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嬰兒血液乳白色 專家診斷患新生兒先天遺傳性代謝病

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近日, 網路一則關於“嬰兒患怪病血液成乳白色”成為熱門的搜索, 一名剛出生不久的嬰兒抽出來的血是粉紅色的, 放了幾分鐘後, 血液有3/4變成乳白色。 據專家初步鑒定孩子患罕見的先天性遺傳代謝病。 下面就來看什麼是先天遺傳代謝病!

新生兒遺傳性代謝病

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遺傳代謝病多為單基因遺傳病, 包括代謝大分子類疾病:包括溶酶體貯積症(三十幾種病)、線粒體病等等, 代謝小分子類疾病:氨基酸、有機酸、脂肪酸等。 遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致, 還有一部分是後天基因突變造成, 發病期不僅僅是新生兒, 覆蓋全年齡階段。 目前已發現的超過500種, 其中有戈謝病、法不裡病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

遺傳代謝病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷, 是遺傳性生化代謝缺陷的總稱。 是因維持機體正常代謝的某種酶、載體蛋白、膜或受體等的編碼基因發生突變, 導致其編碼的產物功能發生改變, 而出現相應的病理床症狀的一類疾病。

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