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預防胎兒畸形該做哪些檢查?

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一、孕前咨詢:

夫婦雙方是否接觸環境中各種不良因素,它能影響胎兒的發育,嚴重者可導致胎兒先天性畸形。母親有無高血壓、糖尿病、甲狀腺機能亢進、紅斑性狼瘡、腎炎等疾病,它們對胎兒發育均有影響。糖尿病母親生畸形兒的機會比正常孕婦高6倍。母親如服用甲狀腺素藥可使胎兒甲狀腺功能低下,嚴重者可致胎兒白內障、無眼球等畸形。抗癲癇藥可致胎兒先天性心臟病與腭裂。

二、先天畸形的預防:

1、防止環境致畸的根本措施是做好孕期保健:

在懷孕期間,特別是妊娠前8周,要盡量預防感染,

特別是要防止風疹病毒、弓形體、單純皰疹病毒、巨細胞病毒和梅毒螺旋體的感染。

我國育齡期婦女風疹病毒的感染率高達50%左右,預防感染的最好方法是接種風疹疫苗。

弓形體在人群和動物中的感染率都很高,除搞好環境衛生和飲食衛生以防止感染外,還應在孕前作血清學檢查。如果檢查結果顯示未感染過弓形體,應該進行免疫注射后再懷孕。如果孕期感染了弓形體,就應中止妊娠。

單純皰疹病毒的傳播主要是通過皮膚和粘膜的直接接觸,故比較容易預防。

巨細胞病毒的致畸率高,傳播途徑多,感染率高,較難預防,免疫注射是最好的預防方法。

2、孕期謹慎用藥是防止藥物致畸的根本途徑:孕期特別是孕早期(前8周)決不可濫用藥物,

如果必須應用致畸性藥物,應中止妊娠。

3、戒煙戒酒是預防胎兒畸形的一個重要方面:孕期大量吸煙,輕者可致胎兒發育遲緩,重者可引起嚴重畸形,甚至死亡、流產。被動吸煙的危害并不亞于主動吸煙,自己丈夫吸煙的,要他去隔壁房吸煙,自己則盡量少去公共場所。孕期洶酒,酒精可通過胎盤迅速進入胎兒體內,胎兒血液中的酒精濃度與母親血液中濃度相近,胎兒肝臟又缺少酒精脫氫酶,故滯留時間長,危害很大。

4、孕期特別是孕早期應避免和減少射線的照射:射線包括X射線及α、β和γ射線。對母親無害的劑量照射就可能危及胎兒。

三、產前畸形診斷:

40歲以上的高齡孕婦,曾生育過嚴重畸形兒的孕婦,多次發生自然流產、死胎、死產的孕婦,

孕早期服用過致畸藥物或有過致畸感染或接觸過較多射線,長期處于污染環境及羊水過多或過少的孕婦,均應進行宮內診斷。

①羊膜囊穿刺:在妊娠15~17周最適宜,一般抽取10~15ml羊水。羊水的化學分析可以準確地反映胎兒的代謝狀況,羊水細胞的染色體分析能夠準確地反映胎兒的遺傳狀況。

有嚴重的尤其是開放性神經管缺陷時,羊水中出現乙酰膽堿酯酶同工酶,甲胎蛋白的含量可比正常高出數十倍。染色體異常引起的先天畸形,如Down綜合征和Turner綜合征等,可通過染色體分析確定。測定羊水中17-羥孕酮的含量可診斷腎上腺性征綜合癥。測定羊水中甲狀腺素和促甲狀腺素的含量,可以診斷甲狀腺發育異常。

②絨毛膜檢查:通過絨毛膜活檢診斷胚胎的染色體異常。這種檢查可在妊娠第8周進行,達到早期診斷。

③胎兒鏡檢查:在妊娠第15~20周使用最好。可直接觀察胎兒外部結構有無異常,并可采取胎兒血液、皮膚等樣本做進一步檢查。還可直接給胎兒注射藥物或輸血。

④B型超聲波檢查:是一種簡便易行且安全可靠的宮內診斷方法,不僅能診斷胎兒外部畸形,還可診斷某些內臟畸形。如無腦兒、腦積水、腦脊膜膨出、脊柱裂等。

⑤羊水和胎兒造影及X線檢查:將水溶性造影劑注入羊膜腔,便可在X線熒屏上觀察胎兒的大小和外部畸形。如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體短小等。

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