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哪些遺傳性疾病會傳給下一代

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2014-08-15 2971
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人體細胞有46條染色體, 每條都有特定的結構, 而且攜帶著不同的基因。 如果染色體形態或數目發生改變, 或單個基因缺陷, 都能使機體的許多部分發生病變, 如因智能障礙所產生的各種綜合征等。 在每條染色體上大約負載著2000多個遺傳基因, 染色體多 l條或少1條都會造成許多基因間的不平衡, 其影響極大, 遺傳性疾病即由此形成。 影響下一代的遺傳性疾病包括:

1、常染色體顯性遺傳:這類遺傳病男女機會近似均等, 每代都受影響。 女性的可傳給子女, 男性的也可傳給子女。 常見的疾病有慢性進行性舞蹈病、成年人的多囊腎和家族性高膽固醇血癥等。

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2、常染色體隱性遺傳:父母雙方均為基因攜帶者時, 平均1/4的后代正常, 1/2屬隱性攜帶者(不發病), 1/4發病。 常見的疾病有白化病、先天性聾啞、地中海貧血和纖維囊腫等。

3、X伴性隱性遺傳:典型特征是明顯的性比例差異, 只有男性發病。 女性攜帶者傳給第二代。 若女性攜帶者與正常男性婚配, 1/2的女兒將成為攜帶者, 1/2的兒子發病, 其他兒女正常。 常見的疾病有血友病、假性肥大性肌營養不良。

4、染色體片斷異位:基因物質總量不變稱“平衡”, 平時很少發病。 但此類型人考慮生育時, 應進行遺傳病學咨詢, 因為其后代"不平衡"的機會增加, 其中多數與嚴重的軀體殘疾或精神異常有關。

5、染色體畸變:染色體畸變大約影響7.5%的受孕過程, 占自然流產率的60%。 除了單體和三體以外, 自然流產中最常見的是三倍體和四倍體(額外多1套或2套完整的染色體)。

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6%一7%的死產或新生兒死亡與染色體異常有關。 1%以上是性染色體異常;3%是常染色體三體性(如21三體綜合癥)。 因此染色體異常的胎兒只有少數能活到出生。

隨著科學的進展, 遺傳性疾病日益引起人們的重視, 而且遺傳病也是可以預防的, 如婚前檢查及產前診斷, 都是預防遺傳病的有效措施。

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