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孩子出生三天后別忘做PKU篩查

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導讀:盡早接受包括PKU在內的新生兒疾病篩查至關重要,這是目前最安全、簡單、有效的方法。在寶寶出生3天后至7天之內,保證充分哺乳后,醫生將在寶寶足跟采幾滴血檢測,用不了多久你就可以查詢結果了。

在寶寶誕生3天后,家長就應帶寶寶做疾病篩查,其中非常重要的一項便是苯丙酮尿癥(簡稱PKU)篩查。此外,還有先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙篩查。

很多父母心存疑惑:我家寶寶看上去健康可愛,為什么剛出生3天就要“遭罪”采血做篩查呢?事實上,PKU等遺傳代謝病會嚴重威脅新生兒健康。如果不及時發現盡早治療,正常的代謝被阻斷,苯丙酮酸等代謝產物濃度增高,會導致神經系統損傷;同時酪氨酸減少會導致多巴、多巴胺、腎上腺素等減少,也會影響神經系統的正常發育。其后果便是:盡管剛剛出生的寶寶看起來正常,但在短短的3—4個月后,

PKU患兒就會因神經系統受損,逐漸表現出智力、運動發育落后,且難以得到改善。隨著年齡增長,患兒智力低下越來越明顯,約60%的年長兒童有嚴重智力障礙,約1/4患兒可能癲癇發作,這將給家庭帶來沉重的經濟和精神負擔。

因此,盡早接受包括PKU在內的新生兒疾病篩查至關重要,這是目前最安全、簡單、有效的方法。在寶寶出生3天后至7天之內,保證充分哺乳后,醫生將在寶寶足跟采幾滴血檢測,用不了多久你就可以查詢結果了。要注意的是,因各種原因沒有在7天內做篩查的寶寶,父母應按醫囑帶寶寶回醫院做篩查,最遲不宜超過出生后20天。

那么,哪些寶寶應該做PKU篩查呢?答案是所有的寶寶。PKU是父母遺傳給孩子的,這種病的遺傳方式在醫學上稱為常染色體隱性遺傳。

也就是說,即便父母看起來都正常,也有可能帶有致病基因,這樣的母親每次懷孕都有1/4的幾率會生出PKU患兒。據不完全統計,國內約有12萬此類患兒,在治群體約2萬人,近10萬人已經或瀕臨智障邊緣,目前仍以每年約1700名患者的速度遞增,形勢嚴峻。

家長需要注意的是,一定要密切關注寶寶的表現。寶寶出生時外表看起來正常,有些患兒可能有喂養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。如果出生數月后,出現智力發育落后,頭發由黑變黃、皮膚白,汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味),常伴有濕疹的狀況,一定要帶寶寶及時到醫院做檢查,主要檢查項目包括:血苯丙氨酸測定;尿液蝶呤譜分析;血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定。

在早期確診之后,家長必須在醫生的指導下,喂母乳的同時,有針對性地給孩子吃一些特殊配方奶粉,可以讓孩子在獲取足夠營養的同時,將智力損傷降到最低。

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