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第三代試管嬰兒 可篩查出哪些遺傳疾病

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除了我們知道的染色體異常易位, 第三代試管嬰兒技術PGD可避免近百種遺傳疾病。 先進的生殖醫學研究已將人類生殖的自我控制推向新的極限。

第一代的試管嬰兒技術, 解決的是因女性因素引致的不孕;

第二代的試管嬰兒技術, 解決因男性因素引致的不育問題;

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而第三代試管嬰兒技術所取得的突破是革命性的, 它從生物遺傳學的角度, 幫助人類選擇生育最健康的後代, 為有遺傳病的未來父母提供生育健康孩子的機會。 這就是第三代試管嬰兒技術, 即試管嬰兒移植前遺傳診斷技術。 精彩閱讀:三代“試管嬰兒”的利與弊

PGD(preimplantation genetic diagnosis), 即種植前基因診斷, 也就是第三代“試管嬰兒”。 主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。 它是在試管嬰兒技術基礎上出現的, 精子卵子在體外結合形成受精卵, 並發育成胚胎後, 要在其植入子宮前進行基因檢測, 以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病並能提升試管嬰兒成功率。 精彩閱讀:為何高齡夫妻做“試管嬰兒”成功率低

一個健康的卵細胞含有46個染色體, 排列成23對, 但在卵細胞可以受精之前, 先要進行一次減數分裂, 每對染色體一分為二, 其中不需要的一組23個染色體被排出卵細胞,

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形成一種稱為極體(polarbody)的結構。 PGD檢測是指從體外受精的胚胎中取1到數個細胞或者取卵細胞的第一極體在種植前進行基因分析, 可用以鑒定胚胎性別, 分析胚胎染色體, 然後移植基因正常的胚胎, 從而達到優生優育的目的。 也有有些人利用第三代試管嬰兒技術懷雙胞胎。 這種孕前基因診斷(PGD)的胚胎分析技術, 已經使用了數年, 用於鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象, 比如膽囊纖維化或者血友病等等。

PGD實際上側重於胚胎著床前的遺傳診斷, 經過體外授精獲得胚胎。 人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病, 平均每人攜帶5―6個隱性基因, 若能夠在胚胎移植前就明確有無遺傳性疾病, 將會大大提高出生後嬰兒的品質。 當然, 這說說容易, 做起來卻十分困難。

全世界遺傳性疾病有4000餘種, 目前通過使用第三代試管嬰兒技術,

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能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達73種, 具體有以下疾病:

1、 Addison病(並有腦硬化)

2、腎上腺腦白質營養不良

3、腎上腺發育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合征

8、 Wiskott-Aldrich綜合征

9、 Alport綜合征

10、釉質生長不全(成熟低下型)

11、釉質生長不全(發育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質瘤Fabry病

14、先天性白內障

15、小腦共濟失調

16、小腦共濟失調

17、擴散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)

19、無脈絡膜症

20、脈絡膜視網膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩症

24、尿崩症(神經垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)

28 、面生殖發育不全(Aarskog綜合征)

29、局灶性皮膚發育不良(與X染色體有關聯的顯性, 對男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

31、糖原貯積(第VIII類型)

32、性腺發育不全(xy女性類型)

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33、慢性肉芽腫病

34、血友病A

35、血友病B

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚鱗癬

39、色素失節症(與X染色體有關聯的顯性, 對男性而言可致死)

40、Kallmann綜合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合症(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)

43、Lowe(眼腦腎)綜合症

44、視網膜黃斑營養不良

45、Menkes綜合症

46.智力遲緩(FMRI型), 唐氏綜合征做先天唐篩有用, 第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47智力遲緩(FRAXE型)

48.智力遲緩(MRXI型)

49.小眼症(並有多種畸形)(Lenz綜合症)

50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)

51.肌營養不良(Becker型)

52.肌營養不良(Duchenne型)

53.肌營養不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性靜止性夜盲症

56.Norrie’s(假性神經膠質瘤)

57.眼球震顫(眼球運動的或抽動的)

58.鳥氨酸甲醯轉移酶缺陷症(高氨血症第I類型)

59.口-面-指(趾)綜合症(第I類型)(與X染色體有關聯的顯性, 對男性而言可致死)

60.感覺性聾症(並有共濟失調和喪失視力)

61.感覺性聾症(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

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64、 Reifenstein綜合症

65、視網膜色素變性

67、痙攣性麻痹

68、脊椎肌萎縮

69、遲發性脊椎骨骼發育不全

70、睾丸女性化綜合征

71、遺傳性血小板減少症

72、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種

73 、Xg血型系統

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