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采集寶寶足跟血為了篩查哪些疾病呢?

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寶寶出生至后,醫生會對寶寶進行足跟采血,這是我們都知道的,那么為什么要進行足跟采血呢?是為了監測哪些疾病呢?很多家長可能都不太清楚,下面就請兒科專家為大家一一介紹。

足跟血主要查苯丙酮尿癥(簡稱PKU)和甲狀腺功能減低癥(簡稱CH),這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下。

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙,尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一,經食物攝入體內后,部分被人體用于蛋白質合成,

其余部分被轉化成其他物質。寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝,而蓄積在體內,引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。

患病信號

患病寶寶會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺,肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經系統異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外,寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療,既要保證寶寶正常生長發育需要的各種營養素的供給,又要避免攝入過多苯丙氨酸。一旦確診,應立即治療,治療越早,預后越好。

TIPS

1.一定要按照醫生的要求嚴格控制寶寶飲食,苯丙氨酸既不能攝入太多,

也不能攝入太少,苯丙氨酸供應不足也會導致生長發育遲緩。

2.定期調整食譜,一般1歲以下寶寶每個月調整一次食譜,1歲以上的可2個月調整一次,學齡兒童可以3~4個月調整一次。

3.在醫生指導下進行母乳喂養,切忌停喂母乳。

4.定期復查寶寶血中苯丙氨酸濃度,每6個月至1年對寶寶進行體格發育和智能發育檢查。

5.治療至少到青春期發育成熟,最好終生治療。

6.女性PKU寶寶到生育年齡,需在妊娠前半年開始嚴格控制飲食,監測血苯丙氨酸濃度,直至分娩,以免影響胎兒神經系統發育。

7.苯丙酮尿癥的預防方法是避免近親結婚;有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測,在懷孕后要對胎兒進行基因檢測。

甲狀腺功能減低癥

甲狀腺功能減低癥(CH)是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少,導致寶寶生長障礙、智力落后。

患病信號

新生兒:主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下,此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。

3個月后逐漸以下表現

特殊面容:顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸于口外、毛發干枯。

特殊體態:身材矮小、上身大于下身、頭大頸短。

特殊站立及行走姿勢:腰椎前突、膝微屈,行走搖擺。

特殊發育:寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚,前囟閉合遲,智力落后。

此病治療非常簡單,給寶寶補充甲狀腺素即可。

TIPS

1.早期治療可以避免孩子發生殘疾。

2.必須堅持長期配合治療,不能自行增減藥量或是中斷治療。

3.此病沒有有效的預防措施。所以早發現、早治療并能長期堅持非常重要。

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