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遺傳疾病導致男性不育

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1)Klinefelter氏綜合癥:?它有許多名稱,如曲細精管發育不全癥、硬化性曲精小管退行性病變癥、先天性睪龍發育不全癥、原發性小睪丸癥等。本癥在青春期前表現輕微,常不被注意。至青春期出現典型的癥狀是睪丸小而硬,長徑不超過2厘米,約為正常成人男子平均長度的二分之一。身材細長,皮膚細膩,體毛長.胡須稀疏,約有半數于青春期呈現女性化乳房、性功能低下、無生育能力。部分患者有輕度智力低下。睪丸活體組織檢查可見曲精小管透明變性、基底膜顯著增厚、生精細胞萎縮以至消失,僅有支持細胞,內腔多閉塞。睪丸間質中膠原纖維大量增生,間質細胞多群集,細胞內脂滴減少。血漿睪酮含量正常或偏低,雌激素生成量增多,二者比例失調。大多數病例血、尿中促性腺激素含量顯著增高,尤其是FSH含量的上升最為顯著。精液檢查精子量很少或無精子。

(2)XX男性綜合癥(XXmales):?本綜合癥的染色體組型為46,XX,但內外生殖器為男性,至青春期呈現稍差的男性第二性癥。其臨床表現、病理所見及內分泌檢查都類似于Klinefelter綜合癥。

(3)無睪丸癥(Anorchia):?本癥細胞核型為正常男性型,46,XY,內外生殖器官皆為男性,但先天性無睪丸,致使到青春期還不能呈現性成熟的種種表現。第二性征為幼稚型,陰莖短小,呈現陽痿和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高,為典型的原發性單丸功能障礙。

(4)Rosewater氏綜合癥:?又名家族型性腺功能低下女性化乳房癥。本病患者在青春期即出現乳房發育,乳房活儉可見腺泡及導管增生,類無睪癥體型,無明顯男性第二性征,性欲低下,多數育,陰莖及前列腺均小,睪丸大小接近正常。睪丸活儉可見曲細精管中生精細胞發育停滯,間質細胞數目減少。血漿軍酮含量降低,尿雌激素排出量增加,促性腺激素排出量減少。

(5)Kallmann氏綜合癥:?又名家族性嗅神經一性發育不全綜合癥。主要表現為單丸發育不全,特別是在青春期不出現第二性征。睪丸小、陰莖如幼童,類似無單癥。先天性嗅覺減退或缺失,部分患者腦部病檢發現嗅葉缺損或發育不全。還可出現其他先天性異常,如隱睪、唇裂、腭裂、色盲、神經性耳聾、先天性腎異常。實驗室檢查可見血中促性腺激素LH和FSH均低下,睪酮含量明顯低于正常,尿中17酮類固醇亦減少。精液中無精子或無精液。睪丸活檢,曲細精管呈未成熟型,口徑小,生精細胞數明顯減少,支持細胞數相對增多,無精子形成。睪丸間質中間質細胞減少或無間質細胞,垂體分泌的其他激素均正常。

此外,還有一些其他遺傳性疾病引起的不育癥,也應予以注意。這些病人大多有近親結婚史,或是居住在偏僻的山村和水質惡劣的地區,常有家族史等,需要認真調查,及時發現和治療。

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