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地中海貧血檢查結果分析

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孕婦及其配偶首先需要通過血常規進行地貧篩查,若有異常則需繼續進行血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、地貧基因分析等項目來確診地中海貧血。各個項目檢測結果解讀如下:

1、血常規:

主要看其中的平均紅細胞體積(MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH),各型地貧MCV或MCH均會降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(Hb)的下降。此項只能提示地貧風險,不能作為診斷標準。

2、血紅蛋白電泳:

此項化驗可用于檢驗異常Hb,重型和中間型地貧做此項可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據;缺鐵性貧血時,

HbA2常降低,可與輕型β地中海貧血鑒別。

3、肽鏈檢測:

臨床上主要用于輕型α地貧的診斷。正常為陰性,肽鏈陽性可明確診斷為輕型α地貧。

4、地貧基因分析

基因分析可代替上述所有檢測,但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高,一般醫院難以開展,檢測費用也較高。

如果夫妻雙方同為輕型的同類型地中海貧血,需要密切進行產前診斷;如果結果顯示正常或輕型地貧,對胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時引產,以免造成孕婦身心傷害。

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