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先天畸形兒致畸如何預防

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十月懷胎,一朝分娩,母親艱辛地孕育胎兒10個月,希望能獲得一個健康聰明的孩子。然而,總有少數母親得到的是“殘次品”——出生畸形兒。有的是以軀體形態異常為主的先天畸形,有的是因代謝功能缺陷所致的先天性智力低下等。一個畸形兒的出生,對于本人、家庭、和整個社會,都是不幸的。1966年,世界衛生組織對16個國家的25個婦幼保健中心的426932位攙扶進行統計顯示,在新生兒中,患有畸形的兒童為7385例,占總數的1.73%,在出現的各種畸形中,四肢畸形占26%,神經管畸形占17%,泌尿生殖系統畸形占14%,顏面畸形占9%,消化系統畸形占8%,

心血管畸形占4%,多發畸形占22%。從1986年10月至1987年9月,我國衛生部組織有關單位對122例新生兒進行監測,結果顯示畸形兒的發生率為1.3%,其中以神經管畸形和唇腭裂畸形的發生率最高。世界衛生組織把無腦兒、脊柱烈和腭裂等12種先天畸形列為各國家規監測的對象。

一、引起先天性畸形的原因

在古代,人們由于缺乏科學知識,所以通常將畸形兒成為“怪胎”,并且還編造種種神話故事,到了19世紀,人們認為生“怪胎”都是遺傳因素造成的,直到20世紀40年代,發現孕婦感染風疹病毒后,新生兒會出現青光眼、白內障及心臟畸形。這時,人們才認識到環境因素也可以引發先天畸形。現在普遍認為,先天畸形的發生原因有遺傳因素、環境因素、和兩者相互作用,

其中,遺傳因素引起的出生缺陷占25%,環境因素占10%,遺傳因素與環境因素相互作用和原因不明者占65%。

(1)遺傳因素與先天畸形

遺傳因素引起的先天畸形,包括染色體畸變和基因突變,占先天畸形的25%,染色體畸變包括染色體數目的異常或染色體結構異常。染色體本是兩兩相對的,數目減少可引起先天畸形,常見與單體型。廠染色體的單體型胚胎幾乎不能成活,性染色體的單體型胚胎只有3%成活,但有畸形,如先天性卵巢發育不全,即特納綜合癥(45,0X)。染色體的數目增多也可引起畸形,多見于三體型,如常見的先天愚型,是由21號染色體引起的。性染色體的三體(47,XXY),可引起先天性睪丸發育不全。染色體結構畸變,也可以引起畸形,

如5號染色體短臂末端缺失,可引起“貓叫綜合癥”。基因突變出引起少數畸形外,如軟骨發育不全、多囊腎、多指(趾),主要會造成代謝性遺傳病。

(2)環境因素與先天畸形

能引起先天畸形的環境因素統稱為致畸因子,占先天畸形的10%,影響胚胎發育的環境有3個方面,即母體周圍的外環境、母體的內環境和胚體周圍的微環境。外環境中的致畸因子,有的可通過改變內環境和微環境直接作用于胚胎,有的則通過改變內環境和微環境而間接作用與胚體。環境致畸因子主要有生物、物理、化學、藥物等。

物理的致畸因子目前已確認的有:放射線、機械性壓迫和損傷、高溫等;在工業的“三廢”、農藥、食品添加劑和防腐劑中,含有一些致畸作用的化學物質,

他們是某些多環芳香碳氫化合物,某些亞硝基化合物,某些烷基和苯類化合物,農藥敵枯雙,鉛、砷、鎘、汞等。20世紀60年代在西歐造成大量肢體畸形的鎮靜劑“反應停”,就是化學藥品致畸的實例。其他的致畸因子還有酗酒、大量吸煙、缺氧、營養不良等。

宮內感染中以病毒感染為主,由于胎盤的屏障作用,一些大分子物質一般不容易通過胎盤,而分子量較小的病毒及部分寄生蟲,則可以通過胎盤感染胚胎或胎兒,母親在妊娠期間感染了各種致病微生物,并通過母親傳播給胎兒,可使胎兒造成各種畸形。目前已確定對人類胚胎有致畸作用的有:風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體、乙肝病毒。

艾☆禁☆滋☆禁☆病對胎兒的危害已引起人們的關注。

二、妊娠期間對胎兒有致畸影響的疾病

(1)風疹病毒:孕婦感染了風疹病毒后,往往引起多種畸形,最常見的是先天性白內障,先天性耳聾及先天性心臟病,以上三種稱為先天性風疹綜合征,由于風疹病毒感染具有潛伏性,不能在短時間從人體內完全排出,對人體的損害呈持續性和漸進性,有些危害性將于出生后數月乃至數年才逐漸表現出來,因此,先天性風疹病毒感染兒出生后要進行長期隨訪。

(2)弓形體感染:關于弓形體感染與優生在我國已受到普遍的重視。弓形體為細胞內寄生的原蟲。已有很多研究表明,妊娠期感染弓形體可經胎盤感染胎兒,致胎兒發育致障,

造成各種畸形或缺陷,特別是在孕早期感染后,出生缺陷發生率高,缺陷嚴重,可發生流產、死胎,因為一般認為胎兒大部分組織器官在12周內發育完全。此外,病毒還可能影響胎兒的中樞神經系統發育,引起無腦兒、腦積水,還有的新生兒出現先天性耳聾、先天性視網膜炎,有的嬰兒出現輕度智力低下等,

此外在懷孕的不同時期感染病毒對胎兒也有不同程度的影響,其中,孕早期病毒感染對嬰兒的影響是最大的,感染率高,致畸嚴重。1964年美國風疹病流行,次年有大量畸形兒出生,特別是母親在1—3個月感染了風疹病毒后,畸形兒的出生率高達50%。研究也表明,孕早期感染了弓形蟲后,有26.31%的胎兒受染。而在晚期感染出生缺陷的發生率是5%。

三、防止發生畸形的三級預防措施

預防或減少先天畸形的發生,可以采取預防三級措施。

(1)第一級預防措施是防止先天性畸形的發生。

消除病因是最重要的,也是首要的工作,對孕婦不進行大劑量X射線照射,避免風疹病毒感染,不服用“反應停”等藥物是絕對必要的。孕婦禁絕吸煙飲酒,婚前婚后咨詢,染色體檢查,預防高齡孕婦及高危險家庭中出現先天愚型、基因病,普遍開展生殖健康教育,為防止無腦兒、脊柱裂的發生,在孕前、后3個月期間每天服用葉酸片。

(2)第二級預防是發現、早診斷、早防治、減少先天性畸形兒的出生。

受孕第3—8周,此期胚胎細胞增生分裂活躍,胚體形態發生復雜變化,最易受到致畸因子的干擾而發生器官形態結構畸形,所以,胚期是最易發生畸形的致畸敏感期。由于胚胎各器官的分化發生時間不同,其致畸敏感期也不同。風疹病毒的致畸敏感期為受精后第一個月,畸形發生率為50%,第二個月便降為22%,第三個月只有6%—8%。

胎兒期是胚胎發育最長的一個時期,自第9周起直至分娩,此期間胎兒生長發育快、各器官進行組織分化和功能建立,受致畸作用后也會發生畸形,但多屬組織結構和功能缺陷,一般不出現器官形態畸形。所以,除神經系統外,胎兒期不是致畸敏感期。

孕期進行羊水、絨毛、胎兒鏡和B性超聲波檢查等,可以早發現、早診斷畸形并盡早加以防治。如神經管畸形可以檢查甲胎蛋白,苯丙酮尿癥可以檢查血液,測定甲狀腺素篩檢先天甲狀腺功能減退。

(3)第三級預防是減少痛苦、延長生命,對先天性畸形進行治療。

有一些出生缺陷可以用外科手術加以治療,如唇裂、脊柱裂、肛門閉鎖等,苯丙酮尿癥如能即使發現、治療也可以收到很好效果。而先天智力低下、無眼、耳聾等,應設法使其得到妥善教養,減少痛苦,延長生命。或者適時終止妊娠,降低出生缺陷兒的誕生,減輕家庭和國家的經濟負擔,達到優生優育的目的。

三、防止發生畸形的三級預防措施

預防或減少先天畸形的發生,可以采取預防三級措施。

(1)第一級預防措施是防止先天性畸形的發生。

消除病因是最重要的,也是首要的工作,對孕婦不進行大劑量X射線照射,避免風疹病毒感染,不服用“反應停”等藥物是絕對必要的。孕婦禁絕吸煙飲酒,婚前婚后咨詢,染色體檢查,預防高齡孕婦及高危險家庭中出現先天愚型、基因病,普遍開展生殖健康教育,為防止無腦兒、脊柱裂的發生,在孕前、后3個月期間每天服用葉酸片。

(2)第二級預防是發現、早診斷、早防治、減少先天性畸形兒的出生。

受孕第3—8周,此期胚胎細胞增生分裂活躍,胚體形態發生復雜變化,最易受到致畸因子的干擾而發生器官形態結構畸形,所以,胚期是最易發生畸形的致畸敏感期。由于胚胎各器官的分化發生時間不同,其致畸敏感期也不同。風疹病毒的致畸敏感期為受精后第一個月,畸形發生率為50%,第二個月便降為22%,第三個月只有6%—8%。

胎兒期是胚胎發育最長的一個時期,自第9周起直至分娩,此期間胎兒生長發育快、各器官進行組織分化和功能建立,受致畸作用后也會發生畸形,但多屬組織結構和功能缺陷,一般不出現器官形態畸形。所以,除神經系統外,胎兒期不是致畸敏感期。

孕期進行羊水、絨毛、胎兒鏡和B性超聲波檢查等,可以早發現、早診斷畸形并盡早加以防治。如神經管畸形可以檢查甲胎蛋白,苯丙酮尿癥可以檢查血液,測定甲狀腺素篩檢先天甲狀腺功能減退。

(3)第三級預防是減少痛苦、延長生命,對先天性畸形進行治療。

有一些出生缺陷可以用外科手術加以治療,如唇裂、脊柱裂、肛門閉鎖等,苯丙酮尿癥如能即使發現、治療也可以收到很好效果。而先天智力低下、無眼、耳聾等,應設法使其得到妥善教養,減少痛苦,延長生命。或者適時終止妊娠,降低出生缺陷兒的誕生,減輕家庭和國家的經濟負擔,達到優生優育的目的。

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