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網友真實經歷:高危糖篩 唐氏綜合癥掃盲

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向大家匯報一下, 我已于7月25日晚上6點半左右收到低危的確認短信, 距離抽血時間約12天, 所以大家應該對自己有信心, 神馬唐篩高危, 都是浮云, 畢竟唐氏綜合征只是小概率事件, 但唐篩高危的概率則很高。 也希望這種雞肋檢查早期淘汰, 改為更科學、準確的檢查, 讓以后的準媽媽們不要在這種檢查上擔驚受怕!祝大家孕期都順順利利、開開心心。

唐篩和糖篩是一回事嗎

自從6月22日檢查完唐篩后, 一直沒有接到醫院神馬通知, 因為看大家的帖子知道一般唐篩高危醫院都會通知的, 另外我也認為這個檢查本身就屬于雞肋, 所以也沒管它。 直到7月13日去北新婦預約例行檢查, 想著順便取了結果看看吧, 沒想到真的悲催了, 我也被這個雞肋檢查攔腰斬下。

北新婦21三體的臨界點是1:270, 我的是1:263, 擦邊但也被劃入高危范疇了。 說實話, 剛拿到結果的時候我還沒有反應過來,

約好了號才仔細想了下是不是要去咨詢一下山丹大夫的血液檢查。

看過論壇上不少關于唐篩高危的帖子, 有做羊水穿刺的, 有做新型的DNA血液檢查的, 記得山丹有一項技術可以不做羊穿, 只是通過靜脈抽血就可以進一步檢查, 于是摸索著來到四層孕婦學校, 想咨詢一下護士, 正巧當天是周三, 有山丹大夫關于唐氏綜合征的講座, 問了門口的護士, 不用掛號啥的也可以進去隨便聽, 因此本著學習的精神聽了一小時的課, 別說, 收獲還挺大的, 山丹講的也很好, 聽完課就做了血液DNA檢查, 目前正在等待檢查結果。

想把這一過程及學習心得和大家分享, 因為看到很多孕婦被唐篩高危困擾, 但真正知道什么是21三體綜合征和唐篩真正含義的人卻寥寥無幾,

另外也是給想直接做血液DNA檢查的準媽們一些檢查攻略。 以下內容都是課上學來的, 也沒記筆記, 全憑記憶哈, 大家就當掌握個新知識吧。

1、唐篩和糖篩是一回事嗎?

第一個問題是回答菜鳥級準媽的。 說實話, 我剛懷孕還是菜鳥那會兒, 看到論壇里唐篩、糖篩的也十分暈菜, 后來明白了原來不是打錯字了, 而是兩個截然不同的檢查。

唐篩是指唐氏兒篩查, 唐氏兒也稱為先天愚型, 屬于染色體類疾病, 一旦確認了一般就要終止妊娠。 看到有些帖子說不想做唐篩, 不管結果是什么都堅持生下來。 我個人認為這是一種不負責任的表現, 如果生下唐氏兒, 無論對孩子本身還是對家庭和社會,

都是沉重的負擔, 這不是一個孕婦能決定的, 因為這可能改變身邊很多人的人生軌跡。 而且唐氏兒一般都伴有嚴重的先天性心臟病和白血病等, 成活率很低, 對一個家庭而言非常痛苦, 因此我覺得做唐氏兒篩查是十分有必要的。

還有一部分人認為, 我家祖祖輩輩都身體倍兒棒, 啥病沒有, 吃嘛嘛香, 根本不可能生下這種孩子。 錯!目前醫學上認為這種疾病是隨機發生的, 無法預知, 不能預防, 唯一能做的就是進行產前排查, 把生下唐氏兒的幾率控制到最低。 至于幾百年后醫學進步了, 能不能發現這種病的真正根源并做出有效預防, 從根本上杜絕這種病?很有可能, 但咱是趕不上了, 所以還是乖乖做檢查吧。

還有人會問了, 既然這病這么嚴重, 孩子還能生下來?不會在妊娠期間就死去了嗎?這個問題問的好, 自然告訴我們, 存在即合理。 事實上, 唐氏兒綜合征即21三體綜合征是染色體疾病中最輕的一種, 因此不會影響妊娠和分娩。 因為自然認為, 先天愚型的人只是傻一點, 不影響其生活, 是可以適應自然的, 而如果胎兒有更嚴重的染色體疾病, 是根本等不到你做唐篩這一步的。 這些后面會具體說。

至于糖篩就是糖尿病篩查, 本人還沒做過, 雖然妊娠糖尿病也是比較嚴重的, 但顯然沒有先天愚型可怕, 因為糖尿病是常見疾病, 可以預防, 可以治療。 這也就更突顯了做唐氏兒篩查的重要性, 畢竟對于每一個孕婦來說, 都有生下唐氏兒的可能,

因為自然法則是無法逃脫的。

2、到底啥是唐氏綜合征呢?

大家總說唐氏兒、21三體綜合征的, 到底這是啥意思呢?答:唐氏綜合征名字的由來, 是因為19世紀一位姓down的老外醫生最早總結了這種病的一系列癥狀, 由于down翻譯過來就是唐, 因此就叫唐氏綜合征了。 估計要是他姓up, 就叫阿普綜合征了, 這樣就不會和糖篩混淆了。

話說在這位老外醫生之前, 對這種病并沒有詳細描述, 只是人們發現有一些孩子的長相十分相似, 并且樣貌奇怪, 比如眼睛一般都向上吊著, 眼距較大, 奔頭突出, 喜歡吐舌頭, 智商比同齡孩子差很多。 直到有了唐氏綜合征的稱呼, 這些孩子才被統一稱為唐氏兒, 現在的總結就是先天愚型, 癡呆。

另外再說一下吐舌頭的問題,據說關于吐舌頭這一愛好,在唐氏兒還是胎兒時就有所表現了,這可以通過B超看到,因此如果B超大夫說你的寶寶總愛吐舌頭,這除了表示寶寶調皮外,還要警惕是不是有唐氏兒的風險,所以媽媽們都告訴自己的寶寶沒事別老吐舌頭。

到底啥是唐氏綜合征呢

3、怎么就會得唐氏綜合征了呢?

相信誰也不想生下唐氏兒,但這又不是以個人意志為轉移的。前面說過了,自然法則決定唐氏兒是隨機產生的,至于以后能否更清楚地認識或改變自然法則,也許可能,但現在的事實就是,誰都可能生下唐氏兒,這和你聰不聰明、漂不漂亮、健不健康統統沒有關系,唯一有點關系的是年齡。比如20歲的孕婦生下唐氏兒的比例是1/1400,到了30歲就是1/1000,45歲以上就是1/30了,這個變化還是比較驚人的。

為啥和孕婦年齡有關呢?因為這和卵子有關。下面就說到了關鍵——唐氏綜合征的發病原理。唐氏綜合征又叫21三體綜合征,這才是這個病真正的名字。21三體是啥東東?這就要進行染色體知識的掃盲培訓了。我們過去或多或少都學過,每個人都有23對46條染色體,這其中包含著遺傳基因。這些染色體按照個頭大小,按從大到小的順序排列,分別叫1號染色體、2號染色體一直到23號染色體。21三體中的21,指的就是21號染色體,這是個小個頭,排位靠后,個頭小代表攜帶的遺傳物質也少,因此它一旦發病,并不太嚴重,這要如果是大個染色體出毛病了,那么胎兒早在3個月前就流產了,因為自然認為這種胎兒不能生下來,不能適應壞境。這也就是醫生老說的不要盲目保胎,因為在早期流產中,可能有一部分原因就是胎兒有比較嚴重的染色體問題,直接被自然淘汰了,就算強保下來,后面還會出現其他問題的。

還是回到21三體這個問題上,21說完了,那啥是三體呢?我們知道,23對染色體中的每一對,都是由兩條染色體組成的,這兩條染色體分別來自父母各一條。具體原理是這樣地,當精子遇到卵子的時候,精子帶著父親的遺傳物質,卵子帶著母親的遺傳物質,它們重新結合時經過了一系列分裂,每個染色體分半,再和對方的相應染色體結合,形成了帶著父母共同遺傳物質的新染色體,這就是胎兒的染色體,還是23對46條。但在分裂的過程,有可能出現這種情況,精子或卵子的某個染色體沒有從一對變成一條再和對方的結合,而是還保持著一對的狀態就和對方分裂了的染色體結合了,使得本來1對里兩條的染色體變成了3條,就成了三體,這就麻煩大了。

染色體的數量是絕對嚴格的,只能是23對46條,每對兩條,總數不能多也不能少,每一對也都必須是兩條,不能你一條它三條,一旦出錯,就會出現各種染色體疾病。21三體就是因為21號染色體分裂時沒分好,本來應該一對的染色體變成了3條,它的危害就是會生下唐氏兒。

4、唐氏綜合征真的不能預防嗎?(以下解釋全為個人理解)

醫生是這么說的哦,權威啊,至少現階段的醫學還不能做出更好的解釋。但是我在了解了這個病的原理之后,覺得既然這是卵子和精子在細胞分裂過程中出現的問題,那么是不是把我們個人的身體狀態調整好,尤其是女性,注重自身的排卵,也就是生理周期,不要忽視不來月經不排卵,其實這是很嚴重的身體問題。

話說我本人其實也不太重視,我本身的周期就比較長,一般一個半月,偶爾還會幾個月不來,西藥、中藥都吃過,這次懷孕前就是吃了一個月的中藥,本來想堅持吃中藥調理正常了再懷孕,沒想到吃藥的第二個月就懷上了,希望這是幸運吧。也建議有同樣問題的姐妹們,還是先吃中藥調理好自己的身體再懷孕,這樣可以把各種疾病的發生率降到最低。

至于精子,醫生說,生產精子的周期一般是兩個半月,所以丈夫要是最近很累精神不好,抽煙喝酒啥的,沒關系,調整幾個月后再受孕,精子質量會有顯著的提高。

而試驗證明,在形成21三體的過程中,由于精子分裂出現問題的只占約5%,95%都是卵子分裂時出現的問題,這也更加說明了女性健康的重要。這也就回答了前面說到這種疾病和年齡間的關系,也就是說,年紀越大,卵子的質量越低,出現問題的可能性越高,發病率自然就高了。

5、唐篩是神馬東西?

既然無法預防,我們能做的就是提前篩查——唐氏兒篩查,簡稱唐篩。

大家都說唐篩是雞肋,那是由于現在的唐篩依據的一些指標并不準確,被很多因素所左右。查過唐篩的都知道,要填寫孕婦年齡、體重、孕周等等各種信息,因為現在的唐篩是根據血液中的一些數據以及各種信息,再通過一個公式換算出來的一個概率。就拿孕周來說,這個就很不靠譜,反正我開始就不明白,這個是按末次月經算的孕周還是實際孕周,而據說孕周是公式中很重要的一個元素,差一點可能就導致結果相差數百倍,可實際孕周誰又知道呢?B超孕周只是通過胎兒大小來判斷的,并且在不斷變化,所以這一重要的數據本身就很難準確,由此計算出的結果可想而知了。

唐篩是神馬東西?

現階段唐篩的準確率只有60-80%,而且結果也只是一個概率,因為它并不是真正通過對胎兒的染色體進行檢查的,那么為什么還要做唐篩呢?

試想,如果讓你從1400個孕婦中找到那1個可能會生唐氏兒的孕婦,你會怎么做呢?現在最準確的通過檢查胎兒DNA直觀判斷21三體的技術,就是羊水穿刺。經過數十年的研究已經比較成熟,準確率幾乎是100%,其原理是用針刺穿孕婦皮膚抽取羊水,再從中提取胎兒細胞,進而對細胞中的DNA進行化驗,直接檢查其21體。但是由于是侵入式的檢查,因此有一定危險性,一是胎兒可能會碰到針,二是這種侵入檢查有可能造成宮內感染,這兩種情況都可能出現流產,而且比例不低,大約為1/100。如果讓1400人都進行羊水穿刺,肯定結果最準確,但最終很可能是那1個孕婦找到了,但還有一些本來沒問題的孕婦也一起陪綁,造成孩子流產,顯然得不償失。因此,現在的唐篩就是對1400人先做一個篩查,排除一部分人,選出危險性更大的400人,再做進一步檢查。可憐了這400個擔驚受怕的孕婦,因為其中的絕大多數都沒有問題。不過篩除了1000個可能更正常的,這也算是現階段唐篩的最大意義了。

6、羊水穿刺和血液DNA檢查是啥?

400人中找出一個人,難度小了點,但是用羊水穿刺的話,還是有風險。怎么辦?

1997年,一位華裔遺傳學家提出了一個新觀點,能不能不通過提取羊水也能檢查到胎兒的DNA呢?他的分析是這樣地(以下是大意哈,原理大概是這個意思,具體的記不清了),母體和胎兒通過胎盤相互連通,胎盤其實就是一層膜,母體的血液、營養通過這層膜傳遞給胎兒,成為胎兒的成長來源,同樣,胎兒的血液、細胞也通過這層膜傳到母親體內,因此,抽取母親血液是可以從中提取到胎兒的細胞的。根據測算,一份母親的血液中,約有95%來自母親,5%來自胎兒,那么一位正常母親和正常胎兒的DNA數據就是染色體4600條染色體,如果胎兒是21三體,那么就會多出5條染色體,成為4605條。因此,他提出只要檢查母體一份血液中所攜帶的染色體數目,就能判斷出胎兒是否為21三體患兒,其實也算間接檢查了胎兒的DNA,還避免了羊水穿刺的風險。

山丹大夫就是這一理論的支持者和推廣者,據說她是中國第一個推廣這項檢查技術的。另外除了這種血液檢查沒有風險外,它和羊水穿刺相比的優勢還在于,這項檢查可以在孕期12周之后的任何時間做,因為12周后胎盤就已經成形了。而做羊水穿刺的最佳時間是20周左右,因為這時候的胎兒細胞活性最好,最容易培養胎兒細胞做進一步檢查。如果錯過這段時間,可能出現胎兒細胞不容易培養活,那就要再受一次罪再被扎一針了或者無法做羊穿了。

7、怎么做血液DNA檢查?

據我所知,來聽山丹課的,大都是對這項技術有所了解,大部分是不想做羊穿專門奔著驗血來的,我的了解就是來自從論壇上有經驗的麻麻的帖子。其實這次去聽課也是誤打誤撞,不過聽了以后覺得這項驗血技術真的不錯,首先是直接檢查DNA,有沒有問題一目了然,而不僅僅是一個有可能的概率,而且只是通過普通的靜脈抽血檢查,又避免了羊穿帶來的危險。

怎么做血液DNA檢查?

據山丹說,現在她已經做了2500多例這種血液檢查,其中真正的高危只有38例,并且進一步通過羊穿檢查,全部驗證對了。她對外說這種血液檢查的準確率為99%,但她自己認為可以達到100%了,但由于樣本還不夠多,還處于科學研究階段,所以她不能打保票,還要用最準確的羊穿做進一步驗證。不過她說如果等樣本做到2萬例的時候,她就可以用這種方法取代羊穿,血液檢查的結果就能確定是否為真正高危。

我是拿到高危的結果單時,就決定要做這個血液化驗了。聽過了課之后,更覺得這確實是直接檢查的一種方法,比概率說靠譜多了。因此聽完課就和大多數人一樣向護士領了做化驗的小條,事后證明這個條根本沒用,想做這個檢查的準媽們直接去北新婦2層的聯合實驗室做就可以,也不用掛山丹的咨詢號,如果想聽這個課程的,可以周三9點前到北新婦的四層孕婦學校免費聽,也不用掛任何號啥的,反正我就是啥沒掛也聽課也抽血了。

驗血流程是,直接到北新婦2層的聯合實驗室,往抽血室那邊走,但沒那么遠就看到了,有牌子的,直接進去跟護士說明想做山丹大夫關于唐篩的抽血化驗,需要先填個表,類似于建檔時的內容,然后交錢,這個真不便宜——1500大洋,可以刷卡,然后是抽血,然后等結果就行了,沒有問題的話是短信通知,有問題山丹會直接打電話的。所有檢查都在這個聯合實驗室內,不需要像別的化驗那樣一會兒這交錢一會兒那抽血的,花錢總有點好處的不是?另外那天給我抽血的護士是個50歲左右的老護士,那抽血的技術真是好,我根本沒感覺被針扎了就抽完了,這也算是給我這次不順利的唐篩的一點安慰吧。

另外還要提醒一下不是在北新婦建檔的準媽,來做這個檢查什么都不需要,不需要婦產醫院的就診卡,不需要醫保卡,反正是全自費,也沒地報效,不需要掛號,總之帶著錢,直接來二層就搞定了,大約15個工作日出結果,但貌似一般不用那么久,就能明確知道寶寶的情況了。

8、血液DNA檢查何時能取代現在的唐篩?

拿結果、聽課、決定做檢查都是我一個人,做決定也是在我想了10秒鐘后決定的。

我沒有像很多人一樣再做一遍唐篩,是因為結果真的不重要,如果第二次唐篩是低危,并無法消除我內心的緊張和不安,如果是高危,也是要再通過檢查確認,因此毫無意義;沒有再掛號咨詢醫生,是因為醫生也一定會建議做羊穿,而我又不想冒那個1/100的風險;沒有和老公商量,是因為他無法改變我的決定,而我知道,只有真正檢查到DNA才能讓我放心。

另外這里再提一下NT,我的理解就是通過另外一個角度篩查唐氏兒的檢查,NT就是通過B超檢查胎兒頸厚透明帶寬度,如果大于2.5mm就不太好了,好像普遍認為這項檢查比普通唐篩更準確,但奇怪的是,貌似好多醫院都把唐篩作為必建項目,而NTB超反而不重視。在排隊驗血的時候,我問前面兩個人做過NTB超沒有,她們都說沒聽說過,一個是外地的,一個是301的,不過北新婦這個NT是必檢的,我在13周的時候查的,結果是1.2mm,這個結果還比較放心。

所以盡管血液DNA檢查還是一項研究中的技術,我也愿意做一只小白鼠,因為我真心地希望這種技術能盡快得到醫學界的認可,可以達到100%的準確率,可以真正推廣,可以不要那么貴,可以成為孕期的一種常規檢查,而不讓那么多假高危的孕婦擔驚受怕。

也許用不了多少年之后,這種技術能真正推廣,那么我也算是為這項研究出了一份力吧。

欲了解更多內容,請查看原圖:http://www.bjmama.com/forum-viewthread-tid-889138-fromuid-2961444.html

另外再說一下吐舌頭的問題,據說關于吐舌頭這一愛好,在唐氏兒還是胎兒時就有所表現了,這可以通過B超看到,因此如果B超大夫說你的寶寶總愛吐舌頭,這除了表示寶寶調皮外,還要警惕是不是有唐氏兒的風險,所以媽媽們都告訴自己的寶寶沒事別老吐舌頭。

到底啥是唐氏綜合征呢

3、怎么就會得唐氏綜合征了呢?

相信誰也不想生下唐氏兒,但這又不是以個人意志為轉移的。前面說過了,自然法則決定唐氏兒是隨機產生的,至于以后能否更清楚地認識或改變自然法則,也許可能,但現在的事實就是,誰都可能生下唐氏兒,這和你聰不聰明、漂不漂亮、健不健康統統沒有關系,唯一有點關系的是年齡。比如20歲的孕婦生下唐氏兒的比例是1/1400,到了30歲就是1/1000,45歲以上就是1/30了,這個變化還是比較驚人的。

為啥和孕婦年齡有關呢?因為這和卵子有關。下面就說到了關鍵——唐氏綜合征的發病原理。唐氏綜合征又叫21三體綜合征,這才是這個病真正的名字。21三體是啥東東?這就要進行染色體知識的掃盲培訓了。我們過去或多或少都學過,每個人都有23對46條染色體,這其中包含著遺傳基因。這些染色體按照個頭大小,按從大到小的順序排列,分別叫1號染色體、2號染色體一直到23號染色體。21三體中的21,指的就是21號染色體,這是個小個頭,排位靠后,個頭小代表攜帶的遺傳物質也少,因此它一旦發病,并不太嚴重,這要如果是大個染色體出毛病了,那么胎兒早在3個月前就流產了,因為自然認為這種胎兒不能生下來,不能適應壞境。這也就是醫生老說的不要盲目保胎,因為在早期流產中,可能有一部分原因就是胎兒有比較嚴重的染色體問題,直接被自然淘汰了,就算強保下來,后面還會出現其他問題的。

還是回到21三體這個問題上,21說完了,那啥是三體呢?我們知道,23對染色體中的每一對,都是由兩條染色體組成的,這兩條染色體分別來自父母各一條。具體原理是這樣地,當精子遇到卵子的時候,精子帶著父親的遺傳物質,卵子帶著母親的遺傳物質,它們重新結合時經過了一系列分裂,每個染色體分半,再和對方的相應染色體結合,形成了帶著父母共同遺傳物質的新染色體,這就是胎兒的染色體,還是23對46條。但在分裂的過程,有可能出現這種情況,精子或卵子的某個染色體沒有從一對變成一條再和對方的結合,而是還保持著一對的狀態就和對方分裂了的染色體結合了,使得本來1對里兩條的染色體變成了3條,就成了三體,這就麻煩大了。

染色體的數量是絕對嚴格的,只能是23對46條,每對兩條,總數不能多也不能少,每一對也都必須是兩條,不能你一條它三條,一旦出錯,就會出現各種染色體疾病。21三體就是因為21號染色體分裂時沒分好,本來應該一對的染色體變成了3條,它的危害就是會生下唐氏兒。

4、唐氏綜合征真的不能預防嗎?(以下解釋全為個人理解)

醫生是這么說的哦,權威啊,至少現階段的醫學還不能做出更好的解釋。但是我在了解了這個病的原理之后,覺得既然這是卵子和精子在細胞分裂過程中出現的問題,那么是不是把我們個人的身體狀態調整好,尤其是女性,注重自身的排卵,也就是生理周期,不要忽視不來月經不排卵,其實這是很嚴重的身體問題。

話說我本人其實也不太重視,我本身的周期就比較長,一般一個半月,偶爾還會幾個月不來,西藥、中藥都吃過,這次懷孕前就是吃了一個月的中藥,本來想堅持吃中藥調理正常了再懷孕,沒想到吃藥的第二個月就懷上了,希望這是幸運吧。也建議有同樣問題的姐妹們,還是先吃中藥調理好自己的身體再懷孕,這樣可以把各種疾病的發生率降到最低。

至于精子,醫生說,生產精子的周期一般是兩個半月,所以丈夫要是最近很累精神不好,抽煙喝酒啥的,沒關系,調整幾個月后再受孕,精子質量會有顯著的提高。

而試驗證明,在形成21三體的過程中,由于精子分裂出現問題的只占約5%,95%都是卵子分裂時出現的問題,這也更加說明了女性健康的重要。這也就回答了前面說到這種疾病和年齡間的關系,也就是說,年紀越大,卵子的質量越低,出現問題的可能性越高,發病率自然就高了。

5、唐篩是神馬東西?

既然無法預防,我們能做的就是提前篩查——唐氏兒篩查,簡稱唐篩。

大家都說唐篩是雞肋,那是由于現在的唐篩依據的一些指標并不準確,被很多因素所左右。查過唐篩的都知道,要填寫孕婦年齡、體重、孕周等等各種信息,因為現在的唐篩是根據血液中的一些數據以及各種信息,再通過一個公式換算出來的一個概率。就拿孕周來說,這個就很不靠譜,反正我開始就不明白,這個是按末次月經算的孕周還是實際孕周,而據說孕周是公式中很重要的一個元素,差一點可能就導致結果相差數百倍,可實際孕周誰又知道呢?B超孕周只是通過胎兒大小來判斷的,并且在不斷變化,所以這一重要的數據本身就很難準確,由此計算出的結果可想而知了。

唐篩是神馬東西?

現階段唐篩的準確率只有60-80%,而且結果也只是一個概率,因為它并不是真正通過對胎兒的染色體進行檢查的,那么為什么還要做唐篩呢?

試想,如果讓你從1400個孕婦中找到那1個可能會生唐氏兒的孕婦,你會怎么做呢?現在最準確的通過檢查胎兒DNA直觀判斷21三體的技術,就是羊水穿刺。經過數十年的研究已經比較成熟,準確率幾乎是100%,其原理是用針刺穿孕婦皮膚抽取羊水,再從中提取胎兒細胞,進而對細胞中的DNA進行化驗,直接檢查其21體。但是由于是侵入式的檢查,因此有一定危險性,一是胎兒可能會碰到針,二是這種侵入檢查有可能造成宮內感染,這兩種情況都可能出現流產,而且比例不低,大約為1/100。如果讓1400人都進行羊水穿刺,肯定結果最準確,但最終很可能是那1個孕婦找到了,但還有一些本來沒問題的孕婦也一起陪綁,造成孩子流產,顯然得不償失。因此,現在的唐篩就是對1400人先做一個篩查,排除一部分人,選出危險性更大的400人,再做進一步檢查。可憐了這400個擔驚受怕的孕婦,因為其中的絕大多數都沒有問題。不過篩除了1000個可能更正常的,這也算是現階段唐篩的最大意義了。

6、羊水穿刺和血液DNA檢查是啥?

400人中找出一個人,難度小了點,但是用羊水穿刺的話,還是有風險。怎么辦?

1997年,一位華裔遺傳學家提出了一個新觀點,能不能不通過提取羊水也能檢查到胎兒的DNA呢?他的分析是這樣地(以下是大意哈,原理大概是這個意思,具體的記不清了),母體和胎兒通過胎盤相互連通,胎盤其實就是一層膜,母體的血液、營養通過這層膜傳遞給胎兒,成為胎兒的成長來源,同樣,胎兒的血液、細胞也通過這層膜傳到母親體內,因此,抽取母親血液是可以從中提取到胎兒的細胞的。根據測算,一份母親的血液中,約有95%來自母親,5%來自胎兒,那么一位正常母親和正常胎兒的DNA數據就是染色體4600條染色體,如果胎兒是21三體,那么就會多出5條染色體,成為4605條。因此,他提出只要檢查母體一份血液中所攜帶的染色體數目,就能判斷出胎兒是否為21三體患兒,其實也算間接檢查了胎兒的DNA,還避免了羊水穿刺的風險。

山丹大夫就是這一理論的支持者和推廣者,據說她是中國第一個推廣這項檢查技術的。另外除了這種血液檢查沒有風險外,它和羊水穿刺相比的優勢還在于,這項檢查可以在孕期12周之后的任何時間做,因為12周后胎盤就已經成形了。而做羊水穿刺的最佳時間是20周左右,因為這時候的胎兒細胞活性最好,最容易培養胎兒細胞做進一步檢查。如果錯過這段時間,可能出現胎兒細胞不容易培養活,那就要再受一次罪再被扎一針了或者無法做羊穿了。

7、怎么做血液DNA檢查?

據我所知,來聽山丹課的,大都是對這項技術有所了解,大部分是不想做羊穿專門奔著驗血來的,我的了解就是來自從論壇上有經驗的麻麻的帖子。其實這次去聽課也是誤打誤撞,不過聽了以后覺得這項驗血技術真的不錯,首先是直接檢查DNA,有沒有問題一目了然,而不僅僅是一個有可能的概率,而且只是通過普通的靜脈抽血檢查,又避免了羊穿帶來的危險。

怎么做血液DNA檢查?

據山丹說,現在她已經做了2500多例這種血液檢查,其中真正的高危只有38例,并且進一步通過羊穿檢查,全部驗證對了。她對外說這種血液檢查的準確率為99%,但她自己認為可以達到100%了,但由于樣本還不夠多,還處于科學研究階段,所以她不能打保票,還要用最準確的羊穿做進一步驗證。不過她說如果等樣本做到2萬例的時候,她就可以用這種方法取代羊穿,血液檢查的結果就能確定是否為真正高危。

我是拿到高危的結果單時,就決定要做這個血液化驗了。聽過了課之后,更覺得這確實是直接檢查的一種方法,比概率說靠譜多了。因此聽完課就和大多數人一樣向護士領了做化驗的小條,事后證明這個條根本沒用,想做這個檢查的準媽們直接去北新婦2層的聯合實驗室做就可以,也不用掛山丹的咨詢號,如果想聽這個課程的,可以周三9點前到北新婦的四層孕婦學校免費聽,也不用掛任何號啥的,反正我就是啥沒掛也聽課也抽血了。

驗血流程是,直接到北新婦2層的聯合實驗室,往抽血室那邊走,但沒那么遠就看到了,有牌子的,直接進去跟護士說明想做山丹大夫關于唐篩的抽血化驗,需要先填個表,類似于建檔時的內容,然后交錢,這個真不便宜——1500大洋,可以刷卡,然后是抽血,然后等結果就行了,沒有問題的話是短信通知,有問題山丹會直接打電話的。所有檢查都在這個聯合實驗室內,不需要像別的化驗那樣一會兒這交錢一會兒那抽血的,花錢總有點好處的不是?另外那天給我抽血的護士是個50歲左右的老護士,那抽血的技術真是好,我根本沒感覺被針扎了就抽完了,這也算是給我這次不順利的唐篩的一點安慰吧。

另外還要提醒一下不是在北新婦建檔的準媽,來做這個檢查什么都不需要,不需要婦產醫院的就診卡,不需要醫保卡,反正是全自費,也沒地報效,不需要掛號,總之帶著錢,直接來二層就搞定了,大約15個工作日出結果,但貌似一般不用那么久,就能明確知道寶寶的情況了。

8、血液DNA檢查何時能取代現在的唐篩?

拿結果、聽課、決定做檢查都是我一個人,做決定也是在我想了10秒鐘后決定的。

我沒有像很多人一樣再做一遍唐篩,是因為結果真的不重要,如果第二次唐篩是低危,并無法消除我內心的緊張和不安,如果是高危,也是要再通過檢查確認,因此毫無意義;沒有再掛號咨詢醫生,是因為醫生也一定會建議做羊穿,而我又不想冒那個1/100的風險;沒有和老公商量,是因為他無法改變我的決定,而我知道,只有真正檢查到DNA才能讓我放心。

另外這里再提一下NT,我的理解就是通過另外一個角度篩查唐氏兒的檢查,NT就是通過B超檢查胎兒頸厚透明帶寬度,如果大于2.5mm就不太好了,好像普遍認為這項檢查比普通唐篩更準確,但奇怪的是,貌似好多醫院都把唐篩作為必建項目,而NTB超反而不重視。在排隊驗血的時候,我問前面兩個人做過NTB超沒有,她們都說沒聽說過,一個是外地的,一個是301的,不過北新婦這個NT是必檢的,我在13周的時候查的,結果是1.2mm,這個結果還比較放心。

所以盡管血液DNA檢查還是一項研究中的技術,我也愿意做一只小白鼠,因為我真心地希望這種技術能盡快得到醫學界的認可,可以達到100%的準確率,可以真正推廣,可以不要那么貴,可以成為孕期的一種常規檢查,而不讓那么多假高危的孕婦擔驚受怕。

也許用不了多少年之后,這種技術能真正推廣,那么我也算是為這項研究出了一份力吧。

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