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一胎孩子有出生缺陷 還能生二胎嗎

在不育門診曾見到這樣一對年輕夫婦,他們的頭胎兒子生下來就患血管瘤,發病面積超過體表面積的40%,輕輕一碰就出血不止,6年來反復住院、輸血、搶救,既耗盡他們的心血,也花掉幾萬元錢,至今家中看不出現代化的跡象。現在,他們有了生二胎的計畫指標,但他們特別害怕再生個有病的孩子。所以,他們特意來作檢查,想知道會不會再生個有血管瘤的孩子?

要回答他們的問題,就要首先弄清下面幾個概念:

一、出生時就有的病都是遺傳病嗎?

大家都知道,人的相貌等性狀都是通過染色體上的基因來一代一代傳遞的,如果父母的遺傳信息中帶有不正常基因,就會引起遺傳病。在每一代中往往有一定比例的個體發病,有些遺傳病是生下來就有的,如脊柱裂,有的卻要到身體發育至一定階段後才能產生,如遺傳性小腦運動失調,要到35歲左右才發病;禿髮是在成人後發病;銅代謝病,

在青春期就可發病,也可至成年期才發病。所以遺傳病不一定是一出生就表現出來的。反之,生下來就有的病也不一定是遺傳病。很多出生缺陷屬於先天性疾病,而不是遺傳病。如孕婦在妊娠早期感冒發燒、受病毒感染、用藥不當、接觸有毒化學試劑、X線照射、飲酒等都會導致胚胎受累並引起出生缺陷。可以說生下來就有病的孩子很多都不是遺傳病,有些病如多基因病,雖然有遺傳因素在起作用,但環境因素也仍然起了相當作用。

前述先天性血管瘤患兒屬於哪種情況呢?經瞭解患兒父母雙方家族三代人中均無類似情況,父母也不是近親結婚。當然家族中陰性並不能排除遺傳病的可能性,

因為一些遺傳病是散發的、不完全外顯的。但經調查,母親在妊娠早期有過感冒,因此,確認為環境因素引起的先天性疾病的可能性大。

在給這對夫婦介紹了這些知識後,他們恍然大悟,但是他們還是有點兒不放心,提出是不是檢查一下染色體?是的,很多醫生在把握不大時也總想多做些實驗室檢查,以便更多地排除或肯定一些因素,那麼,就讓我們弄清第二個概念。

二、診斷遺傳病都要查染色體嗎?

前面已經介紹過,遺傳病分三種,單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。其中大多數單基因病、多基因病的染色體沒有出現畸變,因此,不能從染色體檢查獲得診斷資訊。而像單基因病血友病(X性連鎖隱性遺傳病),

如果能追問出家系中存在有一定規律的、多個出血不止的親屬,那麼不做染色體檢查,光憑家系分析便可明確診斷。所以,只有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親;具有兩種以上的先天畸形患者;染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬;有習慣性流產和死胎史的夫婦;病因不明的智力低下患者;病因不明的不育症;有明顯皮紋異常的患者等才需要做染色體檢查。

醫生給這對夫婦提出的建議是,沒有必要做染色體檢查,但應做好產前診斷,下面就簡要介紹一下如何進行產前檢查,當然,首先要明確產前檢查的概念是什麼?

三、產前診斷能判斷胎兒的發育畸形嗎?

產前診斷是預防性優生學的重要組成部分,

對於早期發現並杜絕嚴重發育異常的胎兒出生具有重要意義。特別是對於現行計劃生育條例中規定的、有缺陷兒的父母可以生第二胎的精神十分適用。這些孕婦應及時到醫院進行產前檢查,做出產前診斷,如確診胎兒正常,孕婦就可以解除顧慮,心情舒暢,有利於保證母子兩代人的身心健康,從而保證健康聰明的下一代的出生。如確診胎兒異常,則要及早引產,終止妊娠,不僅使孕婦身體少受損害,也避免再次給患兒家庭帶來經濟上、精神上的打擊和負擔。因此,產前診斷是優生和提高人口素質的重要保證。對於40歲以上的高齡孕婦,胎兒染色體異常發生率很高,也有必要作產前診斷。

產前診斷包括:①早期用絨毛細胞做產前診斷(妊娠40-60天之間),

檢查染色體核型、微核等;②羊膜腔穿刺取羊水及羊水細胞(妊娠16-20周)。③B型超聲檢查,每次掃描時間短,孕婦無痛若,對胎兒無傷害,有可能發現體表畸形和異常,多在妊娠16-20周進行;④胎兒鏡檢查,是在B型超聲指導下,將胎兒鏡經腹部插入子宮羊膜腔內,以瞭解羊水的透明度,抽取羊水化驗,更重要的是能在內窺鏡下直接觀察胎兒整個外表有無畸形。對於這對夫婦來說,更適於採用B型超聲檢查。

四、二胎再生育缺陷孩子的幾率有多少?

一、如果是父母攜帶家族遺傳基因造成的,二胎再次缺陷的幾率就很大,例如:血友病,甲型血友病是由於X連鎖的隱性遺傳病,如果媽媽有攜帶血友病的遺傳基因,那麼生兒子有二分之一機會得病,生女兒則不會得病或只是基因攜帶者。又例如:苯丙酮尿症(PKU)的患者,每生一胎都有四分之一的機會生出患有PKU的孩子。

二、有家族遺傳傾向的情況,例如,先天性心臟病,頭胎孩子是先天性心臟病,再生一胎再得此病的幾率是上一胎的基礎上再增加2%,以此類推;

三、如果不是遺傳基因造成的缺陷,也沒有家族遺傳傾向的話,再生一個有缺陷的孩子幾率就相對低很多。例如唐氏綜合症。如果媽媽生第一個孩子是唐氏兒,二胎再是唐氏的發病幾率最多增加1%;

生女兒則不會得病或只是基因攜帶者。又例如:苯丙酮尿症(PKU)的患者,每生一胎都有四分之一的機會生出患有PKU的孩子。

二、有家族遺傳傾向的情況,例如,先天性心臟病,頭胎孩子是先天性心臟病,再生一胎再得此病的幾率是上一胎的基礎上再增加2%,以此類推;

三、如果不是遺傳基因造成的缺陷,也沒有家族遺傳傾向的話,再生一個有缺陷的孩子幾率就相對低很多。例如唐氏綜合症。如果媽媽生第一個孩子是唐氏兒,二胎再是唐氏的發病幾率最多增加1%;

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