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高齡產婦必須接受遺傳諮詢

生一個健康聰明的小寶寶,是每一個准媽媽的心願,因此產前的孕檢是不可忽視的一個環節,孕檢都有哪些需要注意的重點呢?

小學五年級,曾寫過一篇作文,題目是《我最擔憂的事》,也不知當時哪來的“靈感”,我寫的竟然是“最擔心將來生個不正常的孩子”。內容洋洋灑灑,描述家中有個不健康的孩子,對父母而言,是多大的考驗、折磨。

不知道當時小小年紀,怎會如此杞人憂天?不過長大以後,這個憂慮確實一直埋在我心裡,尤其從事新聞工作,接觸了這麼多特殊的家庭、特殊的故事,真覺得這個世界,

沒有什麼事是不可能發生在自己身上的。再加上後來擔任玻璃娃娃協會的義工,看到這麼多先天遺傳,導致不健全的孩子,每個孩子的背後,就是一段辛酸的故事、一對心酸的父母。我那時就常跟老公說,如果家裡出了一個無法健康長大的孩子,我真不知道自己是否也能如此勇氣堅強地面對。他每次都笑我庸人自擾,說遺傳疾病發生的概率那麼低,只是千分或萬分之幾而已。話是沒錯,但“概率”就表示它有發生的可能,而且常常參加公益活動,一個下午就看見幾十個罕見遺傳疾病的孩子,他們不也是低概率下的產物嗎?這些父母不分教育程度、經濟狀況,不也得毫無選擇、無辜地接受殘酷的事實嗎?

懷了baby以後,心中更是“憂到最高點”!

名醫諮詢室:需要接受早期篩檢的孕婦

懷孕前已罹患糖尿病者。

家族中有隱性遺傳疾病、性聯遺傳疾病者,如海洋性貧血、血友病、肌肉萎縮症,必須完成遺傳帶因者的檢驗。

高齡孕婦,要接受遺傳諮詢,確認染色體異常的發生率。

34周歲以下孕婦應接受唐氏症母血篩檢,以確定發生率。

前次懷孕曾產下先天異常胎兒者,須接受遺傳諮詢,以確定其發生的原因。

臺北榮總優生保健科主任 楊勉力

名醫諮詢室:目前較可行的產前遺傳診斷(一)

B超檢查:產前B超檢查可以診斷出胎兒各種可能的先天畸形,如先天性心臟病、神經管缺陷,其檢查的風險微乎其微,是相當安全的診斷方法。

核磁共振檢查:

可以配合超音波檢查,

進一步瞭解及診斷胎兒的先天異常,在妊娠18周以後施行,對於胎兒的影響很小。

懷孕消息曝光後,在一場年終募款活動的場合,遇到一個熱心的觀眾。他問我:“打算做羊膜穿刺嗎?”我說:“我算是高齡產婦了,應該會吧!”他說,誠心建議我別做,因為,“冥冥之中,上帝自有安排”。之前他一個朋友做了檢查,結果正常,沒想到生出的孩子,正是個“唐寶寶”。而他太太懷孕時,醫生檢查結果是異常,但他們夫妻倆決定敞開胸懷,接受上帝的旨意,結果在不斷禱告下,上帝給了他們一個健康的孩子。

我佩服這對夫妻堅定的信仰,但我還是決定,在把自己交給上帝之前,先交給醫生吧!所有能防患於未然的檢查,通通讓我一次做個夠!

於是關於孕檢,

我向我的醫生做了一次全方位的諮詢。

一般說來,產前孕檢應在懷孕十周左右開始,但醫生建議,最好在月經沒來後兩周即到醫院就診,以確定是否懷孕。這樣的目的,除了證實懷孕;有助於用藥謹慎;儘量辟免有些醫療檢查,如X光檢查等維持規律的飲食及生活起居等之外;另一方面,還可透過超聲波檢查,確定胚胎確實著床於子宮腔內,並瞭解胚胎的發育情形。

懷孕十周左右,開始做一些血液與尿液檢驗,這主要是對準媽媽的基本身體狀況做一個初步的瞭解,如有無糖尿病、腎臟病、或地中海型貧血等。若准媽媽有地中海型貧血,應儘快為准爸爸驗血,以確定他是否也有地中海型貧血。若父母皆有,則日後出生的寶寶有四分之一的機會可能會有嚴重的地中海型貧血,

在整個懷孕過程中應給於特別注意。檢查中也要注意是否懷有雙胞胎甚至連體嬰的可能?此時作超聲波檢查,基本可以分辨出來。

到了懷孕16周左右,對於高齡產婦,醫生會建議作羊膜穿刺了,這能及早發現胎兒是否有唐氏綜合征等染色體異常情況。醫生說,到目前為止,這是診斷胎兒有無唐氏綜合征等染色體異常最準確的方法。但是這個檢查並不鼓勵每位孕婦都作,因為羊膜穿刺檢查是一種侵入性檢查,流產率約為1%。

懷孕20周左右,是健保規定的第三次產前檢查。可進行一次超聲波檢查,以確定有無畸胎或胎盤方面問題,甚至胎兒有無兔唇亦可檢查出來。

名醫諮詢室:目前較可行的產前遺傳診斷(二)

**羊膜腔穿刺檢查:

懷孕中期做羊膜腔穿刺檢查,可以診斷出胎兒染色體異常、基因突變及先天生化代謝異常胎兒,在妊娠15~18周之間施行,安全性相對提高,發生自發性流產及早產的概率不到5‰,普遍為大部分孕婦所接受。絨毛膜取樣檢查:

在妊娠10~12周之間施行,早期絨毛膜取樣檢查,可以診斷出高發生率的基因異常疾病,如海洋性貧血、肌肉萎縮症等,其檢查的風險比羊膜腔穿刺稍高,流產發生率約3%,而胎兒肢體殘缺的後遺症原因還未明,需要在手術前的遺傳諮詢告知孕婦及其配偶。

臺北榮總優生保健科主任 楊勉力

名醫諮詢室:目前較可行的產前遺傳診斷(三)

**胎兒臍帶采血術:

為了迅速診斷胎兒是否合併有染色體基因及其它遺傳性疾病,採取少量臍帶血來確定胎兒是否異常,是一項較為侵犯性的檢查,在有經驗的醫師操作下,危險性相對降低。合併胎兒折損的概率,約為2.5%。

為了迅速診斷胎兒是否合併有染色體基因及其它遺傳性疾病,採取少量臍帶血來確定胎兒是否異常,是一項較為侵犯性的檢查,在有經驗的醫師操作下,危險性相對降低。合併胎兒折損的概率,約為2.5%。

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