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無創DNA檢測 哪些准媽媽更適用

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無創DNA, 即無創基因檢測, 無創DNA產前檢測, 又稱無創產前DNA檢測(Noninvasive Prenatal Testing, NIPT), 無創胎兒染色體非整倍體檢測等。 國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT, 由美國婦產科醫師學院委員會定義。

受限於技術發展水準, 目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病, 分別是T21染色體異常(唐氏綜合征),

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T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)。

根據國家衛生和計劃生育委員會下發的《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範(試行)》(以下簡稱“規範”), 無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查與診斷的一種方式, 僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升以上, 提取出包含在母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段, 通過新一代高通量DNA測序和生物資訊分析, 便可得知胎兒的遺傳信息, 檢測出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

無創DNA產前檢測適用人群:

1、產前篩查報告中, 1/1000≤唐氏綜合征風險率檢驗值≤1/270, 1/1000≤18-三體綜合征≤1/350, 1/1000≤13-三體綜合征的風險率檢驗值≤1/350, 即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。

2、孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌征。

3、處於較大孕周(孕20周+6天以上), 又剛好在無創DNA產前檢測可進行的時間內,

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已經錯過了血清學篩查最佳時間, 或錯過產前診斷時機, 但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。

無創DNA產前檢測慎用孕婦人群:

1、產前篩查高風險, 預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦, 以及有其他直接產前診斷指征。

2、懷有雙胞胎。

3、孕周

4、體重>100 千克。

5、通過體外受精-胚胎移植( IVF-ET)方式受孕。

6、患合併惡性腫瘤。

四類特殊孕婦人群是不適用無創DNA產前檢測:

1、 夫婦雙方之一有明確的染色體異常, 孕婦經歷過染色體異常胎兒分娩。

2、孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等, 對無創DNA產前檢測結果將造成干擾的。

3、孕期B超等胎兒影像學篩查結果懷疑胎兒有染色體異常可能, 比如微缺失微重複綜合征。

4、各種基因病的高風險人群。

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