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罕見疾病 產檢查不出來?

罕見疾病,產檢查不出?

【准媽咪的疑慮】

“上星期聽同事說,經理的小孩患有黏多醣症,他們夫妻倆知道後好難過、好錯愕,但我記得經理是個標準好老公,

以前每次都定期陪老婆去產檢,怎麼沒有事先發現呢?難道產檢沒辦法查出所有的異常或罕見疾病嗎?”

【准媽咪該知道的正確觀念】

產檢的最重要目的在於希望經由各項檢查,來檢測懷孕期間母體的生理變化及子宮內胎兒的生長情形,以降低產科併發症及妊娠意外的發生機率;同時也能讓患有產科合併症或內、外科疾病的准媽咪,得以早期發現並接受適切照護,進而順利產下健康寶寶。

產檢檢測率並非百分之百

產檢可說是一種風險評估,雖然目前透過超音波、血液分析、羊膜穿刺等產檢專案,可以篩檢出胎兒是否有異常,但受限於儀器功能及檢查成本的考量,仍然無法達到百分之百的檢測率;尤其是罕見疾病,

因為其發生率偏低且種類過多,更不可能逐一檢查,這就是為什麼產檢無法查出所有異常的主要原因。然而,准媽咪也不需要過於擔心,國內產檢技術具備了一定的水準,只要能定期接受產檢,大多可以檢測出重大的異常問題,為胎兒及准媽咪的健康把關。

有罕見疾病病史需主動告知

值得提醒的是,如果准媽咪曾產下罹患罕見疾病的寶寶,或有罕見疾病的家族病史,建議在產檢時要主動告知醫師。罕見疾病的種類相當多,但若能事先掌握過往的確切致病基因,即可在產檢時針對特定項目進行檢測,降低產下罕見疾病寶寶的風險。

隱性遺傳疾病篩檢─地中海貧血

地中海貧血是最常見之單一基因自體隱性遺傳疾病,

約有6%為帶因者。帶因者通常無明顯症狀,如果父母雙方同為帶因者,則有25%的機率會產下重度的甲型地中海貧血及乙型地中海貧血的寶寶,前者會胎死腹中,後者則在出生後需要終生依賴輸血治療。

檢查項目:海洋性貧血篩檢。

建議時程:第一次產檢,包含在第一次產檢血液常規檢查項目中。

檢查方式:抽取母體血液進行實驗室檢驗,測量母體平均紅血球體積(MCV)。

孕期篩檢的必要性

地中海貧血帶因者之間共同的特徵是:血紅素中血紅蛋白鏈的合成發生問題,如果夫妻雙方皆為帶因者,則有可能產下重度的地中海貧血寶寶。其中甲型地中海貧血胎兒會因為重度貧血,在孕期30周左右胎死腹中;乙型地中海貧血的寶寶則需要終生接受輸血治療,

對家庭和社會而言都是沉重的負擔。

進行胎兒侵襲性檢查

如果夫妻雙方皆為帶因者,則建議進一步抽取胎兒檢體,包括利用絨毛取樣(孕期第10周)、羊膜穿刺(孕期第16周)或胎兒臍帶血採樣等方式檢測,進行胎兒的血液分析及基因分析,以提供父母作為是否考慮終止妊娠之參考依據。此外,則擔心孕婦會有缺鐵性貧血之虞,雖然不會遺傳給胎兒,仍需做追蹤治療及複檢。

隱性遺傳疾病篩檢─脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

這是僅次於海洋性貧血常見的體染色體隱性遺傳疾病,平均每35人當中即有1人為帶因者。患者的大腦能力雖不受影響,卻會因為基因突變,引發脊髓前角運動神經元漸進性的退化,進而影響患者控制隨意肌肉的能力,連走路、吞咽和呼吸等日常動作都會受到影響。

檢查項目:脊髓性肌肉萎縮症篩檢

建議時程:孕期第16周或更早

檢查方式:抽取母體血液進行實驗室檢驗

帶原機率高達1~3%

脊髓性肌肉萎縮症的帶原機率為1~3%,

如果父母雙方都是帶原者,約有25%的機率會產下脊髓性肌肉萎縮症寶寶,第一型在出生後6個月內就會發病,出現肌肉退化且軟弱無力的現象,最後呼吸衰竭而無法存活。第二型則約在出生後6~18個月內發病,即使存活也可能需要終身依賴輪椅;而第三型屬於輕型,發病年齡從一歲半到成年都有可能。

沒有好的治療方式

由於目前醫界對此病仍沒有較好的治療方式,因此,建議具有家族史的高危險群孕婦自費進行SMA帶原基因篩檢,準確率高達95%。如果夫妻雙方皆為帶原者,建議進一步做絨毛取樣(孕期第10周以後)或羊膜穿刺,取得胎兒檢體做進一步的基因檢查,以確認胎兒為罹病或帶因,並及早做出適當的處置,以降低其發生率。

篩檢時程越早越好

進行SMA基因篩檢的時程,會影響之後如需要抽取胎兒檢體的選擇方式。一般上,高危險群(有家族史)的孕婦建議在懷孕初期就自費進行篩檢,如果孕婦本身為帶因者,則丈夫也需要進行相同的檢測。如果夫妻皆為帶因者,則需要抽取胎兒檢體直接做基因分析。抽取胎兒檢體時,如果採取絨毛取樣,需要在懷孕第10周之後進行,如果已經懷孕16周,則建議做羊膜穿刺。

以降低其發生率。

篩檢時程越早越好

進行SMA基因篩檢的時程,會影響之後如需要抽取胎兒檢體的選擇方式。一般上,高危險群(有家族史)的孕婦建議在懷孕初期就自費進行篩檢,如果孕婦本身為帶因者,則丈夫也需要進行相同的檢測。如果夫妻皆為帶因者,則需要抽取胎兒檢體直接做基因分析。抽取胎兒檢體時,如果採取絨毛取樣,需要在懷孕第10周之後進行,如果已經懷孕16周,則建議做羊膜穿刺。

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