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父母須知 兒童視網膜色素變性與病發原因

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2014-08-14 1145

視網膜色素變性

又稱原發性視網膜色素變性(RP),也稱為毯層視網膜變性視網膜變性,又稱色素性視網膜炎,為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報道。是一種進行性、遺傳性、營養不良性退行性病變,主要表現為慢性進行性視野缺失,夜盲,色素性視網膜病變和視網膜電圖異常,最終可導致視力下降、失明。

原發性視網膜色素變性是一種比較常見的毯層-視網膜變性,是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能喪失為共同表現的遺傳性視網膜變性疾病,是一種比較常見的毯層-視網膜變性,也是世界范圍內常見的致盲性眼病,該病常起于兒童或少年早期,至青春期癥狀加重,視野逐漸收縮,至中年或老年,黃斑受累致中心視力減退,甚或嚴重障礙而失明。亦有少數患者發病甚晚,但絕大多數在30歲以前發病。通常均為雙眼發病。有的還伴有其他器官的疾病或成為一周身綜合征的表現之一。

發病原因

本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。雙基因和線粒體遺傳也有報道。

生物化學研究發現氨基乙磺酸缺乏可引起貓產生視網膜色素變性,氨基乙磺酸是一種含硫氨基酸,在視網膜中含量很高,有可能是一種神經介質因子,起保護作用。銅、鋅和維生素A異常也可能與RP發病有關。

也有越來越多的證據表明體液免疫和細胞免疫參與RP的發病。Brinkman發現視網膜色素上皮變性患者的淋巴細胞可被牛的視網膜視桿細胞外節盤和人類可溶性視網膜抗原激活。其他的免疫系統異常包括T淋巴細胞減少,免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。 Hooks發現RP患者外周淋巴細胞缺乏產生γ-干擾素的能力。因此認為RP可能是一種自身免疫性疾病。

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