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唐氏綜合症有哪些主要表現

唐氏綜合症

對寶寶健康的憂慮讓陳蓉想起以前的一個鄰居老賈。“哎,老公,我以前的一個鄰居就有一個患有唐氏綜合症的孩子。那孩子五官特殊,雙眼距寬,動作不協調,還有智力障礙。”方建業一下子緊張起來:“唐氏綜合症?怎麼會得那種病呢?”陳蓉歎了一口氣,說:“不知道呀。我們的寶寶一定要健健康康才好。”方建業沒有說話,只是用力擁住了妻子。

唐氏綜合症又叫做21三體,是指患者的第21對染色體比正常人多出一條,正常人為一對。)

1866年,英國醫生唐•約翰•朗頓在學會首次發表了唐氏綜合症;1959年,法國遺傳學家傑羅姆•勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。

這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病;1965年,WHO將這一病症正式定名為“唐氏綜合症”。

★唐氏綜合症的主要表現

患兒的智力低下,語言發育、行為有障礙,開始學說話的平均年齡為4-6歲,95%有發音缺陷:運動發育遲緩,動作笨拙、不協調、步態不穩;生長發育障礙;面容特殊:雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低,鼻樑低,舌體寬厚等。約有1/2的患兒併發先天性心臟病,此外,因免疫功能低下,易患傳染性疾病和白血病,如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。

★唐氏綜合症的高發人群:

妊娠前後,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等;

受孕時,

夫妻一方染色體異常;

夫妻一方年齡較大;

妊娠前後,孕婦服用致畸藥物,如四環素等;

夫妻一方長期在放射性螢幕下工作或污染環境下工作;

有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;

夫妻一方長期飼養寵物者。

★唐氏篩查

唐氏篩查,是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,並結合孕婦的年齡,運用電腦精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。

甲胎蛋白的正常值應大於2.5MoM,化驗值越低,胎兒患唐氏症的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏症的機會越高。另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性,如果化驗結果顯示危險性低於1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏症的機會不到1%。但如果危險性高於1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

你問我答:

1.唐氏篩查的準確度是多少?

唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏症。也就是說抽血化驗指數偏高時,

懷有“唐”寶寶的機會較高,但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。

唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

唐氏篩查是在懷孕15—20周之間才能檢查的指標,具體檢查方法可參看上節。

于博士溫馨提示:唐篩檢查是自願參與,知情選擇

醫生會根據孕婦的身體情況來確定是否需要唐篩檢查。檢查時只需要驗血即可,一般與其它血檢同時做,然後配合近期的B超來確定寶寶的危險幾率。

如果孕婦比較年輕,身體狀況良好,醫生基本上不會強行推薦,當然如果不放心,可以自己提出。一般對35歲以上的孕婦都建議作羊水染色體分析。由於大多數婦女懷孕生產都在35歲以下,真正35歲以上的婦女所生唐氏綜合症患兒只占總數20%。所以對35歲以下孕婦採用篩查的方法能達到盡可能減少病兒出生的目的。當然篩查不等於確診,可能出現少數假陽性和假陰性,對高危孕婦最後確診還需作羊水穿刺行羊水染色體檢查。

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