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甜蜜恐慌唐氏篩查Q&A

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2014-08-15 1857
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什么是“唐氏綜合征”
唐氏綜合征俗稱先天性癡呆。 它是最常見的一種染色體疾病, 大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合征。
為什么要進行唐氏綜合征篩查?
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙, 生活不能自理, 并伴有復雜的心血管疾病, 需要家人的長期照顧, 會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
誰會生出“唐氏兒”?
唐氏綜合征是一種偶發性疾病, 所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。 生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
如何篩查?
抽取孕婦血清, 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促進腺激素(HGG)的濃度,
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結合孕婦預產期、年齡和采血時的孕周, 計算出“唐氏兒”的危險系數, 這樣可以查出80%的唐氏兒。
篩查的最佳時期?
懷孕第15—20周。
做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病?
檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。
如何得知篩查的結果?
孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果, 若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查, 明確診斷。
Q&A:
Q:請問做唐氏篩查有危險性嗎?它和羊水穿刺檢查有區別嗎?
A:唐氏篩查是抽取孕婦外周血, 羊水穿刺是經羊膜穿刺取羊水。 相對來說, 抽取孕婦外周血是沒有危險的。
Q:請問檢查的時候應注意些什么?可以吃早餐嗎?
A:做唐氏篩查時無需空腹, 但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關。 一般來說, 在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期。
Q:我問過上海市婦女保健所的工作人員,
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他們說規定只有高危才做, 而且必須是自愿的, 還要簽協議。 但是我北京的朋友告訴我, 她們那里醫院規定必須要做的。 請問到底是做好還是不做好呢?
A:經濟發達地區為提高人口出生質量, 都主張加強產前診斷方面的工作。 由于唐氏篩查方法簡單, 對孕婦損傷小, 尤其適用于大規模篩查(上海市的圍產保健醫院現已全面開展), 希望廣大孕婦都能得到檢查。
Q:是不是只有35歲以上、有家族遺傳病史的準媽媽才一定要做唐氏篩查?
A:由于唐氏綜合征是一種偶發性疾病, 每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒, 所以每一位準媽媽都有必要接受唐氏篩查。
Q:請問是不是懷雙胞胎、三胞胎的準媽媽就不用做唐氏篩查了?
A:雙胞胎、三胞胎孕婦同樣有生唐氏兒的可能, 故也應該做唐氏篩查。
Q:請問唐氏篩查的準確率為多少?為什么我聽有的準媽媽說準確率很低,
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做了之后反而令人擔心?在準確率不高的情況下, 是否還有必要做唐氏篩查?
A:唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查, 其結果不是最終診斷, 而是風險系數, 即患唐氏綜合征的可能性, 有必要進一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診, 所以在進一步檢查的結果尚未出現前, 不必為此恐慌。
唐氏綜合征目前尚無有效的治療手段, 對付它的最好手段是在孕婦生產前終止妊娠。 唐氏篩查無副作用, 既能縮小羊水檢查的范圍, 又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦, 因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查, 做到防范于未然。
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