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孕期必做的唐氏篩查 篩查結果怎麼看

准媽媽孫女士懷孕18周時做了唐氏篩查,結果顯示高風險,這個結果把她嚇壞了,孩子還能不能要?不僅是孫女士,很多孕婦及其家屬對唐氏篩查比較陌生。本期,為大家詳細解答。

唐氏兒為先天愚型,是由21號常染色體異常造成的,又稱21三體綜合征或唐氏綜合征,是胎兒和新生兒最常見的非整倍體染色體異常。該病是一種偶發性疾病,每對正常夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險,孕期毫無徵兆,而且唐氏兒父母大多沒有家族史和明確的毒物接觸史。

孕婦年齡大小與唐氏兒檢出呈正相關,孕婦其他個體差異對唐氏兒的產出無明顯相關性。二孩政策引發高齡產婦生子潮後,出生缺陷風險隨之上升,生育唐氏兒的風險越來越大。不過,准媽媽不必過於驚慌,隨著醫學診療手段進步,現階段可以通過唐氏篩查技術,檢出患病可能性較大的人群。

如果結果為高風險,需要進一步通過羊水穿刺或無創DNA等方式進行診斷性檢查,很大程度上可提高唐氏兒檢出率。

目前,唐氏綜合征並無有效治療方法。所以,准媽媽孕期進行篩查,對預防生產唐氏綜合征患兒具有重要意義。

出生前唐氏篩查措施:

1.孕早期篩查:包括胎兒超聲檢查,即頸半透明度檢查(NT、NB),以及血清學檢查。

2.孕中期篩查:甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇是應用最廣泛的組合,檢查一般安排在孕15~22周,陽性檢出率為65%~75%。

3.如果高度懷疑為唐氏兒,產前確診檢查包括羊膜腔穿刺,或取絨毛進行染色體分析及胎兒游離DNA檢測。胎兒游離DNA檢測準確性高,對胎兒無創,但因胎盤嵌合、母體腫瘤等因素影響,也存在一定的假陽性及假陰性可能。

出生後唐氏篩查措施:

若寶寶出生後要進行明確診斷,可做染色體核型檢測,從血液樣本中獲取細胞,檢查是否多一條21號染色體。另外,一些在出生時及出生後存在或發現的併發症,如先天性心臟病、消化道梗阻、聽力減退、視力障礙、白血病和甲狀腺疾病等,

有助確診唐氏兒。

唐氏兒篩查結果怎麼看

唐氏兒篩查是目前所以孕婦都需要做的一項檢查,在定期產檢中醫生都會安排此項檢查,而且只需要抽血就可以完成檢查,在抽血一周後就可以拿到結果,孕婦們通常都是拿著結果去詢問醫生具體的結果,孕婦們並不知道唐氏兒篩查的幾項物質和其中的聯繫,那麼唐氏兒篩查結果怎麼看?

唐氏兒篩查主要是檢查母體血清中的AFP、HCG、游離雌三醇等,唐氏兒篩查結果只是一個比例,沒有準確的數值,當檢驗報告上的篩查值大於1/270的話孕婦們就需要小心了,說明是屬於高危人群,唐氏兒的可能性比較大。這個時候孕婦需要去做羊水刺穿來確定是否是唐氏兒。

不過依照不同醫院會有不同的標準,唐氏兒篩查的準確率只有60%,結果為高危人群的話唐氏兒的可能性大一些而已,並不代表一定會生出唐氏兒。而且一些醫院的正常值標準是1/270,而一些醫院的正常值標準卻為1/380,這主要是因為各個醫院的計算方法不完全一樣所導致的。

什麼人容易生出唐氏兒

唐氏兒會給大部分家庭帶來巨大的壓力,所以孕婦們都不希望自己的孩子是唐氏兒,那麼除了在孕期的時候做唐氏兒篩查排除唐氏兒之外,人們還需要知道什麼情況下會導致胎兒異常而形成唐氏兒,做好預防措施比所有事情都重要。那麼什麼人容易生出唐氏兒呢?

1、和寵物親密接觸

孕婦一般不允許養寵物,主要是因為寵物身上的細菌病毒會導致胎兒畸形,所以想要懷孕的話需要把家中的寵物隔離開來,最好選擇寄樣。

2、大齡產婦

高齡產婦生出唐氏兒的概率很大,尤其是35歲以後的女性懷孕生子的話一定要做好唐氏兒篩查的工作,丈夫的年齡也會有影響,大約占7%左右。

3、感染過病毒

如果孕婦受過病毒感染,尤其是、風疹、梅毒、皰疹等,會增加唐氏兒的可能。所以在孕期要注意不要感染病毒,感染了病毒的女性需要治癒後才能懷孕。

4、服藥

在孕期孕婦不可以隨便服藥,主要是藥物容易導致胎兒畸形,而唐氏兒也有可能是因為孕婦服過四環素導致的。

5、習慣性流產

有早產、死胎、習慣性流產的孕婦,很容易生出唐氏兒,所以這類女性要做好孕期檢查。

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3、感染過病毒

如果孕婦受過病毒感染,尤其是、風疹、梅毒、皰疹等,會增加唐氏兒的可能。所以在孕期要注意不要感染病毒,感染了病毒的女性需要治癒後才能懷孕。

4、服藥

在孕期孕婦不可以隨便服藥,主要是藥物容易導致胎兒畸形,而唐氏兒也有可能是因為孕婦服過四環素導致的。

5、習慣性流產

有早產、死胎、習慣性流產的孕婦,很容易生出唐氏兒,所以這類女性要做好孕期檢查。

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