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如何預防小兒地中海貧血?

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2014-08-15 1633
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地貧屬于“可防難治”的隱性遺傳疾病, 如何降低地貧患兒出生率?

如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因, 即兩人都是輕型地中海貧血, 他們的子女就會有25%的可能是重中型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血, 另有25%的可能是正常小兒;如果只有一方是輕型地中海貧血者, 他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血, 一般不會有中重型地中海貧血小孩。

雖然地中海貧血暫時沒有一個普及的根治方法, 但根據以上患病率的推算, 若父母雙方如攜帶地貧基因譜, 就應很好地通過婚檢、孕檢、產前篩查與診斷避免地貧胎兒的出生,

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而婚檢和產前診斷是關鍵的兩關。

(1) 婚檢是防地貧的主要手段之一

目前已可通過基因分析法進行產前診斷, 可在妊娠早期對重型β型和α型地貧胎兒做出診斷并及時中止妊娠, 以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β型地貧患者出生。

(2)產前診斷99%能檢出是否地貧兒

目前地貧產前篩查的主要方法有:絨毛活檢術(孕11-14周)、羊膜腔穿刺術(孕15-24周)、臍靜脈穿刺術(孕24周以后)。 只要做了產前篩查與診斷, 99%都能檢出胎兒是否患有地貧。

因此, 雖然小兒地中海貧血屬于“可防難治”的隱性遺傳疾病, 但是進行有效婚檢、孕檢、產前篩查, 能夠有效減少重型地貧新生兒的出生率, 甚至減少為零。 專家建議有計劃懷孕的夫妻都要進行婚檢、孕檢、產前篩查。

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