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小兒原發性甲狀旁腺功能亢進症

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別名:甲旁亢;原發性甲狀旁腺機能亢進

概述:

甲狀旁腺功能亢進症(hyperparathyroidism, 簡稱甲旁亢), 是由於PTH合成和釋放過多, 引起高血鈣、低血磷症。 臨床分原發和繼發性兩種。 一般起病緩慢, 症狀多樣, 早期亦被忽視。

病因:

多為甲狀旁腺腺瘤, 甲狀旁腺增生和甲狀旁腺癌較少見。 部分病人為家族性甲旁亢有家族史, 為常染色體顯性遺傳, 成人、兒童及新生兒均可發病。 主要是甲狀旁腺主細胞增生。 常染色體隱性遺傳, 常見於嬰兒, 生後即可發病, 可因嚴重高鈣血症而死亡, 此型為甲狀旁腺清亮細胞增生。 如母親長期甲旁低持續低鈣血症,

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可致新生兒暫時性甲旁亢。

臨床表現:

1.高血鈣症群 食欲不振、噁心嘔吐、腹脹、頑固性便秘、疲乏無力, 肌痛無力, 多飲多尿, 精神異常, 如情緒不穩定、性格改變、動作遲鈍、嗜睡甚至於驚厥昏迷。

如內臟器官鈣化可致相應症狀, 如腎結石, 腎鈣化;關節鈣化出現關節痛、強直、活動受限等;也可見眼結合膜鈣化。

2.骨骼系統 由於長期PTH升高的溶骨作用http://www.huoguan.com致骨痛不能站立, 全身骨疏鬆, 各種骨畸形發生, 如脊柱、四肢畸形, 如“O”形或“X”形腿嚴重者發生多發性自發性骨折。

3.甲狀旁腺危象 發病多在兒童期, 也有在1歲內發病。 甲狀旁腺危象, 當血鈣高達3.85mmol/L(15mg/dl)時, 出現頭痛、嘔吐鶒及嚴重精神症狀如嗜睡、譫妄、昏迷, 血壓低, 不明原因高熱心臟傳導阻滯, 腎功能衰竭等症狀。 如不及時處理可因脫水電解質紊亂、心腎功能衰竭、腦出血及感染火罐網而死亡。

併發症:

可併發頑固性便秘、多飲多尿鶒,

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精神異常, 甚至驚厥、昏迷。 可發生腎結石、腎鈣化, 關節鈣化可使活動受限;可發生溶骨骨疏鬆各種骨畸形, 如“O”形或“X”形腿, 多發性自發性骨折;發生甲狀旁腺危象時, 出現頭痛、嘔吐, 譫妄、昏迷, 心臟傳導阻滯, 腎功能衰竭脫水、電解質紊亂, 心腎功能衰竭, 腦出血及感染等。

診斷:

根據臨床表現特點和實驗室檢查、輔助檢查確診甲旁亢在臨床上極易被忽略但當出現不明原因的骨痛病理性骨折、尿路結石、血尿、尿路感染、頑固性消化性潰瘍等情況時, 均應想到此病, 並做相應檢查以確診。

鑒別診斷:

與其他引起高血鈣病鑒別。

1.特發性高鈣血症 常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。

2.家族性低尿鈣高血鈣症 為常染色體顯性遺傳病有輕度高血鈣, 但無臨床症狀伴輕度高血鎂及低尿鈣, 血清iPTH降低或正常。 對內源性或外源性PTH致腎臟cAMP增多反應比正常人及甲旁亢病人明顯升高

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3.維生素A、D中毒 長期服用維生素A和D均可引起高鈣血症, 中毒劑量因每人對藥物敏感性不同而異一般認為比維生素A生理需要量高10~20倍可引起中毒。 維生素D用量每天5萬~10萬U即可在短時間內引起中毒。

4.惡性腫瘤 如肝癌腎癌、肺癌等, 肝瘤組織含有異位元甲狀旁腺組織, 可分泌類甲狀旁腺素和前列腺素惡性腫瘤轉移時也可形成高血鈣。 兒童常見白血病、神經母細胞瘤、淋巴肉瘤等均可使血鈣升高

5.其他 如臥床、燒傷後及低鹼性磷酸酶血症常有高鈣血症

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