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產前遺傳診斷 你做了嗎

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2014-08-15 2342
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相信很多?孕媽媽都知道, 在懷孕的不同階段就要做不同的產檢。 但是有一些人有家族遺傳史的或著是遺傳帶因者的產檢又是怎樣完成的呢?下面小編就跟大家介紹一下吧。

家族中有隱性遺傳疾病、性聯遺傳疾病者, 如海洋性貧血、血友病、肌肉萎縮癥, 必須完成遺傳帶因者的檢驗。 高齡孕婦, 要接受遺傳咨詢, 確認染色體異常的發生率。 34周歲以下孕婦應接受唐氏癥母血篩檢, 以確定發生率。 前次懷孕曾產下先天異常胎兒者, 須接受遺傳咨詢, 以確定其發生的原因。

名醫咨詢室:目前較可行的產前遺傳診斷(一)

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B超檢查:產前B超檢查可以診斷出胎兒各種可能的先天畸形, 如先天性心臟病、神經管缺陷, 其檢查的風險微乎其微, 是相當安全的診斷方法。

核磁共振檢查:

可以配合超音波檢查, 進一步了解及診斷胎兒的先天異常, 在妊娠18周以后施行, 對于胎兒的影響很小。

懷孕消息曝光后, 在一場年終募款活動的場合, 遇到一個熱心的觀眾。 他問我:“打算做羊膜穿刺嗎?”我說:“我算是高齡產婦了, 應該會吧!”他說, 誠心建議我別做, 因為, “冥冥之中, 上帝自有安排”。 之前他一個朋友做了檢查, 結果正常, 沒想到生出的孩子, 正是個“唐寶寶”。 而他太太懷孕時, 醫生檢查結果是異常, 但他們夫妻倆決定敞開胸懷, 接受上帝的旨意, 結果在不斷禱告下, 上帝給了他們一個健康的孩子。

我佩服這對夫妻堅定的信仰, 但我還是決定, 在把自己交給上帝之前, 先交給醫生吧!所有能防患于未然的檢查,

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通通讓我一次做個夠!

于是關于孕檢, 我向我的醫生做了一次全方位的咨詢。

一般說來, 產前孕檢應在懷孕十周左右開始, 但醫生建議, 最好在月經沒來后兩周即到醫院就診, 以確定是否懷孕。 這樣的目的, 除了證實懷孕;有助于用藥謹慎;盡量辟免有些醫療檢查, 如X光檢查等維持規律的飲食及生活起居等之外;另一方面, 還可透過超聲波檢查, 確定胚胎確實著床于子宮腔內, 并了解胚胎的發育情形。

懷孕十周左右, 開始做一些血液與尿液檢驗, 這主要是對準媽媽的基本身體狀況做一個初步的了解, 如有無糖尿病、腎臟病、或地中海型貧血等。 若準媽媽有地中海型貧血, 應盡快為準爸爸驗血, 以確定他是否也有地中海型貧血。 若父母皆有, 則日后出生的寶寶有四分之一的機會可能會有嚴重的地中海型貧血,

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在整個懷孕過程中應給于特別注意。 檢查中也要注意是否懷有雙胞胎甚至連體嬰的可能?此時作超聲波檢查, 基本可以分辨出來。

到了懷孕16周左右, 對于高齡產婦, 醫生會建議作羊膜穿刺了, 這能及早發現胎兒是否有唐氏綜合征等染色體異常情況。 醫生說, 到目前為止, 這是診斷胎兒有無唐氏綜合征等染色體異常最準確的方法。 但是這個檢查并不鼓勵每位孕婦都作, 因為羊膜穿刺檢查是一種侵入性檢查, 流產率約為1%。

懷孕20周左右, 是健保規定的第三次產前檢查。 可進行一次超聲波檢查, 以確定有無畸胎或胎盤方面問題, 甚至胎兒有無兔唇亦可檢查出來。

名醫咨詢室:目前較可行的產前遺傳診斷(二)

羊膜腔穿刺檢查:

懷孕中期做羊膜腔穿刺檢查, 可以診斷出胎兒染色體異常、基因突變及先天生化代謝異常胎兒, 在妊娠15-18周之間施行, 安全性相對提高,

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發生自發性流產及早產的概率不到5‰, 普遍為大部分孕婦所接受。 絨毛膜取樣檢查:

在妊娠10-12周之間施行, 早期絨毛膜取樣檢查, 可以診斷出高發生率的基因異常疾病, 如海洋性貧血、肌肉萎縮癥等, 其檢查的風險比羊膜腔穿刺稍高, 流產發生率約3%, 而胎兒肢體殘缺的后遺癥原因還未明, 需要在手術前的遺傳咨詢告知孕婦及其配偶。

名醫咨詢室:目前較可行的產前遺傳診斷(三)

胎兒臍帶采血術:

為了迅速診斷胎兒是否合并有染色體基因及其它遺傳性疾病, 采取少量臍帶血來確定胎兒是否異常, 是一項較為侵犯性的檢查, 在有經驗的醫師操作下, 危險性相對降低。 合并胎兒折損的概率, 約為2.5%。

孕婦血中胎兒細胞的檢驗:

是未來可行的一項非侵犯性的胎兒遺傳檢查, 可以診斷先天染色體異常、基因變異等遺傳疾病, 不過準確性還待評估,

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不若羊膜腔穿刺檢查及絨毛膜檢查的結果較為肯定。

于是, 按照醫生的建議, 我老老實實地將該做的檢查做了個遍。

在羊膜穿刺檢查后的一個多星期, 我接到曾醫師的助理幼妃打來的電話。 也許是擔憂了幾十年吧, 當她告訴我:“檢查結果, 寶寶的一對染色體有些異常。 ”說真的, 我反而能坦然以對。 幼妃仔細解釋:“這不代表什么, 只要父母驗血, 確定這對染色體, 遺傳自父母親的任何一方, 就表示不是突變。 ”語調是極盡輕松, 大概怕我聽了暈過去吧!我只好以更輕松的口吻回報她, 證明自己是個EQ極高、沉著冷靜、能夠理智面對問題的準媽媽。

我隨即把消息告訴溥聰, 他當時正在議會備詢, 也沒時間搭理我。

隔了好幾個小時才回我電話:“你剛才說什么?baby是個怪胎啊?”語氣像是在問:“什么?家里沒水果啦?”

我這個老公是這樣的, 平常舉凡車子快沒油、賬單忘了繳之類的瑣事,

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他都會焦慮得快抓狂, 但真遇到大事, 他反而是這種四兩撥千金的態度, 常令人為之氣結。 不過話說回來, 這個時候, 你又能如何呢?等待驗血結果, 需要兩星期, 擔心害怕也得過, 看得開, 反而過得快一點。

兩星期過去了, 答案揭曉, 原來那個“怪胎”是我。 Baby的這對染色體, 長得和我一個樣, 表示這個孩子將來會和我一樣—優秀吧?染色體問題解決了, 是否表示孩子一切正常呢?當然未必, 許多問題是無法透過一針簡單的羊膜穿刺看出的, 通常在寶寶出生、真相大白之前, 準爸媽能做的, 也只有放寬心情了。

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