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關於新生兒篩查的7大疑問


1.為什麼要做新生兒疾病篩查?
答:新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病,
並進行及時的治療,使其健康成長。
2.是不是所有的寶寶都要做新生兒疾病篩查?
答:是的,即使寶寶出生時看起來很健康,也要做新生兒疾病篩查。因為這些患有遺傳代謝病的寶寶出生時看起來是正常的,但在3—6個月以後會逐漸出現一些異常表現。如果這時才被診斷,治療就晚了。
3.如何進行新生兒疾病篩查?
答:寶寶出生後3—7天,醫生將在寶寶足跟采幾滴血,送實驗室檢測,不久後可以查詢結果。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒,不能在72小時之後采血的,原則上應當接產單位對其進行跟蹤采血,但時間最遲不宜超過出生後20天。
4.為什麼要重點篩查先天性甲狀腺功能減低症(簡稱CH)和苯丙酮尿症(簡稱PKU)兩種疾病?
答:CH和PKU患兒在出生後往往缺乏疾病的特異表現,
一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨床症狀,並日趨加重。一旦出現了臨床症狀,表明已進入了晚期,即使治療,效果也不好;相反,若能在出生不久發現疾病,極大多數患兒發育不會受阻,其智力亦可達到正常人的水準。5.先天性甲狀腺功能減低症(CH)有哪些表現?
答:患病的寶寶出生時大多無症狀,少數可能有哭聲較低、食欲較差、便秘等症狀,有的還會出現新生兒黃疸消退時間延長等表現。數月後,孩子才會有明顯的體格和智力發育落後的表現。
6.苯丙酮尿症(PKU)有哪些表現?
答:患兒出生時外表無異常,3個月左右會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發育落後、行為異常等。

7.篩查出苯丙酮尿症的患兒飲食有何注意的?
答:普通食物含有較高的苯丙氨酸,苯丙氨酸羥化酶有缺陷的患兒不能正常代謝它們,吃了後會導致智力發育落後。天然食物中母乳是最好的低苯丙氨酸食品;蔬菜、水果、瓜類、糖類、脂類等,是可以自由食用的食品;乳類、豆類、穀類等,含有一定量的苯丙氨酸,是需控制攝入的食品;肉類、魚類、蛋類這些優質蛋白質可在醫生的指導下謹慎食用;海鮮類、乳酪、內臟等,含有較高的苯丙氨酸,通常是不能選用的食品。目前市面上有國產和進口的無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉(俗稱特殊奶粉),還有無苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、麵條、餅乾可供家長選擇。
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