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地貧治療不如人意 產檢預防重于泰山

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2014-08-14 4123
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地中海貧血并不是只會發生在地中海而對于我們一點影響都沒有。 實際上它是一種好發于我國南方的遺傳性溶血性貧血疾病。 由于它是遺傳的基因缺陷導致的貧血性溶血性疾病, 目前還沒有良好的治療方法。

地中海貧血預防為主

地中海貧血按病情嚴重程度可分為輕度、中度和重度。 輕度地中海貧血一般來說由于癥狀輕微, 不影響患者的日常生活。 而中度以上的地中海貧血會嚴重影響患者的壽命, 胎兒患上中度以上地中海貧血的話甚至會夭折在娘胎之中。

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預防地中海貧血要重視產檢

地中海貧血最有效的預防方法就是婚檢。 夫妻雙方在結婚的時候應該到當地有條件的醫院或檢查機構進行相關遺傳學檢查。 若檢查結果顯示夫妻攜帶地中海貧血基因, 則應采取相應預防措施。 若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者, 每次懷孕, 其子女有1/4的機會為正常, 1/2的機會為帶因者, 另1/4的機會為重型地中海型貧血患者, 因此, 在遺傳咨詢及產前診斷方面, 地中海貧血非常重要的疾病。

如果夫妻雙方均有攜帶地中海貧血的基因的話, 女方懷孕后可以在第八周到第十周之間到醫院作產前診斷。

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產前檢查十分簡便, 無痛苦, 只需用一條細塑料管進入子宮口提取一點絨毛, 利用DNA基因分析診斷方法進行產前診斷。 若胎兒顯重型或中間型地中海貧血, 即行引產術, 終止妊娠。

地中海貧血治療方法

患有輕型地貧的朋友無需特殊治療。 事實上目前并沒有確切方法或藥物能夠完全治療地中海型貧血, 而輕度地貧癥狀一般也不會為患者帶來嚴重的不良影響。 輕度地貧的朋友只有靠充分的休息和良好的飲食習慣, 來幫助患者維持身體的最佳狀況。 輕度地貧患者應多攝食鮮柑類、綠色蔬菜、內臟、瘦肉及酵母等含有豐富葉酸的食物。 此外, 在生活及運動上, 地中海型貧血患者可以和一般人一樣, 沒有特別的禁忌。

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地中海貧血暫時沒有有效治療方法

重型地貧患兒一般在胎兒期間地貧癥狀就會凸顯。 由于α基因全部缺如, α珠蛋白鏈合成出現障礙, 在懷孕中期就能夠在b超當中胎兒出現水腫、心臟畸形、體腔積液、胎盤水腫等問題。 患上重型地貧的胎兒多數于懷孕晚期就會死于母體腹中。 即使能懷孕至足月, 也多于出生后數分鐘內死亡, 而且孕婦常合并妊高征, 胎盤早剝, 子癇抽搐, 產時或產后大出血等產科危重并發癥。

而中度地貧患兒在胎兒期無特殊的臨床表現, b超也無法分辨其是否中度地貧胎兒。 患上中度地貧的寶寶可平安至足月分娩, 出生時外觀、血液檢查也與正常寶寶無太大分別。 中度地貧多于生后6個月左右開始發病。

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表現為進行性溶血性貧血, 血色素可低至2-4g/dl, 肝脾腫大, 臉色萎黃, 蒼白無力。 此病目前國內外尚無有效的治療方法, 僅能依靠輸血維持生命。 由于極易發生各種并發癥, 多于青少年期死亡, 給家庭和社會帶來沉重的負擔。
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