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唐氏綜合癥有哪些表現

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在孕期檢查是有一個檢查項目唐氏篩查,可是很多父母都不知道這個對胎兒的意義,下面我們就來了解一下唐氏綜合癥。唐氏綜合癥又叫做21三體,是指患者的第21對染色體比正常人多出一條,正常人為一對。

1866年,英國醫生唐?約翰?朗頓在學會首次發表了唐氏綜合癥;1959年,法國遺傳學家杰羅姆?勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合癥是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病;1965年,WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。

唐氏綜合癥的主要表現

患兒的智力低下,語言發育、行為有障礙,

開始學說話的平均年齡為4-6歲,95%有發音缺陷:運動發育遲緩,動作笨拙、不協調、步態不穩;生長發育障礙;面容特殊:雙眼距寬,兩眼外角上斜,內眥贅皮,耳位低,鼻梁低,舌體寬厚等。約有1/2的患兒并發先天性心臟病,此外,因免疫功能低下,易患傳染性疾病和白血病,如存活至成人期,則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。

唐氏綜合癥的高發人群:

妊娠前后,孕婦有病毒感染史,如流感、風疹等;

受孕時,夫妻一方染色體異常;

夫妻一方年齡較大;

妊娠前后,孕婦服用致畸藥物,如四環素等;

夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作;

有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;

夫妻一方長期飼養寵物者。

唐氏篩查

唐氏篩查,是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,并結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。

甲胎蛋白的正常值應大于2.5MoM,化驗值越低,胎兒患唐氏癥的機會越高。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏癥的機會越高。

另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,

由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性,如果化驗結果顯示危險性低于1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐氏綜合癥一般在孕期就可以查出,醫生會根據你的情況給出一些建議,這是一個可以預防的疾病。

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