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結締組織病的癥狀

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2014-08-15 2813
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患上結締組織病后, 癥狀和體征的變化很大, 取決于突變基因的特異性和核型的表現, 會較明顯的表現出病發及病變的狀態, 也會影響到正常的健康生活。

1、皮膚可以被捏起數厘米, 但放開后恢復正常。 寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分, 尤其是肘,

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膝和脛骨處。 關節活動過度的程度不同, 但都相當明顯。 只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。 在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。 皮下的鈣化結節可以捫出或經放射診斷。

2、輕微的創口可引起較大的開裂性傷口, 但出血少;由于縫合時易于撕裂脆弱的組織, 傷口愈合困難。 因深部組織變脆引起外科并發癥。 常常發生滑液滲出, 扭傷, 脫臼。

3、25%的患者出現脊柱后側凸, 20%有胸部畸形, 5%有馬蹄內翻足, 1%有先天性髖脫位。 90%的成人患者有平足癥。 常見有胃腸道疝和憩室。 很少發生胃腸道的自發性出血和部分穿孔, 同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發性破裂也少見。 少數有髓狀海綿腎。

4、受累母親的組織伸展性大可引起早產。 如果胎兒受到侵犯, 可能發生胎膜變脆和隨后的羊膜早破。 母親組織脆弱可使外陰切開術和剖腹產術復雜化,

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可能發生產前, 產時, 產后的出血。 成人常有近視。 在眼-脊柱側突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。

小兒患有結締組織病還會出現:關節疼痛、疲勞, 手背部皮膚發紅腫脹, 毛細血管擴張癥, 肢端接連出現蒼白、發組和潮紅反應胃腸道癥狀腎損害, 早期癥狀輕微, 如雷諾現象、肌肉痛、關節痛、疲勞, 檢查高球蛋白血癥, 抗核抗體可疑陽性, 經數月或數年后進展為典型表現而確診。 雷諾現象、手及手指皮膚水腫增厚的現象可在其他表現出現前數月或數年顯示。 肌無力(有或無疼痛或觸痛)可擬診為肌炎。 胸膜炎、心包炎亦可為早期征象, 如合并發熱、關節痛、紅斑性皮疹, 可診斷為SLE。 小兒早期腎臟、心臟受累及血小板減少癥在本病中早期較成人為多見。 早期也可為呼吸困難的肺部受累表現, 及淋巴腺病擬診為淋巴瘤者。

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