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侏儒癥的癥狀

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一般來說, 常見的侏儒癥分為4種:垂體性侏儒、克汀病、軟骨發育障礙、卵巢發育不全癥。 這幾種侏儒癥是由不同原因引發的, 不同原因引發的侏儒癥, 有著不同的癥狀。

1.垂體性侏儒

也稱為內分泌性侏儒。 由于先天的(原發的)或后天的(繼發的)原因, 垂體前葉功能減退, 生長激素分泌不足, 阻礙身體生長與發育。

垂體性侏儒的主要臨床表現有:

生長遲緩, 無青春發動期, 成年后有“老小孩”早衰形貌;

身體矮小, 但軀干、四肢和頭部比例對稱;

骨骺發育遲緩, 骨齡低于其實際年齡;

性☆禁☆器官發育不良, 第二性征不發育;

蝶鞍可以正常(原發性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發性垂體侏儒);

實驗室檢查除生長激素分泌不足外, 促性腺激素常缺乏, 其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。

此外, 童年各種慢性☆禁☆感染、全身性疾病、嚴重營養不良等, 可引起中樞神經系統功能紊亂, 導致全身營養代謝紊亂性侏儒癥。 此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現, 但都與垂體分泌功能減退有關, 所表現的侏儒癥狀也相似。

2.克汀病

克汀病又稱呆小病, 其甲狀腺功能減退系發生于胎兒或嬰兒期。 若甲狀腺功能減退發生時間較后, 則稱作粘液性水腫。 甲狀腺激素與骨的成熟有密切關系。 兒童時期甲狀腺能低下時, 軟骨的骨化與牙齒的生長受阻,

各長骨骨化中心出現的時間顯著推遲, 影響骨路的發育和成熟, 從而導致身材矮小。

克汀病的臨床特點為:

臉部外型發育受阻, 嬰兒面容, 舌大常伸口外;

股骨、脛骨等主要長骨發育障礙, 因而身體比例呈下半身短, 上半身長;

性發育較遲, 或不受影響;

智能低下。

3.軟骨發育障礙

本病由于軟骨生長能力很弱, 骨路縱長發育遲緩, 形成嚴重矮小畸形, 有家族遺傳性, 不屬內分泌性。

臨床表現特點有:

軀干骨長度往往正常, 而四肢明顯短小, 下半身顯著比上半身短;

脊柱前凸, 腹部前挺, 臀部后蹶, 手指粗短;

智力發育正常;

性☆禁☆器官正常, 有生殖能力。

4.卵巢發育不全癥

本病又稱Turner綜合征, 是一種女性先天性遺傳缺陷癥。 患者卵巢發育不全,

伴有侏儒癥。 其特點是:

越接近青春期生長發育越遲緩;

生☆禁☆殖☆禁☆器官發育不全, 原發性閉經;

身體矮胖, 有盾甲狀胸;

患者尿中促性腺激素顯著增多, 這與垂體性侏儒癥恰好相反。

此外, 還有原基性侏儒, 性☆禁☆早☆禁☆熟性矮小, 均屬體質性的, 而非病理性的, 與遺傳有關。

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