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鐮刀型細胞貧血癥的病因

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2014-08-15 4321
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既然鐮刀型細胞貧血癥危害這么大, 那么它的病因是什么呢?鐮刀型細胞貧血癥發生是由一種異常的血紅素所造成的, 這種血紅素稱為血紅素S (hemoglobin S)。 它屬于一種體染色體隱性遺傳特征。 因此, 這個疾病的患者必定同時自父親及母親方面遺傳到S血紅素基因。

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如果某人只從父母親其中一人遺傳到一個異常的S血紅素基因, 而另一個仍為正常的血紅素基因(A血紅素), 那么這個人只會具有鐮刀型細胞的特征而已。 但是如果某人遺傳到一個S血紅素基因及另一個基因為其他形式的異常血紅素基因(如地中海型貧血癥的基因), 則此人會罹患另一種較復雜的的鐮形細胞疾病, 例如 sickle cell b0 地中海型貧血癥, hemoglobin SC disease或sickle cell b+地中海型貧血癥等。

當鐮刀型細胞貧血癥患者發生溶血癥狀或骨髓無法制造紅血球細胞(發育不全癥狀)時, 則可能會威脅到患者的生命。 這些癥狀的反復出現, 會對患者的身體器官造成非常嚴重的傷害, 比如說對腎臟、肺臟、骨骼等的直接傷害。
一旦血管發生阻塞及器官產生損傷, 就會導致患者發生劇烈疼痛癥狀。 大約有70%的患者會產生這種癥狀, 它可能會持續數小時甚至數天, 主要會傷害背部的骨骼、長骨及胸部。
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有的患者可能每幾年才會發生一次癥狀, 但也有的患者會一年發生好幾次癥狀。 這些癥狀有時會非常嚴重以至于必須到醫院進行治療以控制疼痛。
鐮刀型細胞貧血癥直接原因是細胞形態結構發生變化, 導致氧氣運輸不足, 根本原因是DNA堿基發生突變。
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