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地中海貧血的原因

2003
地中海貧血是一種比較常見的遺傳性疾病,它給患者的生活以及家庭都帶來了負擔,我們只有了解了地中海貧血的原因是什么,才能及時的進行治療以及預防。

1、致病原因

地中海貧血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變導致的,其中組成珠蛋白的肽鏈有4種,即α、β、γ、δ鏈,分別由其相應的基因編碼組成,這些基因的缺失或點突變會造成各種肽鏈的合成障礙,從而就會致使血紅蛋白的組分改變,一般情況下將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見,也提醒人們要全面掌握產生此病的原因才能夠做好防范措施。

2、β地中海貧血
人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5,而且β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由于基因的點突變,少數為基因缺失引發的,其中基因缺失和有些點突變會導致β鏈的生成完全受抑制,稱為β0地貧;有些點突變還會使β鏈的生成部分受抑制,
則稱為β+地貧。

3、基因突變

迄今已發現地中海貧血患者因為突變點達100多種,國內已發現28種,其中常見的突變有6種為β41-42(-TCTT ),約占45%;IVS-Ⅱ654 ( C → T ),約占24%;β17 ( A → T );約占14%;TATA盒- 28 ( A →T ),約占9%;β71-72(+A ), 約占2%;β26( G → A ),即HbE26,約占2%,也在提醒著人們要及時掌握這些情況才能夠避免自身健康受到傷害。

4、重型β地貧

此類型地中海貧血疾病主要是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子,因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制,以致含有β鏈的HbA合成減少或消失,而多余的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF( a2 γ2),使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高,這樣就會導致患者組織缺氧。由于以上原因,患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血,一些貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加,也會促使骨髓增加造血導致骨骼的改變;其中貧血還會使腸道對鐵的吸收增加,

加上在治療過程中的反復輸血,使鐵在組織中大量貯存,導致含鐵血黃素沉著癥。

地中海貧血是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病,屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病,如果能在產前做好篩查和診斷,就可以把下一代患病機會減至最低。
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