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孕媽“5”毫升血查大病

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2014-08-15 4230
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專家均表示, 湖北省每年約有近千名唐氏兒(唐氏綜合癥, 愚型兒), 唐氏篩查最好不要少。 武漢市婦幼保健院已試點無創產前基因檢測, 只需抽孕婦5毫升血液, 就能“高精度”排查胎兒缺陷。

武漢市婦女兒童醫療保健中心產科曹江霞副主任醫師說, 唐氏篩查的準確率為70%, 目前唐氏篩查是根據母親的血液指標來推測胎兒情況, 母血中的生化指標會受到孕婦年齡等很多因素干擾, 年齡越大風險越高, 這些使得唐氏篩查結果不可能很精確。 “高風險孕婦不一定就生出唐氏兒, 中低風險的孕婦也有可能生出唐氏兒。

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”曹江霞說, 唐氏篩查是初篩, 最好不要少。

臨床上, 唐氏高危產婦診斷, 要做羊水穿刺。 抽取孕婦羊水, 培養其中的胎兒細胞, 進行染色體核型分析, 準確率高, 但有可能導致胎兒流產或孕婦宮內感染風險提高1%。

此前, 無創產前基因檢測技術在武漢面世, 只需采集懷孕12~24周孕婦5毫升靜脈血, 提取游離DNA, 通過序列比對, 將這些DNA片段精確定位到每個染色體上, 檢驗出胎兒是否存在患病的風險。 技術已通過省衛生廳專家論證。

該檢測在武漢市婦幼保健院試點一年多, 截至10月8日, 累計檢測產前無創樣本1798例, 共檢測出陽性18例, 其中唐氏綜合征12例、18-三體綜合征5例、13-三體綜合征1例。

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