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胎兒染色體異常

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2014-08-16 2884
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染色體異常的胎兒往往會是畸形兒, 想生健康寶寶的父母們對胎兒染色體應該重視起來, 在醫生指導下孕期檢查胎兒染色體。

不同類型的胎兒結構畸形往往提示某種特定的染色體異常, 而某種特定的染色體異常又可表現出不同類型的結構畸形, 也就是說, 每一具體類型的染色體異常一般都有其特有的畸形譜。

一、 發生染色體異常可能性低的結構畸形, 常見的有:

2 單獨的唇腭裂、單獨足內翻畸形

2 腹裂畸形、空腸閉鎖、大腸梗阻、單側多發性囊性腎發育不良

2 卵巢囊腫、胎兒腫瘤、腸系膜囊腫、肺囊性腺瘤、腦穿通囊腫

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2 半椎畸形、腦裂畸形

二、 強烈提示胎兒染色體異常的結構畸形, 常見的有:

u 頸部水囊瘤(例如:Turner綜合癥)、頸部水腫

u 腦室擴張及腦積水、胎兒水腫

u 十二指腸閉鎖、泌尿系統畸形、小的臍膨出

u 某些類型的心臟畸形(例如:房室共道畸形、右室雙出口等)

u 前腦無裂畸形(例如:18-三體)、Dandy-Walker畸形

三、 有些畸形越輕, 胎兒患染色體異常的危險性越大;而有些畸形越重, 胎兒患染色體異常的危險性越小, 例如以下畸形:

ü 臍膨出:小的臍膨出(僅腸膨出)胎兒發生染色體異常的危險性高達67%, 而大的臍膨出(肝腸均膨出)胎兒發生染色體異常的危險性僅為16%;

ü 腦室擴張:輕度腦室擴張(側腦室為10-15mm)胎兒發生染色體異常的危險性高達15%, 多與非整倍染色體異常有關, 明顯高于中度以上腦積水(側腦室為寬>15mm), 后者多為單純性腦積水, 與中腦導水管狹窄梗阻有關;

ü 腎盂擴張:輕度腎盂擴張胎兒發生染色體異常的危險性明顯高于重度腎盂積水胎兒,

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前者多與非整倍染色體異常有關, 后者則為單純的腎盂積水, 與腎盂輸尿管移行處狹窄有關;

ü 四肢骨骼:股骨及肱骨輕度縮短, 胎兒患染色體異常的危險性明顯高于嚴重短肢畸形, 前者多與非整倍染色體異常有關, 后者則主要與骨骼發育不良或某些基因綜合征有關。

四、 有些非特異性表現也與染色體異常有關。 例如:宮內胎兒生長受限:是胎兒染色體異常較常見的表現;羊水過多:單純羊水過多, 染色體異常發生率較低, 但如果羊水過多伴宮內胎兒生長受限, 不僅染色體異常發生率較高, 而且應高度懷疑與染色體異常有關的其他結構畸形。

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