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專家解答新生兒篩查七大疑問

新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病,并進行及時的治療,使其健康成長。

2.是不是所有的寶寶都要做新生兒疾病篩查?

答:是的,即使寶寶出生時看起來很健康,也要做新生兒疾病篩查。因為這些患有遺傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常的,但在36個月以后會逐漸出現一些異常表現。如果這時才被診斷,治療就晚了。

3.如何進行新生兒疾病篩查?

答:寶寶出生后37天,醫生將在寶寶足跟采幾滴血,送實驗室檢測,不久后可以查詢結果。

因各種原因提前出院、轉院的嬰兒,不能在72小時之后采血的,原則上應當接產單位對其進行跟蹤采血,但時間最遲不宜超過出生后20天。

4.為什么要重點篩查先天性甲狀腺功能減低癥(簡稱CH)和苯丙酮尿癥(簡稱PKU)兩種疾病?

答:CH和PKU患兒在出生后往往缺乏疾病的特異表現,一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨床癥狀,并日趨加重。一旦出現了臨床癥狀,表明已進入了晚期,即使治療,效果也不好;相反,若能在出生不久發現疾病,極大多數患兒發育不會受阻,其智力亦可達到正常人的水平。

5.先天性甲狀腺功能減低癥(CH)有哪些表現?

答:患病的寶寶出生時大多無癥狀,少數可能有哭聲較低、食欲較差、便秘等癥狀,有的還會出現新生兒黃疸消退時間延長等表現。

數月后,孩子才會有明顯的體格和智力發育落后的表現。

6.苯丙酮尿癥(PKU)有哪些表現?

答:患兒出生時外表無異常,3個月左右會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發育落后、行為異常等。

7.篩查出苯丙酮尿癥的患兒飲食有何注意的?

答:普通食物含有較高的苯丙氨酸,苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒不能正常代謝它們,吃了后會導致智力發育落后。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品;蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等,是可以自由食用的食品;乳類、豆類、谷類等,含有一定量的苯丙氨酸,是需控制攝入的食品;肉類、魚類、蛋類這些優質蛋白質可在醫生的指導下謹慎食用;海鮮類、乳酪、內臟等,

含有較高的苯丙氨酸,通常是不能選用的食品。目前市面上有國產和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉(俗稱特殊奶粉),還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面條、餅干可供家長選擇。

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