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地中海貧血的原因

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2014-08-15 1976
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地中海貧血是一種比較常見的遺傳性疾病, 它給患者的生活以及家庭都帶來了負擔, 我們只有了解了地中海貧血的原因是什么, 才能及時的進行治療以及預防。

1、致病原因

地中海貧血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變導致的, 其中組成珠蛋白的肽鏈有4種,

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即α、β、γ、δ鏈, 分別由其相應的基因編碼組成, 這些基因的缺失或點突變會造成各種肽鏈的合成障礙, 從而就會致使血紅蛋白的組分改變, 一般情況下將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型, 其中以β和α地中海貧血較為常見, 也提醒人們要全面掌握產生此病的原因才能夠做好防范措施。

2、β地中海貧血
人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5, 而且β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由于基因的點突變, 少數為基因缺失引發的, 其中基因缺失和有些點突變會導致β鏈的生成完全受抑制, 稱為β0地貧;有些點突變還會使β鏈的生成部分受抑制, 則稱為β+地貧。

3、基因突變

迄今已發現地中海貧血患者因為突變點達100多種, 國內已發現28種, 其中常見的突變有6種為β41-42(-TCTT ), 約占45%;IVS-Ⅱ654 ( C → T ), 約占24%;β17 ( A → T );約占14%;TATA盒- 28 ( A →T ), 約占9%;β71-72(+A ), 約占2%;β26( G → A ), 即HbE26, 約占2%, 也在提醒著人們要及時掌握這些情況才能夠避免自身健康受到傷害。

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4、重型β地貧

此類型地中海貧血疾病主要是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子, 因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制, 以致含有β鏈的HbA合成減少或消失, 而多余的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF( a2 γ2), 使HbF明顯增加。 由于HbF的氧親合力高, 這樣就會導致患者組織缺氧。 由于以上原因, 患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血, 一些貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加, 也會促使骨髓增加造血導致骨骼的改變;其中貧血還會使腸道對鐵的吸收增加, 加上在治療過程中的反復輸血, 使鐵在組織中大量貯存, 導致含鐵血黃素沉著癥。

地中海貧血是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病, 屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病, 如果能在產前做好篩查和診斷, 就可以把下一代患病機會減至最低。
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