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注意這些病:母傳子 父傳女

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2014-08-15 2726
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導讀:每個準爸爸、準媽媽都希望生一個健康的寶寶, 然而如果父母的基因里存在缺陷, 就有可能生出患有遺傳病的孩子。 不過, 有些遺傳病, 遺傳給男孩的幾率和遺傳給女孩的幾率并不相同。 有些遺傳病就像某種功夫, 只傳男不傳女;而有些遺傳病, 卻只“重女輕男”。 對此, 專家表示, 這就是醫學上所說的伴性遺傳, 伴性遺傳病就是隨著父母患病不同伴隨性別遺傳的疾病。

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母親患以下遺傳病易傳給兒子

1、血友病

危險指數:★★★★★

疾病描述:血友病是一組遺傳性出血性疾病, 它是由于血液中某些凝血因子的缺乏, 而導致的嚴重凝血功能障礙。 血友病是典型的性聯隱性遺傳, 由女性傳遞, 男性發病, 控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。

專家分析:廣西區婦幼保健院優生遺傳室副主任蒙達華說, 正常男性與血友病女性攜帶者結婚, 其子女中男性50%為血友病患者, 女性50%僅為血友病基因攜帶者。

預防:蒙達華稱, 血友病是一種遺傳性疾病, 如果患者本人及家屬懂得優生優育, 產前即可進行羊膜穿刺, 如果確診為血友病, 應終止妊娠以減少血友病的出生率。

2、肥大型肌營養不良癥

危險指數:★★★★★

疾病描述:肌營養不良癥是一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。

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患者一般會肌肉萎縮, 小腿變粗而無力, 幾年后逐漸癱瘓。 約90%的患兒有肌肉的假性肥大, 多半患兒還伴有心肌損害, 約30%患兒伴有不同程度的智能障礙, 病情多呈進行性加重, 多數病人在20歲左右死亡。

專家分析:蒙達華說, 肥大型肌營養不良癥屬于隱性遺傳病, 母體如果患病, 其生產的女性中僅可能為異性染色體攜帶者, 不發病。 但如果所生為男孩, 則50%會發病。

預防:肥大型肌營養不良癥, 目前尚無有效的治療方法。 如果家庭中有生過肥大型肌營養不良癥患者, 則可以做基因檢測、產前診斷確診, 如果確有發病, 就需要引產。

3、蠶豆病

危險指數:★★★

疾病描述:因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。 因患者體內缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD), 紅細胞膜的穩定性差。

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專家分析:廣西區婦幼保健院兒童生長發育門診主治醫師范歆介紹, 蠶豆病常見于小兒, 男性患者約占90%以上。 如果母親為蠶豆病基因攜帶者, 所生男孩50%發病。 進食蠶豆或蠶豆制品均可致病。 輕者可無任何癥狀, 重者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血, 一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或者感染后誘發急性溶血, 重者可危及生命。

預防:蠶豆病是遺傳性疾病, 預防上原則上是需要禁食蠶豆。 另外, 某些氧化性藥物和中藥(如珍珠粉), 或感染時, 都可致病, 也需警惕。

4、紅綠色盲

危險指數:★

疾病描述:紅綠色盲不能分辨紅和綠這兩種顏色, 是一種先天性的色覺障礙病。

專家分析:蒙達華說, 紅綠色盲對身體健康影響不大, 但是由于紅綠色盲不能分辨紅色綠色, 對孩子日后的學習和工作產生一定影響。 紅綠色盲母親, 其兒子都為患者, 女兒均為紅綠色盲攜帶者。

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預防:孕前檢查起到一定作用, 但仍難以避免。

5、脆性X染色體綜合征

危險指數:★

疾病描述:這種遺傳性x染色體異常是導致孩子學習障礙的常見原因, 而且還可能造成輕微的生理異常。 患者常會臉長、身材高大, 心智發展延遲。

專家分析:男孩發病率約為1/1000, 女孩約為1/2500。 未出現癥狀的女性也可能攜帶有缺陷的染色體, 并且將它遺傳給自己的孩子。

預防:染色體分配是隨機的, 因此此類遺傳病很難預防, 只能通過產前診斷, 早期發現, 早期處理。

父親患以下遺傳病易傳給女兒

1、?紅綠色盲

危險指數:★

專家分析:蒙達華說, 紅綠色盲是一種先天性的色覺障礙病, 屬于X連鎖的隱性遺傳。 如果父親有X連鎖的隱性遺傳, 生的女孩則有紅綠色盲。 如果生的是男孩, 則最壞的可能僅為紅綠色盲基因攜帶。

預防:難避免, 孕前檢查能起到一定作用。

2、血友病

危險指數:★

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專家分析:本病為X連鎖隱性遺傳。 如果父親有血友病遺傳基因, 則女兒均有血友病基因, 且50%易發病。

小兒耳聾多與遺傳有關

廣西區婦幼保健院優生遺傳室副主任蒙達華說, 60%的耳聾屬于遺傳性耳聾, 而與耳聾相關的遺傳基因突變在正常群體中并不少見, 這也是耳聾發病率居高不下的重要原因之一。

遺傳性耳聾可以是常染色體顯性遺傳, 就是家族中每一代人中約50%會出現耳聾患者, 男女均可以發病。 這種遺傳方式的耳聾往往在剛出生時沒有表現出來, 到青春期或中年出現逐漸加重的聽力損失。 這種耳聾很容易被認為是環境因素導致的, 或者認為是偶然因素導致的, 而忽略了遺傳在其中的作用。

遺傳性耳聾也可以常染色體隱性遺傳方式出現。 這種遺傳的耳聾很常見, 其比例占遺傳性耳聾的70%~80%。 隱性遺傳的耳聾, 往往在出生后就被發現為重度或極重度耳聾。

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蒙達華說, 優生優育是防范先天性耳聾的重要(措施。 要避免近親結婚, 有耳聾家族病史的家庭成員在婚配和產前, 應進行遺傳咨詢和基因檢查。

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