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唐氏綜合症有哪些主要表現

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唐氏綜合症

對寶寶健康的憂慮讓陳蓉想起以前的一個鄰居老賈。 “哎, 老公, 我以前的一個鄰居就有一個患有唐氏綜合症的孩子。 那孩子五官特殊, 雙眼距寬, 動作不協調, 還有智力障礙。 ”方建業一下子緊張起來:“唐氏綜合症?怎麼會得那種病呢?”陳蓉歎了一口氣, 說:“不知道呀。 我們的寶寶一定要健健康康才好。 ”方建業沒有說話, 只是用力擁住了妻子。

唐氏綜合症又叫做21三體, 是指患者的第21對染色體比正常人多出一條, 正常人為一對。 )

1866年, 英國醫生唐•約翰•朗頓在學會首次發表了唐氏綜合症;1959年, 法國遺傳學家傑羅姆•勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。

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這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病;1965年, WHO將這一病症正式定名為“唐氏綜合症”。

★唐氏綜合症的主要表現

患兒的智力低下, 語言發育、行為有障礙, 開始學說話的平均年齡為4-6歲, 95%有發音缺陷:運動發育遲緩, 動作笨拙、不協調、步態不穩;生長發育障礙;面容特殊:雙眼距寬, 兩眼外角上斜, 內眥贅皮, 耳位低, 鼻樑低, 舌體寬厚等。 約有1/2的患兒併發先天性心臟病, 此外, 因免疫功能低下, 易患傳染性疾病和白血病, 如存活至成人期, 則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。

★唐氏綜合症的高發人群:

妊娠前後, 孕婦有病毒感染史, 如流感、風疹等;

受孕時, 夫妻一方染色體異常;

夫妻一方年齡較大;

妊娠前後, 孕婦服用致畸藥物, 如四環素等;

夫妻一方長期在放射性螢幕下工作或污染環境下工作;

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有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;

夫妻一方長期飼養寵物者。

★唐氏篩查

唐氏篩查, 是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。 目的是通過化驗孕婦的血液, 來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度, 如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高, 就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度, 並結合孕婦的年齡, 運用電腦精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。

甲胎蛋白的正常值應大於2.5MoM, 化驗值越低, 胎兒患唐氏症的機會越高。 而絨毛膜促性腺激素越高, 胎兒患唐氏症的機會越高。 另外, 醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦, 由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性,

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如果化驗結果顯示危險性低於1/270, 就表示危險性比較低, 胎兒出現唐氏症的機會不到1%。 但如果危險性高於1/270, 就表示胎兒患病的危險性較高, 應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

你問我答:

1.唐氏篩查的準確度是多少?

唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒。 需要明確的是, 唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大, 但不能明確胎兒是否患上唐氏症。 也就是說抽血化驗指數偏高時, 懷有“唐”寶寶的機會較高, 但並不代表胎兒一定有問題。 如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高, 但不代表她們的胎兒一定有問題。 另一方面, 即使化驗指數正常, 也不能保證胎兒肯定不會患病。

唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查, 如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常, 才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

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唐氏篩查是在懷孕15—20周之間才能檢查的指標, 具體檢查方法可參看上節。

于博士溫馨提示:唐篩檢查是自願參與, 知情選擇

醫生會根據孕婦的身體情況來確定是否需要唐篩檢查。 檢查時只需要驗血即可, 一般與其它血檢同時做, 然後配合近期的B超來確定寶寶的危險幾率。 如果孕婦比較年輕, 身體狀況良好, 醫生基本上不會強行推薦, 當然如果不放心, 可以自己提出。 一般對35歲以上的孕婦都建議作羊水染色體分析。 由於大多數婦女懷孕生產都在35歲以下, 真正35歲以上的婦女所生唐氏綜合症患兒只占總數20%。 所以對35歲以下孕婦採用篩查的方法能達到盡可能減少病兒出生的目的。 當然篩查不等於確診, 可能出現少數假陽性和假陰性, 對高危孕婦最後確診還需作羊水穿刺行羊水染色體檢查。

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