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新生兒篩查 查什麼?

說到新生兒篩查,剛做父母的家長並不陌生。新生寶寶出院回家前,都要抽點血或進行一下聽力檢查等等。為什麼要做篩查?它包括哪些項目?如何對待篩查的結果……這些都是新父母們最關心的問題。

護士通知小強的父母,請他們帶孩子到市新生兒疾病篩查中心進行抽血複查,以確定是否患有苯丙酮尿症。一下子,還沉浸在添子喜悅之中的全家,立即跌入了無底的深淵,天昏地暗地渡過了艱難的幾天。當複查結果證實孩子沒有問題時,頭上的烏雲雖然瞬間驅散,但家長心中的疑惑依舊未消。

家長來到醫院問我,這究竟是什麼原因?是醫院當時取血的問題,檢查技術的問題?還是血樣標本弄錯的問題?複查結果說明孩子沒有問題,是否孩子以後就不會出現這種問題?

與小強父母一樣,年齡只有25歲,身體健康的小青夫婦,也有一個解不開的疑慮:全家沒有任何人患有聽力問題,而他們剛出生3天的寶寶被懷疑有聽力障礙。醫生建議1個月後進行複查。難道孩子患有先天性耳聾?這對年輕夫婦的心中像是壓上了一塊巨石。

篩查結果,該如何看待

上述的兩個例子家長對新生兒篩查結果的反應說明,目前我們對新生兒篩查的宣傳和教育還不夠深入、普及。

篩查,實際上是在相應人群中對一種或幾種疾病的初步挑選的方法。

由於篩查所面臨的物件基數龐大,而且還要求快速獲得結果。因此,採用的技術方法應當是相應簡便的。當然,簡便的方法所獲得的資料其精確度就不會很高。為了避免因不高的精確度造成真正病人的漏診,初步篩查後,醫院會將稍有可疑的病例都作為複查的對象。這樣,很多複查的物件實際並不是病人,這也是醫學上稱之為假陽性的結果。經過篩查和複診,真正的病人就能找到。所以,沒有通過篩查的物件並不能稱為病人,只有通過複查才能最終確定。弄明白了這一點,希望家長能夠理解,並能正確對待篩查的結果。

新生兒篩查是通過相應群體的初篩、複查,將那些能夠及早替代治療、早期干預的疾病儘早發現,

適當治療或糾正,從而提高下一代的身體狀況和生活品質。這項工作工程龐大而複雜,但其中最關鍵的環節是能得到父母們的支援和理解。

為什麼要做篩查

先天性疾病是指母親懷孕期間即開始發生、發展的一類疾病。這類疾病往往不易根治,但有些是可以通過藥物、食物或其他方法進行替代、干預或治療的,從而避免、延緩或減少疾病對人體的影響。

一種稱為苯丙酮尿症的疾病,是由於體內缺少苯丙氨酸羥化酶,致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣,體內就會出現苯丙氨酸堆積,造成人體器官受損,特別是大腦,嚴重影響孩子的智力。如果能及早發現,及早採用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳,

可避免體內苯丙氨酸的堆積,從而阻止大腦的損害。

另一種稱為先天性甲狀腺功能低下的疾病,是由於先天性甲狀腺功能發育遲緩,不能產生足夠的甲狀腺素,致使包括大腦在內的人體器官發育受阻,出現以呆傻為主要表現的發育落後。及早合理補充甲狀腺素片,可避免人體的受損。

還有一些原因可導致聽力系統發育受損。先天性聽力功能降低,可導致續發的發音障礙,導致先天性聾啞。若早發現(最好在生後6個月內),可及早使用助聽器或進行人工耳蝸植入手術,這些措施對改善發音障礙都非常有利。

篩查項目有哪些?

苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下的篩查

目前,這兩項新生兒篩查比較普及。

採用的辦法:

在新生兒開始吃奶72小時後從足跟取幾滴血,使血洇在試紙上進行苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下的篩查。這種篩查可以最後排除孩子是否患有這兩種疾病。

聽力篩查

新生兒/兒童聽力篩查當前還處於大力推廣的階段。

採用的辦法:

聽力篩查採用的是耳聲發射、腦幹聽覺誘發電位或/和行為測聽等生理學檢測方法。由於聽力是由外耳、中耳及內耳經過機械能(聲波)向電能轉換等一系列複雜過程完成的。整個過程中任何一環出現問題都會造成聽力損害。檢測各個聽力發生及傳導過程需要客觀檢查和主觀配合共同完成。

特別說明:

新生兒聽力檢查只是檢查機械能傳導的過程,對於孩子存在進行性聽神經系統退行性疾病,

這種篩查並不能發現。所以說,新生兒通過篩查並不能保證今後不存在發生相關疾病的危險,只是再出現相關疾病時,發病的病因與篩查時所排除的病因不同而已。

特殊地區篩查

有些地區包括比較特殊的地區高發性疾病,當地也會進行相應的篩查。除了新生兒篩查,針對很多情況當地政府都會進行相應的篩查,比如缺碘的篩查、高血壓篩查等等。

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