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二胎備孕 如何預測二胎寶寶遺傳病幾率

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國家政策放鬆了, 很多夫婦有了生二胎的念頭, 但想生二胎要考慮的事情有很多, 尤其是生第一胎時遇到一些疾病問題的夫妻。 有些疾病是遺傳, 有些是孕期不注意引發的, 想生二胎如何自己預測寶寶的疾病?

一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響?在網上,

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不少媽媽都有這樣的疑問。

一、第一胎做了唐篩正常, 第二胎還要做麼?

唐氏綜合症又叫做21三體綜合征, 先天愚型, 是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對), 是最常見的染色體非整倍體疾病。 很多媽媽都問, 第一胎做了唐篩正常, 第二胎還需不需要做?醫院醫生提倡孕婦在16周的時候做唐氏篩查, 尤其是那些少於21歲或大於35歲以上的孕婦, 無論是第幾胎, 前胎檢查正常與否, 建議都要做唐篩檢查。

唐氏症胎兒並不是高齡孕婦的專利, 雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏症有密切關係, 年齡愈高, 生出唐氏症患兒的機率也越大。 但是年青的女性也有可能生出唐氏症患兒, 而且只有20%的唐氏症出現在高齡孕婦, 其它80%的唐氏症胎兒出生在小於35歲的年輕孕婦。 所以如果只有高齡孕婦接受檢查並不能很好的預防唐氏綜合症。

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二、第一胎寶寶得了白化病, 第二胎能生嗎?

白化病屬於家族遺傳性疾病, 為常染色體隱性遺傳, 常發生于近親結婚的人群中。 白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因, 本身不發病。 如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女, 子女就會患病。 眼白化病為X連鎖隱性遺傳, 是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病, 傳給女兒一般不患病。

白化病遍及全世界, 總發病率為1/10000~1/20000。 對白化病目前尚無有效的治療方法, 因此應以預防為主。 禁止近親結婚是重要的預防措施之一。 對此病也可作產前診斷。 在妊娠4~5個月時, 通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚, 在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病, 以避免患兒的出生, 達到優生的目的。

三、如何自己預測寶寶的遺傳病

這個問題涉及到很多方面, 首先要區分這個遺傳病基因是在常染色體還是性染色體上,

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如果在性染色體上, 那就要知道是父母哪一方有此遺傳病, 然後根據小孩性別推斷是否患上此遺傳病;如果在常染色體上, 那要看這個遺傳病基因是顯性還是隱性, 同樣要根據父母雙方的基因, 來推斷小孩是否患病, 但是這就與小孩性別沒有關係。

首先要瞭解是屬於哪一種遺傳性疾病?其次要瞭解父母親的情況。

1、常染色體顯性遺傳病。 若父母雙方之一是雜檯子(一對基因中只有一個病理性基因), 其子女中發病的可能性為50%。 父母雙方均為雜合子, 子女中再發病的可能性為75%。 父母一方為純合子(一對基因中二個均為病理性基因), 子女中再發病為100%。

常見病症種類:家族性高脂蛋白血症、結腸息肉、陣發性心動過速、體質性低血壓、肌強直性營養不良、先天性肌強直等。

2、常染色體隱性遺傳病。 父母雙方均為雜合子, 子女中發病的可能性為25%。

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父母雙方之一為雜合子, 子女中發病的可能性為零, 但為100%的攜帶者。 雙親之一為雜合子, 另一方為純合子, 其子女中50%發病、50%為攜帶者。 如果雙方均為純合子, 則子女中100%發病。

常見病症種類:苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。

3、伴性X連鎖顯性遺傳病。 若父親是患者, 母親正常, 則子代中女兒100%發病, 兒子均正常。 若母親是患者, 父親正常, 則于代中兒子及女兒中各有50%發病的可能性。 老父母均為患者, 則女兒100%發病, 兒子中50%發病。

4、伴性X連鎖隱性遺傳病。 若母親是攜帶者, 父親正常, 則子代中兒子發病的可能性為50%, 女兒中50%為攜帶者。 著父親是患者, 母親正常, 則子代中女兒均為攜帶者, 兒子均正常。 若父親是患者, 母親是攜帶者, 則子代中女兒50%為患者, 50%為攜帶者;兒子中50%為患者, 50%為正常。

5、染色體疾病。 一般來說, 在子代中再發生率與一般人群相同。

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但少數的染色體疾病, 由於父母親本身有染色體方面的異常, 屬於這一類, 則要根據父母染色體的情況來推算。

6、多基因遺傳病。 要根據某一種疾病在群體中的發病率和遺傳度來計算。

常見的多基因遺傳病種:如先天性心臟病、小兒精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、無腦兒、少年型糖尿病、先天性肥大性幽門狹窄、消化性潰瘍、冠心病、重度肌無力、先天性巨結腸、氣道食道瘺、先天性齶裂、先天性髖脫位、先天性食道閉鎖、先天性哮喘、腦積水、原發性高血壓、冠心病等。

上面所談的在子代中發病的可能50%、75%, 是指“整體”而言。 一種遺傳性疾病在子代中的發生率為50%, 而現在第一胎已屬於這種遺傳性疾病, 並不意味著生第二胎是保證正常, 只是說第二胎中還是有50%的可能性發病。

四、一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響?

專家提醒:一胎寶寶的疾病會不會對二胎造成影響?這個問題主要針對遺傳疾病來說的,

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特別是染色體異常, 13、18、21是最容易發生問題的染色體。 如果有家族遺傳病, 備孕時的一些工作就可以先做起來了。 比如家族有多囊腎遺傳病, 這種疾病的早期表現並不明顯, 囊腫是一個一個慢慢長的, 40歲的時候就長滿腎臟了, 只能換腎。 有這種疾病的家庭, 二胎備孕時可以去查第一個孩子是哪個基因發生突變, 根據結果再針對性地做檢查。

第一胎有遺傳疾病, 備孕二胎時, 有些夫婦可以選擇做試管嬰兒“定制”健康寶寶, 醫生會對受精卵進行檢查, 選擇健康、正常的受精卵植入母體內。 此外, 孕婦懷孕六七周時可以做絨毛穿刺, 看染色體是否異常, 還可以做基因檢測和羊水穿刺, 一旦發現問題, 可以及時終止妊娠。

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