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怎樣正確看待唐氏篩查?

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2014-08-15 3952
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導讀:許多孕婦對唐氏篩查很糾結, 做了高風險怎辦?不做生個傻孩子怎辦?許多人問到我, 在這里我做個解釋。

?每個人都有46條染色體, 排列成23對。 因為男性的精子和女性的卵子各有23條染色體, 所以, 當受孕后, 就會形成一個擁有全部46條染色體的受精卵。

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當某些原因使染色體發生錯誤時, 就引起染色體異常。 唐氏綜合征就是其中的一種異常, 在受孕時, 胎兒不只是從父母那里各取一條21號染色體結合起來, 而是又增加一條21號染色體, 使第21號染色體成為三條, 這條多余的染色體又被復制到胎兒身體的所有細胞上。 這種嬰兒有其特殊的面容, 智力障礙, 稱之為唐氏綜合征, 也稱為“21-三體綜合征”, 大約每700個新生兒中就有1人會出現唐氏綜合征。

1、唐氏篩查的目的及方法

唐氏綜合癥的發病率大約為1/600~1/800, 以中國為例, 大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。 唐氏兒由于智力嚴重低下, 生活完全不能自理, 并且攜帶多系統并發癥, 終生無法治愈, 因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。 我們做唐氏篩查, 還包括有18-三體綜合征和13-三體綜合征, 同樣是先天愚型, 但這兩種嬰兒生后會死亡, 唐氏綜合征的孩子可以一直存活,

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生活無法自理, 給家庭和社會帶來的只有災難, 因此我國推行唐氏篩查的目的就是盡早發現盡早終止妊娠, 減少這種孩子出生。 唐氏篩查的目的在于通過化驗孕婦的血液, 來判斷胎兒患有唐氏綜合癥的危險程度。 ?

目前我國使用的唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清, 檢測母體血清中甲胎蛋白和絨毛促性腺激素的濃度, 并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等, 計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

進行篩查的最佳時間是懷孕的第15-20周。 一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果, 如結果為高風險, 還要進一步做羊水穿刺檢查胎兒染色體才能明確診斷。

2、什么樣的人需要做唐氏篩查

一般高齡孕婦分娩唐氏兒的可能性大, 我國高齡產婦的比例也在逐年增加, 但是大部分產婦年齡還是低于35歲的, 而且我國85%的唐氏兒是由35歲以下的產婦分娩的,

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所以年輕的孕婦也不能忽視唐氏篩查。

3、如何看待唐氏篩查結果

唐篩檢查可篩檢出60-70%的唐氏綜合癥患兒。 需要明確的是, 唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機會有多大, 但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合癥。 高風險孕婦的胎兒未必是先天愚型;低風險孕婦的胎兒未必不是先天愚型兒。 這就是目前我們唐篩的尷尬。

AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎兒的一種特異性球蛋白, 在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能, 可預防胎兒被母體排斥。

妊娠早期, 母血AFP濃度最低, 隨妊娠進展而逐漸升高, 妊娠28-32周時達高峰, 以后又下降。 懷有先天愚型胎兒的孕婦, 其血清AFP水平為正常孕婦的70%, 即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

HCG-β(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素)

HCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素, HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,

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然后緩慢降低濃度直到第18-20周, 然后保持穩定。 懷有先天愚型胎兒的孕婦, 其血清HCG-β水平呈強直性升高, 平均MoM值為2.3-2.4MoM。

唐氏篩查通常采用孕婦的年齡+血液+體重+按末次月經計算的孕周進行, 一方面是檢驗方法的靈敏度差異造成計算的風險假陽性高;另一方面如果孕周測算不準確的話, 出來的結果也會跟實際情況大相徑庭;再有計算風險用的數據庫也很重要, 如果數據庫不可靠, 計算出來的風險當然也不可靠。

目前絕大多數醫院采用的篩查方式, 唐篩準確率僅30-60%。

4、唐氏篩查低危和高危如何做?

唐氏篩查的結果我國普遍使用的是1:250, 如果大于250則認為是低風險, 如果小于250則認為是高風險, 高風險應進一步做產前診斷(羊水檢查)。

需要明確的是, 唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機會有多大, 但不能明確胎兒是否是唐氏兒。 唐氏篩查結果高風險時,

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懷有唐氏兒的機會較高, 但并不代表胎兒一定是。 另一方面即使低風險, 也不能保證胎兒肯定不是唐氏兒。 這聽起來像是繞口令。

對于以下情況我國建議做產前診斷(羊穿):

(1)35歲以上(不限于35歲)

(2)產前篩查后的高危人群

(3)生育過染色體病患兒的孕婦

(4)孕婦可能為某種X性連鎖遺傳病的攜帶者

(5)產前檢查懷疑為胎兒患染色體病的孕婦

(6)有不明原因反復死胎或流產的孕婦

(7)生育過不明原因智力低下或多發畸形的孕婦

(8)有明確遺傳病家族史者

(9)其他需進行產前診斷者

對于B超發現異常的建議做產前診斷(羊穿):

(1)羊水過多, 伴有胎兒發育受限

(2)股骨短

(3)頸部透明層增厚或頸部水囊瘤, 后顱窩增擴大

(4)腦積水或側腦室擴大

(5)唇腭裂

(6)單臍動脈

(7)先心病

(8)腸強回聲(白腸)

(9)短鼻骨

(10)多發畸形

(11)其他可能與胎兒畸形有關的情況

5、孕婦對唐氏篩查最關注的問題

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孕媽媽最關心唐氏篩查高風險怎么辦?做羊穿風險大怎么辦?唐氏低風險也不保險, 這些問題最讓孕媽媽們糾結。

目前我國已開始一種新技術, “無創胎兒染色體非整倍體產前檢測”利用新一代測序技術, 對母親外周血血漿中的游離DNA片段(包括胎兒游離DNA片段)進行高通量測序, 并將測序結果進行生物信息分析, 可以從中得到胎兒遺傳信息, 從而準確檢測胎兒染色體的倍性。 其優點是, 只抽母親的外周血8-10毫升進行檢測, 無流產和感染的風險;其靈敏度/特異性均穩定達到99.9%以上;可實施的孕周范圍大, 12周以上均可實施;出報告快, 10個工作日即可取得報告。 現在因為DNA是染色體的主要成分, 有進一步拓展的價值。

這種新方法規避了羊穿帶來的風險, 得到的是與羊穿近似的結果, 因此是值得推廣, 并進一步替代唐氏篩查的好方法。

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