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哪些遺傳性疾病會傳給下一代

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人體細胞有46條染色體,每條都有特定的結構,而且攜帶著不同的基因。如果染色體形態或數目發生改變,或單個基因缺陷,都能使機體的許多部分發生病變,如因智能障礙所產生的各種綜合征等。在每條染色體上大約負載著2000多個遺傳基因,染色體多 l條或少1條都會造成許多基因間的不平衡,其影響極大,遺傳性疾病即由此形成。影響下一代的遺傳性疾病包括:

1、常染色體顯性遺傳:這類遺傳病男女機會近似均等,每代都受影響。女性的可傳給子女,男性的也可傳給子女。常見的疾病有慢性進行性舞蹈病、成年人的多囊腎和家族性高膽固醇血癥等。

2、常染色體隱性遺傳:父母雙方均為基因攜帶者時,平均1/4的后代正常,1/2屬隱性攜帶者(不發病),1/4發病。常見的疾病有白化病、先天性聾啞、地中海貧血和纖維囊腫等。

3、X伴性隱性遺傳:典型特征是明顯的性比例差異,只有男性發病。女性攜帶者傳給第二代。若女性攜帶者與正常男性婚配,1/2的女兒將成為攜帶者,1/2的兒子發病,其他兒女正常。常見的疾病有血友病、假性肥大性肌營養不良。

4、染色體片斷異位:基因物質總量不變稱“平衡”,平時很少發病。但此類型人考慮生育時,應進行遺傳病學咨詢,因為其后代"不平衡"的機會增加,其中多數與嚴重的軀體殘疾或精神異常有關。

5、染色體畸變:染色體畸變大約影響7.5%的受孕過程,

占自然流產率的60%。除了單體和三體以外,自然流產中最常見的是三倍體和四倍體(額外多1套或2套完整的染色體)。

6%一7%的死產或新生兒死亡與染色體異常有關。1%以上是性染色體異常;3%是常染色體三體性(如21三體綜合癥)。因此染色體異常的胎兒只有少數能活到出生。

隨著科學的進展,遺傳性疾病日益引起人們的重視,而且遺傳病也是可以預防的,如婚前檢查及產前診斷,都是預防遺傳病的有效措施。

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