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先天畸形兒致畸如何預防

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2014-08-15 3258
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十月懷胎, 一朝分娩, 母親艱辛地孕育胎兒10個月, 希望能獲得一個健康聰明的孩子。 然而, 總有少數母親得到的是“殘次品”——出生畸形兒。 有的是以軀體形態異常為主的先天畸形, 有的是因代謝功能缺陷所致的先天性智力低下等。 一個畸形兒的出生, 對于本人、家庭、和整個社會, 都是不幸的。 1966年, 世界衛生組織對16個國家的25個婦幼保健中心的426932位攙扶進行統計顯示, 在新生兒中, 患有畸形的兒童為7385例, 占總數的1.73%, 在出現的各種畸形中, 四肢畸形占26%, 神經管畸形占17%, 泌尿生殖系統畸形占14%, 顏面畸形占9%, 消化系統畸形占8%,

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心血管畸形占4%, 多發畸形占22%。 從1986年10月至1987年9月, 我國衛生部組織有關單位對122例新生兒進行監測, 結果顯示畸形兒的發生率為1.3%, 其中以神經管畸形和唇腭裂畸形的發生率最高。 世界衛生組織把無腦兒、脊柱烈和腭裂等12種先天畸形列為各國家規監測的對象。

一、引起先天性畸形的原因

在古代, 人們由于缺乏科學知識, 所以通常將畸形兒成為“怪胎”, 并且還編造種種神話故事, 到了19世紀, 人們認為生“怪胎”都是遺傳因素造成的, 直到20世紀40年代, 發現孕婦感染風疹病毒后, 新生兒會出現青光眼、白內障及心臟畸形。 這時, 人們才認識到環境因素也可以引發先天畸形。 現在普遍認為, 先天畸形的發生原因有遺傳因素、環境因素、和兩者相互作用, 其中, 遺傳因素引起的出生缺陷占25%, 環境因素占10%, 遺傳因素與環境因素相互作用和原因不明者占65%。

(1)遺傳因素與先天畸形

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遺傳因素引起的先天畸形, 包括染色體畸變和基因突變, 占先天畸形的25%, 染色體畸變包括染色體數目的異常或染色體結構異常。 染色體本是兩兩相對的, 數目減少可引起先天畸形, 常見與單體型。 廠染色體的單體型胚胎幾乎不能成活, 性染色體的單體型胚胎只有3%成活, 但有畸形, 如先天性卵巢發育不全, 即特納綜合癥(45, 0X)。 染色體的數目增多也可引起畸形, 多見于三體型, 如常見的先天愚型, 是由21號染色體引起的。 性染色體的三體(47, XXY), 可引起先天性睪丸發育不全。 染色體結構畸變, 也可以引起畸形, 如5號染色體短臂末端缺失, 可引起“貓叫綜合癥”。 基因突變出引起少數畸形外, 如軟骨發育不全、多囊腎、多指(趾), 主要會造成代謝性遺傳病。

(2)環境因素與先天畸形

能引起先天畸形的環境因素統稱為致畸因子, 占先天畸形的10%, 影響胚胎發育的環境有3個方面,

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即母體周圍的外環境、母體的內環境和胚體周圍的微環境。 外環境中的致畸因子, 有的可通過改變內環境和微環境直接作用于胚胎, 有的則通過改變內環境和微環境而間接作用與胚體。 環境致畸因子主要有生物、物理、化學、藥物等。

物理的致畸因子目前已確認的有:放射線、機械性壓迫和損傷、高溫等;在工業的“三廢”、農藥、食品添加劑和防腐劑中, 含有一些致畸作用的化學物質, 他們是某些多環芳香碳氫化合物, 某些亞硝基化合物, 某些烷基和苯類化合物, 農藥敵枯雙, 鉛、砷、鎘、汞等。 20世紀60年代在西歐造成大量肢體畸形的鎮靜劑“反應停”, 就是化學藥品致畸的實例。 其他的致畸因子還有酗酒、大量吸煙、缺氧、營養不良等。

宮內感染中以病毒感染為主, 由于胎盤的屏障作用, 一些大分子物質一般不容易通過胎盤, 而分子量較小的病毒及部分寄生蟲,

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則可以通過胎盤感染胚胎或胎兒, 母親在妊娠期間感染了各種致病微生物, 并通過母親傳播給胎兒, 可使胎兒造成各種畸形。 目前已確定對人類胚胎有致畸作用的有:風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體、乙肝病毒。 艾滋病對胎兒的危害已引起人們的關注。

二、妊娠期間對胎兒有致畸影響的疾病

(1)風疹病毒:孕婦感染了風疹病毒后, 往往引起多種畸形, 最常見的是先天性白內障, 先天性耳聾及先天性心臟病, 以上三種稱為先天性風疹綜合征, 由于風疹病毒感染具有潛伏性, 不能在短時間從人體內完全排出, 對人體的損害呈持續性和漸進性, 有些危害性將于出生后數月乃至數年才逐漸表現出來, 因此, 先天性風疹病毒感染兒出生后要進行長期隨訪。

(2)弓形體感染:關于弓形體感染與優生在我國已受到普遍的重視。

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弓形體為細胞內寄生的原蟲。 已有很多研究表明, 妊娠期感染弓形體可經胎盤感染胎兒, 致胎兒發育致障, 造成各種畸形或缺陷, 特別是在孕早期感染后, 出生缺陷發生率高, 缺陷嚴重, 可發生流產、死胎, 因為一般認為胎兒大部分組織器官在12周內發育完全。 此外, 病毒還可能影響胎兒的中樞神經系統發育, 引起無腦兒、腦積水, 還有的新生兒出現先天性耳聾、先天性視網膜炎, 有的嬰兒出現輕度智力低下等,

此外在懷孕的不同時期感染病毒對胎兒也有不同程度的影響, 其中, 孕早期病毒感染對嬰兒的影響是最大的, 感染率高, 致畸嚴重。 1964年美國風疹病流行, 次年有大量畸形兒出生, 特別是母親在1—3個月感染了風疹病毒后, 畸形兒的出生率高達50%。 研究也表明, 孕早期感染了弓形蟲后, 有26.31%的胎兒受染。 而在晚期感染出生缺陷的發生率是5%。

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三、防止發生畸形的三級預防措施

預防或減少先天畸形的發生, 可以采取預防三級措施。

(1)第一級預防措施是防止先天性畸形的發生。

消除病因是最重要的, 也是首要的工作, 對孕婦不進行大劑量X射線照射, 避免風疹病毒感染, 不服用“反應停”等藥物是絕對必要的。 孕婦禁絕吸煙飲酒, 婚前婚后咨詢, 染色體檢查, 預防高齡孕婦及高危險家庭中出現先天愚型、基因病, 普遍開展生殖健康教育, 為防止無腦兒、脊柱裂的發生, 在孕前、后3個月期間每天服用葉酸片。

(2)第二級預防是發現、早診斷、早防治、減少先天性畸形兒的出生。

受孕第3—8周, 此期胚胎細胞增生分裂活躍, 胚體形態發生復雜變化, 最易受到致畸因子的干擾而發生器官形態結構畸形, 所以, 胚期是最易發生畸形的致畸敏感期。 由于胚胎各器官的分化發生時間不同, 其致畸敏感期也不同。

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風疹病毒的致畸敏感期為受精后第一個月, 畸形發生率為50%, 第二個月便降為22%, 第三個月只有6%—8%。

胎兒期是胚胎發育最長的一個時期, 自第9周起直至分娩, 此期間胎兒生長發育快、各器官進行組織分化和功能建立, 受致畸作用后也會發生畸形, 但多屬組織結構和功能缺陷, 一般不出現器官形態畸形。 所以, 除神經系統外, 胎兒期不是致畸敏感期。

孕期進行羊水、絨毛、胎兒鏡和B性超聲波檢查等, 可以早發現、早診斷畸形并盡早加以防治。 如神經管畸形可以檢查甲胎蛋白, 苯丙酮尿癥可以檢查血液, 測定甲狀腺素篩檢先天甲狀腺功能減退。

(3)第三級預防是減少痛苦、延長生命, 對先天性畸形進行治療。

有一些出生缺陷可以用外科手術加以治療, 如唇裂、脊柱裂、肛門閉鎖等, 苯丙酮尿癥如能即使發現、治療也可以收到很好效果。 而先天智力低下、無眼、耳聾等,

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應設法使其得到妥善教養, 減少痛苦, 延長生命。 或者適時終止妊娠, 降低出生缺陷兒的誕生, 減輕家庭和國家的經濟負擔, 達到優生優育的目的。

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