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頭胎是畸形兒 生二胎要做好產前診斷

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【實例分析】

在不育門診曾見到這樣一對年輕夫婦, 他們的頭胎兒子生下來就患血管瘤, 發病面積超過體表面積的40%, 輕輕一碰就出血不止, 6年來反復住院、輸血、搶救, 既耗盡他們的心血, 也花掉幾萬元錢, 至今家中看不出現代化的跡象。

現在, 他們有了生二胎的計畫指標,

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但他們特別害怕再生個有病的孩子。 所以, 他們特意來作檢查, 想知道會不會再生個有血管瘤的孩子?

要回答他們的問題, 就要首先弄清下面幾個概念:

一、出生時就有的病都是遺傳病嗎?

大家都知道, 人的相貌等性狀都是通過染色體上的基因來一代一代傳遞的, 如果父母的遺傳信息中帶有不正常基因, 就會引起遺傳病。

在每一代中往往有一定比例的個體發病, 有些遺傳病是生下來就有的, 如脊柱裂, 有的卻要到身體發育至一定階段後才能產生, 如遺傳性小腦運動失調, 要到35歲左右才發病;禿髮是在成人後發病;銅代謝病, 在青春期就可發病, 也可至成年期才發病。 所以遺傳病不一定是一出生就表現出來的。 反之, 生下來就有的病也不一定是遺傳病。 很多出生缺陷屬於先天性疾病, 而不是遺傳病。 如孕婦在妊娠早期感冒發燒、受病毒感染、用藥不當、接觸有毒化學試劑、X線照射、飲酒等都會導致胚胎受累並引起出生缺陷。

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可以說生下來就有病的孩子很多都不是遺傳病, 有些病如多基因病, 雖然有遺傳因素在起作用, 但環境因素也仍然起了相當作用。

前述先天性血管瘤患兒屬於哪種情況呢?經瞭解患兒父母雙方家族三代人中均無類似情況, 父母也不是近親結婚。 當然家族中陰性並不能排除遺傳病的可能性, 因為一些遺傳病是散發的、不完全外顯的。 但經調查, 母親在妊娠早期有過感冒, 因此, 確認為環境因素引起的先天性疾病的可能性大。

在給這對夫婦介紹了這些知識後, 他們恍然大悟, 但是他們還是有點兒不放心, 提出是不是檢查一下染色體?是的, 很多醫生在把握不大時也總想多做些實驗室檢查, 以便更多地排除或肯定一些因素, 那麼, 就讓我們弄清第二個概念。

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二、診斷遺傳病都要查染色體嗎?

前面已經介紹過, 遺傳病分三種, 單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。 其中大多數單基因病、多基因病的染色體沒有出現畸變, 因此, 不能從染色體檢查獲得診斷資訊。

而像單基因病血友病(X性連鎖隱性遺傳病), 如果能追問出家系中存在有一定規律的、多個出血不止的親屬, 那麼不做染色體檢查, 光憑家系分析便可明確診斷。 所以, 只有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親;具有兩種以上的先天畸形患者;染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬;有習慣性流產和死胎史的夫婦;病因不明的智力低下患者;病因不明的不育症;有明顯皮紋異常的患者等才需要做染色體檢查。

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醫生給這對夫婦提出的建議是, 沒有必要做染色體檢查, 但應做好產前診斷, 下面就簡要介紹一下如何進行產前檢查, 當然, 首先要明確產前檢查的概念是什麼?

三、產前診斷能判斷胎兒的發育畸形嗎?

產前診斷是預防性優生學的重要組成部分, 對於早期發現並杜絕嚴重發育異常的胎兒出生具有重要意義。 特別是對於現行計劃生育條例中規定的、有缺陷兒的父母可以生第二胎的精神十分適用。 這些孕婦應及時到醫院進行產前檢查, 做出產前診斷, 如確診胎兒正常, 孕婦就可以解除顧慮, 心情舒暢, 有利於保證母子兩代人的身心健康, 從而保證健康聰明的下一代的出生。

如確診胎兒異常, 則要及早引產,

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終止妊娠, 不僅使孕婦身體少受損害, 也避免再次給患兒家庭帶來經濟上、精神上的打擊和負擔。 因此, 產前診斷是優生和提高人口素質的重要保證。 對於40歲以上的高齡孕婦, 胎兒染色體異常發生率很高, 也有必要作產前診斷。

產前診斷包括:①早期用絨毛細胞做產前診斷(妊娠40-60天之間), 檢查染色體核型、微核等;②羊膜腔穿刺取羊水及羊水細胞(妊娠16-20周)。 ③B型超聲檢查, 每次掃描時間短, 孕婦無痛若, 對胎兒無傷害, 有可能發現體表畸形和異常, 多在妊娠16-20周進行;④胎兒鏡檢查, 是在B型超聲指導下, 將胎兒鏡經腹部插入子宮羊膜腔內, 以瞭解羊水的透明度, 抽取羊水化驗, 更重要的是能在內窺鏡下直接觀察胎兒整個外表有無畸形。 對於這對夫婦來說, 更適於採用B型超聲檢查。

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