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唐氏篩查高危后的確診方法

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如果唐氏篩查時被告知“高危”, 孕媽媽們也不要著急, 先確診了再下結論, 那么常用的診斷方法有哪些呢?
1.絨毛活檢
絨毛活檢一般在孕早期,
大概在妊娠的6周~9周之間, 在子宮內取樣, 獲取增殖能力強的絨毛組織, 對絨毛組織進行染色體分析、基因的診斷。 嬰兒出生缺陷如唐氏綜合癥、家族性黑蒙性癡呆、囊腫性纖維化等, 可通過絨毛活檢術進行診斷。
絨毛活檢注意事項:
一般在妊娠6周~9周為宜。 妊娠10周后, 胎盤形成, 胚外體腔消失, 易誤入羊膜囊內。
術前排空膀胱, 取材后需平臥半小時, 一月內避免過度勞累并禁止性☆禁☆生☆禁☆活。
術后給予抗生素及黃體酮, 預防感染及流產。
2.羊水穿刺
羊水穿刺檢測是在孕16~20周時, 抽取20ml羊水, 培養胎兒脫落在羊水中的細胞, 檢測細胞的染色體。 這種有創檢測有羊水泄露感染、流產的風險, 但這種風險概率很低, 只有約0.1%。 另外, 如果錯過合適的孕周時間將不能再做。

羊水穿刺注意事項:
術前3天禁止同房, 術前一天沐浴, 術前10分鐘要排盡小便。
術后至少靜坐休息2小時, 24小時內多注意休息, 避免沐浴及重體力勞動, 半個月內禁止同房。
術后3天內如有腹痛、腹脹、陰☆禁☆道流水、流血、發熱等異常癥狀, 應速到醫院就診。
3.無創DNA基因檢測
無創產前基因檢測是在孕早期或中期, 大概12~24周時, 通過做B超和采集孕婦外周血5ml, 提取游離DNA, 分析檢測胎兒染色體的狀態是否正常, 準確率達99%。 具有無創傷、周期短、無流產風險、高準確率的特點, 且為不接受或錯過有創檢測的孕婦提供了新選擇。
值得一提的是:該技術在未來有望取代目前16周后才能進行的羊水穿刺等傳統的創傷性診斷方法,
有效規避了感染和流產風險, 并可極大地減輕孕婦的心理負擔。 代表了當前診斷和防止先天性缺陷兒出生的最新發展方向。
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