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進行唐氏綜合癥篩查需注意以下問題

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1、 篩查時間:孕中期14-21周的孕婦, 以15-18周最佳。

2、 清晨空腹采靜脈血, 當天進行血清甲胎蛋白(αFP)、非結合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度測定。

3、孕婦年齡不限, 但年齡大的孕婦唐氏綜合癥(DS)陽性率高。

4、孕婦需提供出生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等資料, 輸入軟件分析。 不能通過末次月經確定孕周者, 應用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。 通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合癥(DS)的風險。

5、結果篩查呈陰性, 表明孕婦懷有唐氏綜合癥的幾率小, 屬于低危人群, 但是篩查結果不能代表診斷, 被篩查值為陰性者,

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也有非常小的幾率為異常妊娠;篩查陽性者, 建議進一步作羊水染色體核型分析確診。

唐氏綜合癥篩查是出生缺陷干預工程的重要組成部分, 是利國利民、造福子孫后代的民心工程, 對保障人口質量、增強人口素質、節約人口成本具有重要現實意義。 唐氏綜合癥目前尚無有效的治療手段, 對付它的最好手段是盡早確診, 在孕婦分娩前終止妊娠。 唐氏篩查無副作用, 既能縮小羊水檢查的范圍, 又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦, 因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查, 做到防范于未然。

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