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唐氏綜合癥篩查

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唐氏綜合癥是由于多出一條21號染色體所導致的疾病。 正常人只有兩條21號染色體, 而唐氏綜合癥患者有三條21號染色體, 因此唐氏綜合癥也被稱為21三體綜合癥”。 它是目前所知造成智力低下的首要病因。 患兒有特殊面容, 并伴有多種畸形, 25%-50%患先天性心臟病, 少數有消化道畸形, 患急性淋巴細胞白血病也較多。 一旦患兒出生, 往往給家庭和社會帶來沉重的負擔, 迄今尚無法根治, 所以此病一直是產前篩查的重點。

專家介紹, 孕中期孕婦血清三聯篩查胎兒唐氏綜合癥是行之有效的方法。 大量調查發現懷有唐氏綜合癥(Ds)胎兒的孕婦在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低,

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促絨毛膜性腺激素(HCG)較高, 非結合雌三醇(uE3)也偏低。 經過對孕婦年齡、體重、人種和是否為胰島素依賴性糖尿病等因素進行分析。

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