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血友病通過基因遺傳

血友病是一組先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病,一般女性為基因傳遞者,男性為發病者。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳,由女性傳遞男性發病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同但女性傳遞者中,因子Ⅸ水平較低,有出血傾向因子X1缺乏,均導致血液凝血活酶形成發生障礙,凝血酶原不能轉變為凝血酶纖維蛋白原,也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。
血友病的基因遺傳規律:患病男性與正常女性婚配子女中男性均正常,女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,
子女中男性半數為患者女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數有血友病,所生女孩半數為血友病半數為傳遞者。有些血友病患者并無家族病史,這可能與基因突變有關。
血友病目前發現有三種,即血友病甲、血友病乙、血友病丙,血友病甲是由于血液中缺乏凝血因子m,而血友病乙和血友病丙則分別缺乏凝血因子k和凝血因子刀,這幾種血友病都有一定的遺傳規律。血友病甲和血友病乙都是性聯隱性遺傳。常見的是血友病甲,特點是家族中的男性發病,而女性是該病的傳遞者但不發病。其他兩種血友病則男女病人都有。
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