首頁 搜索 分類

唐氏綜合癥有哪些表現

您當前的位置:首頁 » 懷孕 » 懷孕中期
2014-08-14 4088
赞助商链接

在孕期檢查是有一個檢查項目唐氏篩查, 可是很多父母都不知道這個對胎兒的意義, 下面我們就來了解一下唐氏綜合癥。 唐氏綜合癥又叫做21三體, 是指患者的第21對染色體比正常人多出一條, 正常人為一對。

1866年, 英國醫生唐?約翰?朗頓在學會首次發表了唐氏綜合癥;1959年, 法國遺傳學家杰羅姆?勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合癥是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。 這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病;1965年, WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。

唐氏綜合癥的主要表現

患兒的智力低下, 語言發育、行為有障礙,

赞助商链接
開始學說話的平均年齡為4-6歲, 95%有發音缺陷:運動發育遲緩, 動作笨拙、不協調、步態不穩;生長發育障礙;面容特殊:雙眼距寬, 兩眼外角上斜, 內眥贅皮, 耳位低, 鼻梁低, 舌體寬厚等。 約有1/2的患兒并發先天性心臟病, 此外, 因免疫功能低下, 易患傳染性疾病和白血病, 如存活至成人期, 則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀。

唐氏綜合癥的高發人群:

妊娠前后, 孕婦有病毒感染史, 如流感、風疹等;

受孕時, 夫妻一方染色體異常;

夫妻一方年齡較大;

妊娠前后, 孕婦服用致畸藥物, 如四環素等;

夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作;

有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦;

夫妻一方長期飼養寵物者。

唐氏篩查

唐氏篩查, 是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。 目的是通過化驗孕婦的血液, 來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度, 如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,

赞助商链接
就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前唐氏篩查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度, 并結合孕婦的年齡, 運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。

甲胎蛋白的正常值應大于2.5MoM, 化驗值越低, 胎兒患唐氏癥的機會越高。 而絨毛膜促性腺激素越高, 胎兒患唐氏癥的機會越高。

另外, 醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦, 由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性, 如果化驗結果顯示危險性低于1/270, 就表示危險性比較低, 胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。 但如果危險性高于1/270, 就表示胎兒患病的危險性較高, 應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐氏綜合癥一般在孕期就可以查出,

赞助商链接
醫生會根據你的情況給出一些建議, 這是一個可以預防的疾病。

下一頁
推薦給朋友吧!
搜索