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高齡產婦必須接受遺傳諮詢

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生一個健康聰明的小寶寶, 是每一個准媽媽的心願, 因此產前的孕檢是不可忽視的一個環節, 孕檢都有哪些需要注意的重點呢?

小學五年級, 曾寫過一篇作文, 題目是《我最擔憂的事》, 也不知當時哪來的“靈感”, 我寫的竟然是“最擔心將來生個不正常的孩子”。 內容洋洋灑灑, 描述家中有個不健康的孩子, 對父母而言, 是多大的考驗、折磨。

不知道當時小小年紀, 怎會如此杞人憂天?不過長大以後, 這個憂慮確實一直埋在我心裡, 尤其從事新聞工作, 接觸了這麼多特殊的家庭、特殊的故事, 真覺得這個世界,

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沒有什麼事是不可能發生在自己身上的。 再加上後來擔任玻璃娃娃協會的義工, 看到這麼多先天遺傳, 導致不健全的孩子, 每個孩子的背後, 就是一段辛酸的故事、一對心酸的父母。 我那時就常跟老公說, 如果家裡出了一個無法健康長大的孩子, 我真不知道自己是否也能如此勇氣堅強地面對。 他每次都笑我庸人自擾, 說遺傳疾病發生的概率那麼低, 只是千分或萬分之幾而已。 話是沒錯, 但“概率”就表示它有發生的可能, 而且常常參加公益活動, 一個下午就看見幾十個罕見遺傳疾病的孩子, 他們不也是低概率下的產物嗎?這些父母不分教育程度、經濟狀況, 不也得毫無選擇、無辜地接受殘酷的事實嗎?

懷了baby以後, 心中更是“憂到最高點”!

名醫諮詢室:需要接受早期篩檢的孕婦

懷孕前已罹患糖尿病者。

家族中有隱性遺傳疾病、性聯遺傳疾病者,

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如海洋性貧血、血友病、肌肉萎縮症, 必須完成遺傳帶因者的檢驗。

高齡孕婦, 要接受遺傳諮詢, 確認染色體異常的發生率。

34周歲以下孕婦應接受唐氏症母血篩檢, 以確定發生率。

前次懷孕曾產下先天異常胎兒者, 須接受遺傳諮詢, 以確定其發生的原因。

臺北榮總優生保健科主任 楊勉力

名醫諮詢室:目前較可行的產前遺傳診斷(一)

B超檢查:產前B超檢查可以診斷出胎兒各種可能的先天畸形, 如先天性心臟病、神經管缺陷, 其檢查的風險微乎其微, 是相當安全的診斷方法。

核磁共振檢查:

可以配合超音波檢查, 進一步瞭解及診斷胎兒的先天異常, 在妊娠18周以後施行, 對於胎兒的影響很小。

懷孕消息曝光後, 在一場年終募款活動的場合, 遇到一個熱心的觀眾。 他問我:“打算做羊膜穿刺嗎?”我說:“我算是高齡產婦了, 應該會吧!”他說, 誠心建議我別做, 因為, “冥冥之中,

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上帝自有安排”。 之前他一個朋友做了檢查, 結果正常, 沒想到生出的孩子, 正是個“唐寶寶”。 而他太太懷孕時, 醫生檢查結果是異常, 但他們夫妻倆決定敞開胸懷, 接受上帝的旨意, 結果在不斷禱告下, 上帝給了他們一個健康的孩子。

我佩服這對夫妻堅定的信仰, 但我還是決定, 在把自己交給上帝之前, 先交給醫生吧!所有能防患於未然的檢查, 通通讓我一次做個夠!

於是關於孕檢, 我向我的醫生做了一次全方位的諮詢。

一般說來, 產前孕檢應在懷孕十周左右開始, 但醫生建議, 最好在月經沒來後兩周即到醫院就診, 以確定是否懷孕。 這樣的目的, 除了證實懷孕;有助於用藥謹慎;儘量辟免有些醫療檢查, 如X光檢查等維持規律的飲食及生活起居等之外;另一方面, 還可透過超聲波檢查, 確定胚胎確實著床於子宮腔內, 並瞭解胚胎的發育情形。

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懷孕十周左右, 開始做一些血液與尿液檢驗, 這主要是對準媽媽的基本身體狀況做一個初步的瞭解, 如有無糖尿病、腎臟病、或地中海型貧血等。 若准媽媽有地中海型貧血, 應儘快為准爸爸驗血, 以確定他是否也有地中海型貧血。 若父母皆有, 則日後出生的寶寶有四分之一的機會可能會有嚴重的地中海型貧血, 在整個懷孕過程中應給於特別注意。 檢查中也要注意是否懷有雙胞胎甚至連體嬰的可能?此時作超聲波檢查, 基本可以分辨出來。

到了懷孕16周左右, 對於高齡產婦, 醫生會建議作羊膜穿刺了, 這能及早發現胎兒是否有唐氏綜合征等染色體異常情況。 醫生說, 到目前為止, 這是診斷胎兒有無唐氏綜合征等染色體異常最準確的方法。 但是這個檢查並不鼓勵每位孕婦都作, 因為羊膜穿刺檢查是一種侵入性檢查, 流產率約為1%。

懷孕20周左右,

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是健保規定的第三次產前檢查。 可進行一次超聲波檢查, 以確定有無畸胎或胎盤方面問題, 甚至胎兒有無兔唇亦可檢查出來。

名醫諮詢室:目前較可行的產前遺傳診斷(二)

**羊膜腔穿刺檢查:

懷孕中期做羊膜腔穿刺檢查, 可以診斷出胎兒染色體異常、基因突變及先天生化代謝異常胎兒, 在妊娠15~18周之間施行, 安全性相對提高, 發生自發性流產及早產的概率不到5‰, 普遍為大部分孕婦所接受。 絨毛膜取樣檢查:

在妊娠10~12周之間施行, 早期絨毛膜取樣檢查, 可以診斷出高發生率的基因異常疾病, 如海洋性貧血、肌肉萎縮症等, 其檢查的風險比羊膜腔穿刺稍高, 流產發生率約3%, 而胎兒肢體殘缺的後遺症原因還未明, 需要在手術前的遺傳諮詢告知孕婦及其配偶。

臺北榮總優生保健科主任 楊勉力

名醫諮詢室:目前較可行的產前遺傳診斷(三)

**胎兒臍帶采血術:

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為了迅速診斷胎兒是否合併有染色體基因及其它遺傳性疾病, 採取少量臍帶血來確定胎兒是否異常, 是一項較為侵犯性的檢查, 在有經驗的醫師操作下, 危險性相對降低。 合併胎兒折損的概率, 約為2.5%。

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