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孕媽“5”毫升血查大病

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專家均表示,湖北省每年約有近千名唐氏兒(唐氏綜合癥,愚型兒),唐氏篩查最好不要少。武漢市婦幼保健院已試點無創產前基因檢測,只需抽孕婦5毫升血液,就能“高精度”排查胎兒缺陷。

武漢市婦女兒童醫療保健中心產科曹江霞副主任醫師說,唐氏篩查的準確率為70%,目前唐氏篩查是根據母親的血液指標來推測胎兒情況,母血中的生化指標會受到孕婦年齡等很多因素干擾,年齡越大風險越高,這些使得唐氏篩查結果不可能很精確。“高風險孕婦不一定就生出唐氏兒,中低風險的孕婦也有可能生出唐氏兒。

”曹江霞說,唐氏篩查是初篩,最好不要少。

臨床上,唐氏高危產婦診斷,要做羊水穿刺。抽取孕婦羊水,培養其中的胎兒細胞,進行染色體核型分析,準確率高,但有可能導致胎兒流產或孕婦宮內感染風險提高1%。

此前,無創產前基因檢測技術在武漢面世,只需采集懷孕12~24周孕婦5毫升靜脈血,提取游離DNA,通過序列比對,將這些DNA片段精確定位到每個染色體上,檢驗出胎兒是否存在患病的風險。技術已通過省衛生廳專家論證。

該檢測在武漢市婦幼保健院試點一年多,截至10月8日,累計檢測產前無創樣本1798例,共檢測出陽性18例,其中唐氏綜合征12例、18-三體綜合征5例、13-三體綜合征1例。

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