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矮個基因“傳男不傳女”?

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2014-08-16 3719
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導讀:河南鄭州的23歲青年小黃如果帶著4個外甥上街, 那場面一定很壯觀:23歲的他和12歲的大外甥成成相差不過半個頭;大外甥牽著小黃6歲的二外甥金金, 仿佛帶著個2歲的娃娃;如果再拖著兩個年齡二三歲、身高卻仿佛1歲娃娃的“毛毛頭”, 簡直讓人誤以為他們剛剛來自“小人國”。

沒錯, 這是一個“小矮人”家族。

小黃身高135.5厘米;成成身高119.5厘米, 金金身高85厘米。 而兩個“毛毛頭”, 一個2歲、一個3歲, 身高都在70厘米左右。

與正常人相比, 他們全都是小矮人。 但這一家5個小矮人, 卻懷揣著長高的夢想, 來往于杭州與鄭州間, 希望找到良醫能幫自己與正常人比肩而立。

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昨天, 記者在浙江大學醫學院附屬兒童醫院見到了小矮人家族的先遣部隊——成成與金金。

遺傳導致生長激素缺乏

成成與金金是親兄弟, 手拉手站在一起, 甜蜜地擺POSE, 兩張小臉長得極像。

“我想和同學一樣高、一起玩!”成成靦腆地告訴記者。 因為身高只有6歲娃娃的高度, 他只能跟在同學屁股后頭做個小跟班;“我要長得和爸爸一樣高!”6歲的金金奶聲奶聲地說, 吐字發音嘎蹦脆, 走起路來搖搖晃晃, 和2歲寶寶沒啥區別。

一個人的時候, 金金喜歡拿著一大包玩具自言自語, 背背三字經, 念念成語。 下午在門診部見到全國兒科內分泌學組副組長、省兒保內分泌科主任梁黎, 金金很老練地說:“我們又見面了!”梁黎忍不住失笑:“太老結了!”那一瞬間, 連她都忘記這已經是個6歲的孩子。

成成和金金, 家里還有個2歲的弟弟。 他們的父母都是河南農村人,

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父母和外公外婆都有正常人的身高。 成成剛出生時, 和正常孩子也沒啥區別。 可長到1周歲左右, 父母就感覺到了異常:這孩子咋不長個?

外甥似舅。 他們敏感地想到了成成的小舅舅——那個從小就不長個兒的孩子。 幾年后, 成成父母給他添了一個小弟弟。 但小弟弟周歲后也出現了和成成一樣的狀況:不長個兒。

2006年, 成成7歲半的時候, 到杭州打工的父親聽說省兒保可以治矮個子, 他把成成帶到了醫院。

檢查顯示, 當時身高僅92厘米的成成屬于生長激素完全缺乏——正常人要達到10納克/升, 他卻不到0.1納克/升, 不到常人的百分之一。 而且與其他矮個不同, 他們是先天缺乏這種長高的激素。

在問診過程中, 讓梁黎主任吃驚的是, 成成的弟弟、成成的小舅舅、成成二姨的小兒子, 全部都是小矮人。

存疑“男矮矮一個, 女矮矮一窩”

生長激素是否正常分泌,

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直接影響人的終身身高, 而影響這一激素分泌的原因有很多, 比如, 睡眠不足、壓力過大, 運動太少等等。 那么基因在其中起了什么作用?是否仍然可以通過治療實現長高的夢想。 面對貧困的家庭, 梁黎為這家人中的兩個“小矮人”申請了中國紅十字會基金的幫助, 為他們免費注射一段時間的生長激素。 半年里, 成成一口氣長高了10.5厘米, 效果非常顯著。

在治療追蹤過程中, 醫生進行家譜調查發現, 小黃的2個哥哥及其子女一切正常;而小黃的3個姐姐中, 生女兒的一切正常;生兒子的都是小矮人。

莫非矮個基因傳男不傳女?另一個事實擺在醫生的面前:小黃的父親曾與前妻生過一個女兒, 這個女兒一切正常, 她婚后生了兩個兒子, 也一切正常。

醫生們據此推測, 致病基因的攜帶者, 很可能是小黃的母親。

梁黎說, 從這戶家庭來看, 他們的矮個,

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很可能屬X連鎖隱性遺傳, 但基因位點的確認, 卻需要漫長的研究過程。

目前的猜測是:這樣的遺傳基因, 可能隱藏在女性的X染色體上。 帶有這樣遺傳基因的媽媽結婚之后, 如果生下女兒, 就有一半的幾率是基因攜帶者;如果生下兒子, 則有一半的幾率會是小矮人。

成成的父母, 一口氣生了3個兒子, 個個中招, 真不幸運啊。

梁黎推測說, 成成和他的弟弟們如果結婚, 生下的兒子可能會是正常人;但若生下女兒, 則很可能帶有遺傳基因。

“古話說, ‘男矮矮一個, 女矮矮一窩’。 這戶人家的研究會不會正好顛覆這句話?”記者問梁黎。

“有可能。 從這戶人家的情況來看, 矮個子基因的確可能與女性的關聯性更大。 ”她解析說。

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