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足跟血篩查能檢測哪些疾病?

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2014-08-15 1304

對于足跟血篩查的兩個大項目兩個副項目--主項目甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥,副項目先天性腎上腺皮質增多癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。不少新父母都一頭霧水。到底兩個疾病哪些寶寶會患上,有什么癥狀? 按之前專家所介紹的,這兩種病癥對寶寶的傷害回事不可逆的,是很嚴重嗎?如何治療呢?專家表示,在整個檢查、診斷、治理過程中,父母應該對此病有一定的了解,更要配合醫生的囑咐,注意一些事項。

(一)甲狀腺功能減低癥

甲狀腺功能減低癥(CH)是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少,導致寶寶生長障礙、智力落后。

新寶寶患病信號:主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下,此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。

三個月后寶寶逐步有以下癥狀:

特別面龐:顏面癡肥、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭年夜而寬厚且常伸于口外、毛發干枯。

特別身形:身體矮小、上身大于下身、頭大頸短。

特別站立及行走姿式:腰椎前突、膝微屈,行走搖曳。

特別發育:寶寶仰面、坐、走及出牙均較晚,前囟閉合遲,智力后進。

此病醫治特別很是簡單,給寶寶補充甲狀腺素便可。

(二)苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙,尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,經食物攝入體內后,部分被人體用于蛋白質合成,其余部分被轉化成其他物質。

對于這種疾病,遺傳方式和寶寶性別沒有關系。父母和家族里其他人都可以是正常人,沒有任何這種疾病的表現。但不能因為父母表現正常或者家族里都沒有這種疾病而掉以輕心,不能因此就不做足跟血的篩查。如果寶寶得了苯丙酮尿癥,那么反過來可以知道父母肯定攜帶了這種疾病的基因。當然也可以父母有一方患有苯丙酮尿癥,那寶寶得這種病的可能就要高多了;要是父母都患有苯丙酮尿癥,那寶寶就肯定會得這種病,當然就不太應該要寶寶了。

新寶寶患病信號

患病寶寶會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺,肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經系統異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外,寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

一旦確診,應立即治療,治療越早,預后越好。

(三)先天性腎上腺皮質增生癥

此病又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。這是由于寶寶腎上腺皮質激素生物合成進程中所必須的酶存在缺點,導致皮質激素合成不正常。臨床上涌現差別水平的腎上腺皮質功能消退,伴隨女孩男性化,而男孩則顯露性早熟,另外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。醫治上應盡早運用氫化可的松或強的松;應堅持畢生服藥或手術醫治。

(四)葡萄糖-六-磷酸脫氫酶缺少癥

這是一種遺傳性代謝缺點,為X伴性不完全顯性遺傳,男性病發多于女性。因為G6PD缺少癥變異型不少,臨床表現差別極大,輕型的可無任何癥狀,重型者可顯露為先天性非球形紅細胞溶血性貧血,一樣平常多顯露為服用某些藥物、蠶豆或在沾染后引發急性溶血,重的可危及生命。本病重在預防。確診患者爾后應禁食蠶豆、制止服用某些藥物。

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