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二胎備孕 如何預測二胎寶寶遺傳病幾率

國家政策放鬆了,很多夫婦有了生二胎的念頭,但想生二胎要考慮的事情有很多,尤其是生第一胎時遇到一些疾病問題的夫妻。有些疾病是遺傳,有些是孕期不注意引發的,想生二胎如何自己預測寶寶的疾病?

一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響?在網上,不少媽媽都有這樣的疑問。

一、第一胎做了唐篩正常,第二胎還要做麼?

唐氏綜合症又叫做21三體綜合征,先天愚型,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對),是最常見的染色體非整倍體疾病。很多媽媽都問,第一胎做了唐篩正常,第二胎還需不需要做?醫院醫生提倡孕婦在16周的時候做唐氏篩查,尤其是那些少於21歲或大於35歲以上的孕婦,無論是第幾胎,前胎檢查正常與否,建議都要做唐篩檢查。

唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利,雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關係,

年齡愈高,生出唐氏症患兒的機率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患兒,而且只有20%的唐氏症出現在高齡孕婦,其它80%的唐氏症胎兒出生在小於35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查並不能很好的預防唐氏綜合症。

二、第一胎寶寶得了白化病,第二胎能生嗎?

白化病屬於家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病。

白化病遍及全世界,

總發病率為1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法,因此應以預防為主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。對此病也可作產前診斷。在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚,在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病,以避免患兒的出生,達到優生的目的。

三、如何自己預測寶寶的遺傳病

這個問題涉及到很多方面,首先要區分這個遺傳病基因是在常染色體還是性染色體上,如果在性染色體上,那就要知道是父母哪一方有此遺傳病,然後根據小孩性別推斷是否患上此遺傳病;如果在常染色體上,那要看這個遺傳病基因是顯性還是隱性,同樣要根據父母雙方的基因,來推斷小孩是否患病,但是這就與小孩性別沒有關係。

首先要瞭解是屬於哪一種遺傳性疾病?其次要瞭解父母親的情況。

1、常染色體顯性遺傳病。若父母雙方之一是雜檯子(一對基因中只有一個病理性基因),其子女中發病的可能性為50%。父母雙方均為雜合子,子女中再發病的可能性為75%。父母一方為純合子(一對基因中二個均為病理性基因),子女中再發病為100%。

常見病症種類:家族性高脂蛋白血症、結腸息肉、陣發性心動過速、體質性低血壓、肌強直性營養不良、先天性肌強直等。

2、常染色體隱性遺傳病。父母雙方均為雜合子,子女中發病的可能性為25%。父母雙方之一為雜合子,子女中發病的可能性為零,但為100%的攜帶者。雙親之一為雜合子,另一方為純合子,其子女中50%發病、50%為攜帶者。

如果雙方均為純合子,則子女中100%發病。

常見病症種類:苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。

3、伴性X連鎖顯性遺傳病。若父親是患者,母親正常,則子代中女兒100%發病,兒子均正常。若母親是患者,父親正常,則于代中兒子及女兒中各有50%發病的可能性。老父母均為患者,則女兒100%發病,兒子中50%發病。

4、伴性X連鎖隱性遺傳病。若母親是攜帶者,父親正常,則子代中兒子發病的可能性為50%,女兒中50%為攜帶者。著父親是患者,母親正常,則子代中女兒均為攜帶者,兒子均正常。若父親是患者,母親是攜帶者,則子代中女兒50%為患者,50%為攜帶者;兒子中50%為患者,50%為正常。

5、染色體疾病。一般來說,在子代中再發生率與一般人群相同。

但少數的染色體疾病,由於父母親本身有染色體方面的異常,屬於這一類,則要根據父母染色體的情況來推算。

6、多基因遺傳病。要根據某一種疾病在群體中的發病率和遺傳度來計算。

常見的多基因遺傳病種:如先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、消化性潰瘍、冠心病、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、先天性哮喘、腦積水、原發性高血壓、冠心病等。

上面所談的在子代中發病的可能50%、75%,是指“整體”而言。一種遺傳性疾病在子代中的發生率為50%,而現在第一胎已屬於這種遺傳性疾病,並不意味著生第二胎是保證正常,只是說第二胎中還是有50%的可能性發病。

四、一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響?

專家提醒:一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響?這個問題主要針對遺傳疾病來說的,特別是染色體異常,13、18、21是最容易發生問題的染色體。如果有家族遺傳病,備孕時的一些工作就可以先做起來了。比如家族有多囊腎遺傳病,這種疾病的早期表現並不明顯,囊腫是一個一個慢慢長的,40歲的時候就長滿腎臟了,只能換腎。有這種疾病的家庭,二胎備孕時可以去查第一個孩子是哪個基因發生突變,根據結果再針對性地做檢查。

第一胎有遺傳疾病,備孕二胎時,有些夫婦可以選擇做試管嬰兒“定制”健康寶寶,醫生會對受精卵進行檢查,選擇健康、正常的受精卵植入母體內。此外,孕婦懷孕六七周時可以做絨毛穿刺,看染色體是否異常,還可以做基因檢測和羊水穿刺,一旦發現問題,可以及時終止妊娠。

只是說第二胎中還是有50%的可能性發病。

四、一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響?

專家提醒:一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響?這個問題主要針對遺傳疾病來說的,特別是染色體異常,13、18、21是最容易發生問題的染色體。如果有家族遺傳病,備孕時的一些工作就可以先做起來了。比如家族有多囊腎遺傳病,這種疾病的早期表現並不明顯,囊腫是一個一個慢慢長的,40歲的時候就長滿腎臟了,只能換腎。有這種疾病的家庭,二胎備孕時可以去查第一個孩子是哪個基因發生突變,根據結果再針對性地做檢查。

第一胎有遺傳疾病,備孕二胎時,有些夫婦可以選擇做試管嬰兒“定制”健康寶寶,醫生會對受精卵進行檢查,選擇健康、正常的受精卵植入母體內。此外,孕婦懷孕六七周時可以做絨毛穿刺,看染色體是否異常,還可以做基因檢測和羊水穿刺,一旦發現問題,可以及時終止妊娠。

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