶,測量雙頂徑、腹圍或腹徑、股骨長,聯合應用雙頂徑、腹圍、股骨綜合估計孕周大小,我院常規產前超聲檢查均用黑白B超檢查,除上述內容外,還包括以下解剖方面的內容:顱腦、四腔心、脊柱、胃、雙腎、膀胱等結構。能對胎兒畸形做粗略的篩查。但有些畸形如心臟畸形、肢體畸形、顏面部畸形等易漏診。

19、系統胎兒超聲檢查包括哪些內容?

答:我國系統胎兒超聲檢查包括:常規產前超聲檢查的內容,及胎兒脊柱、四腔心切面、腹部臟器(肝、胃、腎、膀胱),以求診斷大部分胎兒畸形。我院系統超聲檢查均用高檔彩超儀進行檢查,除上述國家規定的內容外,尚為廣大孕婦檢查胎兒肢體、顏面部、心臟、臍帶血流等。

20、胎兒超聲心動圖檢查包括哪些內容?

答:胎兒超聲心動圖檢查指針對胎兒心臟的系統、全方位的檢查,包括四腔心切面,左、右心室流出道切面,動脈導管弓及主動脈弓切面,三血管平面等多切面檢查胎兒心臟,同時觀察大動脈起始部的交叉關系、心臟位置,對大血管及房室瓣的彩色血流檢查,測量、觀察胎兒心率等內容。胎兒超聲心動圖檢查能診斷大部分心臟畸形,但受體位、羊水、孕周大小的限制以及胎兒心臟生長發育特點,不可能100%胎兒心臟畸形都能被檢出,如房間隔缺損、動脈導管未閉是不能產前診斷的,小的室間隔缺損、輕度肺動脈狹窄、輕型法洛四聯癥等亦難以檢出。胎兒超聲心動圖檢查對超聲醫師及檢查儀器要求較高,需應用高分辨力彩超儀進行檢查。

21、針對性超聲檢查包括哪些內容?

答:所謂針對性超聲檢查就是指臨床懷疑某種特定畸形或孕婦曾出生過某種特定畸形兒,此次檢查要求特別檢查某一結構是否有畸形的。哪些部位的檢查屬特定檢查呢?我國產前診斷專家組將下述結構定為針對性檢查,常規或系統胎兒檢查是不合適的,主要有:胎兒唇、鼻、眼、耳、四肢、心臟臍動脈血流檢測等。

22、產科黑白B超進行胎兒哪些檢查?

答:我院產科黑白B超只進行常規超聲檢查,不進行系統胎兒檢查及胎兒超聲心動圖檢查。

23、我院產科彩超進行哪幾種檢查?

答:我院彩超均進行系統胎兒超聲檢查,同時進行胎兒超聲心動圖檢查。

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